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Patologia 1 > Hemocromatosis > Flashcards

Hemocromatosis Flashcards

(71 cards)

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1
Q

Pregunta

A

Respuesta

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Q

¿Qué es la hemocromatosis?

A

Es un trastorno donde se acumula hierro en exceso en los tejidos.

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3
Q

¿Qué causa la hemocromatosis hereditaria?

A

Mutaciones genéticas que alteran el metabolismo del hierro.

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4
Q

¿Cuál es la mutación genética más común en la hemocromatosis?

A

La mutación C282Y.

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5
Q

¿Qué gen está involucrado en la hemocromatosis hereditaria?

A

El gen HFE.

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6
Q

¿Qué es la hepcidina?

A

Es una hormona que regula la absorción de hierro.

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7
Q

¿Qué efecto tiene la disminución de hepcidina en el cuerpo?

A

Aumenta la absorción intestinal de hierro.

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8
Q

¿Qué órganos se ven más afectados por la hemocromatosis?

A

Hígado, páncreas, corazón, piel y articulaciones.

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9
Q

¿Cuál es el primer signo clínico frecuente de hemocromatosis?

A

Fatiga crónica.

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10
Q

¿Qué tipo de diabetes puede causar la hemocromatosis?

A

Diabetes mellitus por daño al páncreas.

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11
Q

¿Qué es la ‘diabetes bronceada’?

A

Diabetes con hiperpigmentación cutánea.

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12
Q

¿Cuál es el principal tratamiento de la hemocromatosis?

A

Flebotomías terapéuticas.

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13
Q

¿Qué fármaco quelante puede usarse si no se pueden hacer flebotomías?

A

Desferoxamina.

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14
Q

¿Qué prueba de imagen se usa para medir hierro en el hígado?

A

Resonancia magnética.

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15
Q

¿Qué valor de saturación de transferrina sugiere hemocromatosis?

A

Mayor al 45%.

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16
Q

¿Qué tinción se utiliza en biopsia para detectar hierro?

A

Tinción con azul de Prusia.

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17
Q

¿Qué complicación hepática grave puede derivarse de la hemocromatosis?

A

Carcinoma hepatocelular.

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18
Q

¿Cómo es el pronóstico si se diagnostica temprano?

A

Bueno si se trata antes de la aparición de cirrosis.

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19
Q

¿Qué dieta se recomienda para estos pacientes?

A

Dieta baja en hierro y sin suplementos.

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20
Q

¿Qué evita el uso excesivo de vitamina C en hemocromatosis?

A

Porque aumenta la absorción de hierro.

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21
Q

¿Qué tipo de hemocromatosis es secundaria a transfusiones frecuentes?

A

Hemocromatosis secundaria.

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22
Q

¿Qué tipo de hemocromatosis se transmite genéticamente?

A

La hemocromatosis tipo 1.

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23
Q

¿La hemocromatosis puede causar cirrosis hepática?

A

Sí, especialmente en etapas avanzadas.

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24
Q

¿Qué tipo de herencia tiene la hemocromatosis hereditaria?

A

Autosómica recesiva.

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25
¿Qué examen genético se solicita en la hemocromatosis?
Análisis del gen HFE.
26
¿Qué tipo de dolor articular puede aparecer en hemocromatosis?
Dolor en las articulaciones metacarpofalángicas.
27
¿Qué coloración toma la piel en pacientes con hemocromatosis?
Color bronceado o grisáceo.
28
¿La ferritina se encuentra aumentada o disminuida en la hemocromatosis?
Aumentada.
29
¿Qué enzimas hepáticas pueden estar elevadas en esta patología?
ALT y AST.
30
¿En qué grupo etario suele manifestarse más frecuentemente la hemocromatosis?
Entre los 40 y 60 años.
31
¿Cuál es el mecanismo de daño tisular por el hierro acumulado?
Por radicales libres y estrés oxidativo.
32
¿Qué significa que la enfermedad sea autosómica recesiva?
Que se necesitan dos copias del gen mutado para manifestarla.
33
¿Qué metales pueden competir con el hierro en la absorción intestinal?
Zinc y calcio.
34
¿Qué alimentos se deben evitar en pacientes con hemocromatosis?
Vísceras, carnes rojas, alcohol.
35
¿Qué síntoma endocrinológico puede aparecer por afectación hipofisaria?
Hipogonadismo.
36
¿Qué órgano reproductivo puede verse afectado en varones?
Los testículos.
37
¿Qué marcador hepático puede usarse para evaluar fibrosis?
Elastografía hepática.
38
¿Cuál es el riesgo de carcinoma hepatocelular en pacientes con cirrosis por hemocromatosis?
Elevado en comparación con la población general.
39
¿Qué tipo de anemia puede presentarse si hay sobretratamiento?
Anemia por sangrías excesivas.
40
¿Cuál es la frecuencia habitual de flebotomías en fases iniciales?
Cada 1 a 2 semanas.
41
¿Qué utilidad tiene la RMN en pacientes con contraindicación para biopsia hepática?
Cuantificar la carga férrica hepática.
42
¿Qué es la transferrina?
Proteína transportadora de hierro en sangre.
43
¿Qué células hepáticas acumulan hierro primero?
Hepatocitos periportales.
44
¿Cuál es el hallazgo típico en la artropatía por hemocromatosis?
Condrocalcinosis.
45
¿La vitamina C promueve o inhibe la absorción de hierro?
La promueve.
46
¿Qué rol tiene el alcohol en pacientes con hemocromatosis?
Aumenta el riesgo de daño hepático.
47
¿La hemocromatosis puede causar miocardiopatía?
Sí, especialmente restrictiva.
48
¿Qué tipo de arritmias pueden observarse en hemocromatosis?
Bloqueos de rama, fibrilación auricular.
49
¿Qué técnica no invasiva permite cuantificar sobrecarga férrica en el hígado?
Resonancia magnética hepática.
50
¿Cuál es el tratamiento cuando no pueden realizarse sangrías?
Quelación con desferoxamina u otros.
51
¿Qué examen mide el hierro unido a proteínas en sangre?
Saturación de transferrina.
52
¿La hemocromatosis puede afectar la fertilidad masculina?
Sí, por hipogonadismo.
53
¿Qué valor de ferritina suele encontrarse en casos avanzados?
Más de 1000 ng/mL.
54
¿Qué alteración pancreática genera la hemocromatosis?
Diabetes mellitus tipo 2.
55
¿Cuál es el objetivo de mantener la ferritina en valores bajos?
Prevenir daño tisular y complicaciones.
56
¿Qué es la sobrecarga férrica secundaria?
Acúmulo por causas adquiridas.
57
¿La hemocromatosis puede ser diagnosticada en la infancia?
Sí, aunque es raro.
58
¿Qué nivel de ferritina se considera elevado en adultos?
Más de 300 ng/mL en hombres.
59
¿Cuál es el principal mecanismo de toxicidad del hierro libre?
Estrés oxidativo celular.
60
¿Qué es la hemosiderosis?
Acúmulo de hierro sin daño tisular.
61
¿Qué diferencia hay entre hemocromatosis y hemosiderosis?
La hemocromatosis implica daño, la hemosiderosis no.
62
¿Qué célula inmunitaria puede ser afectada por el hierro?
Macrófagos.
63
¿Cómo se confirma el diagnóstico de hemocromatosis genética?
Con análisis genético HFE.
64
¿Qué valor orienta a sobrecarga férrica en transferrina saturada?
Mayor al 45%.
65
¿Qué órganos deben ser monitorizados regularmente?
Hígado, páncreas, corazón.
66
¿Qué papel tiene la transfusión crónica en esta enfermedad?
Causa secundaria por aporte exógeno excesivo.
67
¿Qué estudios deben realizarse si se sospecha cirrosis?
Ecografía, elastografía, biopsia.
68
¿Cuál es el riesgo de hepatocarcinoma si no se trata la enfermedad?
Muy alto, especialmente si hay cirrosis.
69
¿Qué alimentos favorecen la absorción de hierro?
Carnes rojas, vitamina C.
70
¿Qué rol tiene el zinc en la hemocromatosis?
Compite con el hierro en la absorción.
71
¿Qué parámetros deben monitorearse durante el tratamiento?
Ferritina sérica, saturación de transferrina, hemoglobina.

Patologia 1 (14 decks)

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