Déficit immunitaire héréditaire Flashcards
(15 cards)
Déficit immunitaire héréditaire
rare
plus de 340 types avec causes moléculaires identifiée
symptomatique dès l’enfance dans la majorité des cas, mais peut se révéler tardivement à l’adolescence ou chez l’adulte
Signes d’alerte
- histoire familiale, consanguinité, symptomes similaires dans la famille
- infection ORL ou des voies aériennes récurrentes
- infection sévère ou inhabituelles
- cassure staturo pondérale
- eczéma, auto-immunité
- ADP, hépatosplénomégalie
Infection ORL ou des voies aériennes récurrentes
- 8 OMA/an enfant de moins de 4 ans
- 4 OMA/an enfant de plus de 4 ans
- sinusites/an
- 2M d’AB/an
- fièvre isolée prolongée
- 2 pneumopathies/an
Infections sévères ou inhabituelles
- 1 épisode d’infection sévère ou invasive à bactéries encapsulées
- infections à bactéries pyogènes récurrentes
- 1 épisode d’infection par germe opportuniste
- diarrhée infectieuse persistante
- muguet ou candidose récidivante
- infection mycobactérienne ganglionnaire ou osseuse
Examen
- croissance staturo-pondérale
- ORL : tympan, obstruction nasale, amygdales, recherche de muguet
- cardio-pulmonaire : râles bronchiques, crépitants ou sibilants
- cutané : eczéma, cicatrices d’infections anciennes et de BCG
- aires ganglionnnaires, palpation abdominale, signes d’AI, sd dysmorphique
PC bilan 1ère intention
1/ NFS
- lignée myéloide : neutropénie, anémie, thrombopénie ou thrombocytose
- lignée lymphoide : lymphocytose physio dans les 1ères années / lymphopénie
- frottis sanguin si inf bactérienne : corps de Jolly
2/ dosage pondérale des IgA, IgG, IgM
- déficit immunitaire humorale (Lb)
- déficit immunitaire combiné
3/ sérologies post-vaccinales et post-infectieuses
- post vaccinale : anti-tétanique, anti-diphtérique, anti-Haemophilus b et anti-pneumocoque
- post-infectieuse : infection patente (VZV)
- apprecie la capacité de produc d’Ac spé : anti-protidique et anti-polysaccharidique + 2 ans
PC bilan de dépistage anormal
- phénotypage des Lt, Lb et NK
- prolifération lymphocytaire = test de transformation lymphoblastique (TTL) si Lt présents :mesure de la capacité proliférative des Lt vis-à-vis de mitogènes ou d’Ag – différencie déficit immunité humorale isolé d’un déficit combiné
- myélogramme si neutropénie
PC cause de neutropénie chez l’enfant
- infection : sepsis sévère, infection virale banale
- AI du nourrisson (6M à 36M) : isolée, sans risque infection
- maladie AI
- congénitale: mutation ELA2, maladie de Kostman, Shwachman, Wiskitt-Aldrich
PC absence d’anomalie au bilan de dépistage
Infections tissulaires bactériennes ou fongiques
- Abcès cutané ou viscéraux, pneumopathie ou infection aspergillaire : deficit immunitaire de la phagocytose
- Test au Nitro Blue Tetrazolium (NBT) ou au dihydrorhodamone (DHR) : etude l’exposition oxydative mise en jeu par les phagocytes – granulomatose septique chronique
- Etude du chimiotactisme : étude des mvmt des PNN – défaut d’adhésion leucocytaire
- Dosage des IgE – syndrome d’hyper IgE (de Jo ou Buckley)
PC absence d’anomalie au bilan de dépistage
Infections bactériennes invasives
- Sepsis, méningite : déficit du complément, asplénisme ou hyposplénisme ou déficit de sous-classe d’Ig
- Voie classique du complément = dosage du CH50 : dim en cas de défaut de C1 à C9 – dosage spécifique
- Voie alterne du complément = dosage de l’AP50 : dim en cas de défaut de D, H, I ou properdine – dosage spécifique
- Dosage des sous-classes d’IgG 1 à 4 : recherche de déficit en sous classe d’IgG
- Frottis sanguin à la recherche de corps de Jolly
Cause de déficit immunitaire
1/ Déficit immunitaire humoral
- Déficit immunitaire commun variable (DICV)
- Agammaglobulinémie liée à l’X
2/ Déficit immunitaire combiné
- Déficit immunitaire combiné sévère (DICS)
cause de DIH
- défaut de prod d’Ac
- agammaglobulinémie (absence de LB et Ig)
- défaut isolé de prod d’Ac
- parfois secondaire à une absence de LT
DICV
TTT
- dim IgG parfois IgA ou IgM, défaut de prod d’Ac spécifique avec présence de LB
- Sd infectieux : voies aériennes (sinusite, rhinopharyngite, otite, bronchite, pneumopathie) ou plus rarement digestif (Giardia, Campylobacter, salmonelle)
- Sd tumoral : hyperplasie ganglionnaire, splénomégalie
- Maladie AI
TTT : immunoglobine SC 1/semaine à vie
Agammaglobulinémie liée à l’X
déficit du dvpt des cellules B : diag à 30-40M
- réponse vaccinale nulle, dim cellules B circulantes
- Infection : H.influenzae, pneumocoque, mycoplasme, giardise, infection chronique à entérovirus
Déficit immunitaire combiné sévère
symptomes
Conséquence
TTT
- lymphopénie T = lymphopénie inf à 2 G/L
- découvert pendant les 1ers mois de vie
- infections récurrentes et sévères, bactériennes, virales, fongiques et à germes opportunistes, respiratoires et digestives
Conséquences :
- cassure staturo pondérale
- manif de MAI
TTT : thérapie génique ou greffe de moelle
