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Patologia 1 > Enf. Wilson > Flashcards

Enf. Wilson Flashcards

(52 cards)

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1
Q

Pregunta

A

Respuesta

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Q

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

A

Es un trastorno genético del metabolismo del cobre.

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3
Q

¿Qué metal se acumula en exceso en la enfermedad de Wilson?

A

Cobre.

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4
Q

¿Qué órgano se afecta principalmente en la enfermedad de Wilson?

A

Hígado.

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5
Q

¿Cuál es el patrón de herencia de la enfermedad de Wilson?

A

Autosómica recesiva.

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6
Q

¿Qué gen está mutado en la enfermedad de Wilson?

A

Gen ATP7B.

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7
Q

¿Qué proteína codifica el gen ATP7B?

A

Una ATPasa transportadora de cobre.

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8
Q

¿Qué función tiene la proteína ATP7B?

A

Transportar cobre hacia la bilis para su excreción.

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9
Q

¿Cuál es la edad típica de aparición de los síntomas?

A

Entre los 5 y 35 años.

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10
Q

¿Qué manifestaciones hepáticas pueden presentarse?

A

Hepatitis, cirrosis, falla hepática.

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11
Q

¿Qué síntomas neurológicos pueden aparecer?

A

Temblor, disartria, distonía, parkinsonismo.

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12
Q

¿Qué anillo se observa en la córnea de los pacientes?

A

Un anillo verdoso-dorado.

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13
Q

¿Con qué nombre se conoce ese anillo en la córnea?

A

Anillo de Kayser-Fleischer.

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14
Q

¿Qué tipo de trastorno del movimiento es característico?

A

Distonía.

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15
Q

¿Qué alteración psiquiátrica puede estar presente?

A

Cambios de personalidad, depresión, psicosis.

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16
Q

¿Cómo se encuentra la ceruloplasmina en sangre en esta enfermedad?

A

Disminuida.

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17
Q

¿Qué examen de orina se realiza para el diagnóstico?

A

Cobre urinario en 24 horas.

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18
Q

¿Qué hallazgo hepático puede observarse en la biopsia?

A

Depósitos de cobre y daño hepatocelular.

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19
Q

¿Qué coloración se usa para detectar cobre en tejidos?

A

Rubeánica o rodánina.

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20
Q

¿Cuál es el tratamiento de primera línea en Wilson?

A

Quelantes de cobre.

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21
Q

¿Qué medicamento se usa para la quelación de cobre?

Study These Flashcards
A

Penicilamina.

22
Q

¿Qué otro agente puede inducir excreción de cobre?

23
Q

¿Qué suplemento puede usarse para bloquear la absorción de cobre?

24
Q

¿Qué órgano puede requerir trasplante en casos severos?

25
¿Cuál es la complicación hepática más grave de Wilson?
Falla hepática fulminante.
26
¿Qué estudios genéticos confirman el diagnóstico?
Estudio de mutaciones del gen ATP7B.
27
¿Qué valor de ceruloplasmina es sugestivo de Wilson?
Menor a 20 mg/dL.
28
¿Cómo está el cobre urinario en 24 horas?
Elevado.
29
¿Qué síntoma puede alertar a un oftalmólogo?
Presencia del anillo de Kayser-Fleischer.
30
¿Cuál es el tratamiento de mantenimiento más común?
Zinc oral.
31
¿Qué test se usa para evaluar funciones hepáticas?
Perfil hepático.
32
¿Qué síntomas neurológicos pueden confundirse con Parkinson?
Temblor, rigidez, bradicinesia.
33
¿Qué examen se usa para medir el cobre hepático?
Biopsia hepática.
34
¿Qué patrón de herencia implica que ambos padres sean portadores?
Requiere que ambos padres transmitan el alelo mutado.
35
¿Qué función cumple el zinc en esta enfermedad?
Bloquea la absorción intestinal de cobre.
36
¿Cómo actúa la trientina?
Quelante que forma complejos solubles con el cobre.
37
¿La enfermedad de Wilson tiene cura?
No, pero se puede controlar si se detecta temprano.
38
¿Qué dieta se recomienda en Wilson?
Baja en cobre.
39
¿Qué alimentos deben evitarse?
Mariscos, hígado, nueces, chocolate.
40
¿Cuál es la prevalencia aproximada de Wilson?
1 por cada 30.000 personas.
41
¿Qué significa heterocigoto compuesto en Wilson?
Dos mutaciones distintas en el gen ATP7B.
42
¿Cuál es el riesgo de transmisión si ambos padres son portadores?
25% por cada embarazo.
43
¿Qué otro nombre recibe la enfermedad de Wilson?
Degeneración hepatolenticular.
44
¿Qué diferencia a Wilson de la hemocromatosis?
Acumulación de cobre en vez de hierro.
45
¿Qué sustancia transporta el cobre en sangre?
Ceruloplasmina.
46
¿Qué alteraciones hematológicas puede haber?
Anemia hemolítica.
47
¿Qué tipo de insuficiencia hepática puede desarrollar?
Insuficiencia hepática fulminante.
48
¿Qué valor tiene el tratamiento precoz en Wilson?
Previene complicaciones hepáticas y neurológicas.
49
¿Se recomienda tamizaje familiar?
Sí, especialmente hermanos.
50
¿Qué órganos, además del hígado, acumulan cobre?
Cerebro, riñones, córnea.
51
¿Qué ocurre con los niveles de cobre libre en sangre?
Aumentan.
52
¿Qué método permite cuantificar cobre en orina?
Cobre urinario en 24 h con recolección especializada.

Patologia 1 (14 decks)

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