Déficit alfa 1 antitripsina

Question 1

Pregunta

Answer 1

Respuesta

Question 2

¿Qué es el déficit de alfa-1 antitripsina?

Answer 2

Es una enfermedad genética que causa deficiencia de una proteína protectora del pulmón y el hígado.

Question 3

¿Qué tipo de proteína es la alfa-1 antitripsina?

Answer 3

Una antiproteasa.

Question 4

¿Qué órgano produce la alfa-1 antitripsina?

Answer 4

El hígado.

Question 5

¿Cuál es la función principal de la alfa-1 antitripsina?

Answer 5

Proteger tejidos de la degradación por enzimas como la elastasa.

Question 6

¿Qué enzima inhibe la alfa-1 antitripsina?

Answer 6

Elastasa de neutrófilos.

Question 7

¿Qué órgano se ve afectado por la deficiencia de esta proteína?

Answer 7

El pulmón.

Question 8

¿Qué otro órgano también puede verse comprometido?

Answer 8

El hígado.

Question 9

¿Cuál es la herencia del déficit de alfa-1 antitripsina?

Answer 9

Autosómica codominante.

Question 10

¿Cuál es el gen mutado en esta enfermedad?

Answer 10

Gen SERPINA1.

Question 11

¿Qué alelo defectuoso es más común en esta condición?

Answer 11

El alelo Z.

Question 12

¿Qué fenotipo genético está asociado con mayor riesgo de enfermedad?

Answer 12

PiZZ.

Question 13

¿Qué enfermedad pulmonar se asocia al déficit?

Answer 13

Enfisema pulmonar.

Question 14

¿Qué patrón radiológico es típico en estos pacientes?

Answer 14

Enfisema panacinar.

Question 15

¿A qué edad puede presentarse la enfermedad pulmonar?

Answer 15

Desde la adolescencia o adultez temprana.

Question 16

¿Qué hábitos aumentan la progresión de la enfermedad?

Answer 16

El tabaquismo.

Question 17

¿Qué síntoma respiratorio es frecuente en estos pacientes?

Answer 17

Disnea de esfuerzo.

Question 18

¿Qué tipo de enfisema se asocia con esta enfermedad?

Answer 18

Panacinar.

Question 19

¿Qué región pulmonar se afecta más frecuentemente?

Answer 19

Lóbulos inferiores.

Question 20

¿Qué tipo de enfermedad hepática puede aparecer?

Answer 20

Hepatitis crónica, cirrosis, hepatocarcinoma.

Question 21

¿Qué hallazgos se observan en la biopsia hepática?

Answer 21

Inclusiones PAS positivas en hepatocitos.

Question 22

¿Qué prueba mide los niveles de alfa-1 antitripsina?

Answer 22

Dosificación sérica de AAT.

Question 23

¿Qué otros estudios confirman el diagnóstico?

Answer 23

Genotipado del gen SERPINA1 y electroforesis de fenotipo.

Question 24

¿Qué tratamiento específico existe para la deficiencia?

Answer 24

Terapia de reemplazo con AAT intravenosa.

Question 25

¿Qué medidas generales ayudan a prevenir complicaciones pulmonares?

Answer 25

Evitar tabaco, vacunas, control de infecciones.

Question 26

¿Se puede hacer trasplante hepático en casos severos?

Answer 26

Sí, en casos avanzados.

Question 27

¿Qué medida preventiva es fundamental en estos pacientes?

Answer 27

Evitar fumar.

Question 28

¿Qué variante genética es considerada normal?

Answer 28

PiMM.

Question 29

¿Qué variante está asociada a enfermedad grave?

Answer 29

PiZZ.

Question 30

¿Qué es el fenotipo PiZZ?

Answer 30

Fenotipo homocigoto para el alelo Z.

Question 31

¿Qué prueba genética puede utilizarse en familiares?

Answer 31

Estudio genético familiar.

Question 32

¿Qué tipo de medicamento se evita en hepatopatía por AAT?

Answer 32

Paracetamol en dosis altas.

Question 33

¿La AAT es una proteasa o antiproteasa?

Answer 33

Antiproteasa.

Question 34

¿Qué complicación pulmonar puede requerir oxígeno domiciliario?

Answer 34

Enfisema severo.

Question 35

¿Qué tipo de terapia de reemplazo existe?

Answer 35

Infusión intravenosa de AAT.

Question 36

¿Qué prueba se utiliza para evaluar la función pulmonar?

Answer 36

Espirometría.

Question 37

¿Cuál es la manifestación hepática en neonatos?

Answer 37

Colestasis neonatal.

Question 38

¿Qué otros síntomas extrapulmonares pueden presentarse?

Answer 38

Fatiga, ictericia, sangrado.

Question 39

¿Qué importancia tiene la detección precoz?

Answer 39

Permite iniciar medidas preventivas y tratamiento precoz.

Question 40

¿Cuál es el tratamiento definitivo en cirrosis hepática avanzada?

Answer 40

Trasplante hepático.

Question 41

¿La AAT se encuentra elevada o baja en esta enfermedad?

Answer 41

Baja.

Question 42

¿Qué prueba no invasiva puede estimar fibrosis hepática?

Answer 42

Elastografía hepática.

Question 43

¿Qué especialidades médicas suelen intervenir en el manejo?

Answer 43

Neumología, hepatología, genética.

Question 44

¿Qué alimentos deben evitarse en pacientes con hepatopatía?

Answer 44

Evitar grasas trans y alcohol.

Question 45

¿Qué marcador hepático puede estar elevado?

Answer 45

Transaminasas.

Question 46

¿Cuál es la esperanza de vida en pacientes con tratamiento adecuado?

Answer 46

Cercana a lo normal si es tratada precozmente.

Question 47

¿Qué prueba se usa para estudiar mutaciones del gen SERPINA1?

Answer 47

PCR genética del gen SERPINA1.

Question 48

¿Qué sustancia se acumula en hepatocitos?

Answer 48

AAT anormal mal plegada.

Question 49

¿Qué componente del humo de cigarro es especialmente dañino?

Answer 49

La oxidación de la elastasa.

Question 50

¿Qué zona hepática se ve afectada en la histología?

Answer 50

Zona periportal.

Question 51

¿Qué tipo de cirrosis puede desarrollarse?

Answer 51

Cirrosis micronodular.