Déficits Enzymatiques

Question 1

Déficit en G6PD, santé publique

Answer 1

Pas rare, +400 millions de personnes déficitaires en G6PD
Ubiquitaire

Question 2

Rôle G6PD
Gène sur quel chromosome ?

Answer 2

Protéger GR contre le stress oxydatif
Chromosome X

Question 3

Caractéristique de l’hémolyse dans le déficit de G6PD

Answer 3

Intermittente
Une des seules maladies héréditaires à être à révélation adulte

Question 4

Diagnostic du déficit en G6PD

Answer 4

Dosage en dehors d’une poussée aiguë

Question 5

Déficit en pyruvate kinase : santé publique, manifestation, clinique, complications, diagnostic

Answer 5

Phénotype variable et répartition ubiquitaire
Hémolyse chronique plus rare
Teint jaunâtre, environ 8g d’Hb toute sa vie, parfois formes sévères, hémolyse en permanence, Ektacytométrie normale
Carences en folates, possible lithiases biliaires (comme toute hémolyse), érythroblastopénie, splénomégalie
Diagnostic moléculaire non disponible