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Hémato > Hémoglobinopathies > Flashcards

Hémoglobinopathies Flashcards

1
Q

2 grands types d’hémoglobinopathies

A

Anomalie de synthèse = anomalies de la quantité de chaînes de globine (thalassémies)
Mutation héréditaire au niveau du gène de globine = fabrication de l’hb anormale donc impactent la qualité (drépanocytose)
Maladies fréquentes

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2
Q

Hémoglobine =

A

Hème (fixation d’O2) + chaînes de globine (proviennent du gène alpha ou bêta)

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3
Q

Qu’est ce qui va expliquer les symptômes du patient ?

A

La structure de l’Hb, schéma

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4
Q

Composants Hb A

A

2 dimères composés chacun d’une chaîne alpha et d’une chaîne bêta
Cavité centrale en son centre pour accueillir l’hème et le 2.3 DPG
Aires de contact entre les chaînes

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5
Q

Tableau des Hb adulte et nouveau né

A

RAS

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6
Q

Pourquoi l’Hb de l’embryon doit avoir une affinité en O2 + forte que l’Hb de la mère ?

A

Car l’Hb de l’embryon doit récupérer l’O2 porté par l’Hb de la mère donc il a une Hb différente que celle de l’adulte.

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7
Q

Courbes récap

A

RAS

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8
Q

Drépanocytose généralités

A

Hb anormale (les Hb anormales sont extrêmement fréquentes, + de 100 décrites, certaines sont rares ou alors sans csq)
Mutation héréditaire (autosomique récessive) = je ne forme pas d’Hb A = la chaîne bêta se transforme en chaîne bêta mutée = Hb S

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9
Q

Hb la + fréquente au monde ?

A

Hb E car Asie

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10
Q

Hbopathie la + fréquente en France métropolitaine

A

Drépanocytose

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11
Q

Mécanisme de la drépanocytose

A

Mutation constitutionnelle sur le 6ème codon de la chaîne bêta (GAG devient GTG = glutamine devient valine) donc Hb A remplacé par l’Hb S

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12
Q

Nombre de malades et répartition géographique drépanocytose

A

50M d’hétérozygotes dans le monde, distribution ubiquitaire mais Afrique équatoriale +++

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13
Q

Similitudes des patients avec la drépanocytose

A

Même mutation = même génotype mais pas le même ancêtre commun

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14
Q

La drépanocytose en France

A

Un peu + de 200 enfants naissent avec (homozygotes)
6k enfants et 3k adultes en tout
Chiffres en augmentation constante

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15
Q

Caractéristiques Hb S et GR

A

Mutation de la chaîne bêta dans un domaine de contact
Agrégation des Hb S entre elles = polymérisation pathologique dans le GR (surtout en absence d’O2, normalement réversible mais irréversible quand prend sa forme de faux)
GR va bloquer la microcirculation => crises vaso-occlusives (aiguës ou chroniques)

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16
Q

Frottis dans la drépanocytose

A

GR en forme de faux et corps de Jolly (rate non fonctionnelle)

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17
Q

Mort des drépanocytaires homozygotes

A

À cause de leur maladie

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18
Q

Quel parasite favorise une croissance des personnes avec une drépanocytose hétérozygote ?

A

Paludisme
Ils ne restaient «que» les hétérozygotes qui s’accouplaient et donnaient des homozygotes

19
Q

Particularité des drépanocytoses hétérozygotes

A

Souvent asymptomatiques (rares crises vaso occlusives)
NFS normale
Dépistage via électrophorèse de l’Hb => ne pas transmettre une drépanocytose potentiellement homozygote
Espérance de vie non affectée par la maladie

20
Q

4 étapes des drépanocytaires homozygotes

A

1- entre 0 et 2 mois de vie => ne se passe rien car Hb S pas encore fabriquée
2- entre 2,5 mois et 5 ans => risque de surmortalité à cause d’infections, AVC et crises vaso-occlusives aiguës
3- entre 5 et 15 ans => risque infectieux diminue car SI en place, attention au sd thoracique aiguë ++
4- adulte => crises vaso-occlusives diminuent, mais les patients rentrent dans une phase «dégénérative» avec un retentissement sur bcp d’organes (hypo-perfusions) = complications chroniques dégénératives de la drépanocytose homozygote

21
Q

Diagnostic de la drépanocytose homozygote

A

Électrophorèse de l’Hb car l’Hb S ne migre pas au même endroit que l’Hb A.

22
Q

3 génotypes des sd drépanocytaires majeurs

A

SS
S bêta
SC

23
Q

Génotype SS

A

Drépanocytaires homozygote
Présente la maladie
Classiquement HbS > 75%

24
Q

Génotype Sbeta

A

HbS > 75% = père transmet S et mère transmet bêta non fonctionnel = présente maladie car uniquement HbS produite

25
Q

Génotype SC

A

Pere transmet S et mère transmet mutation sur la C
Tableau moins grave que les 2 autres sans crise vaso-occlusive
Environ 45% d’HbS et 45% d’HbC

26
Q

Complications aiguës du sd drépanocytaire majeur

A

Infections
Crises vaso-occlusives (sd thoracique aiguë, AVC et priapisme)
Autres = anémie hémolytique, cholecystite aiguë sur lithiase pigmentaire

27
Q

Prq les drépanocytaires sont-ils + à risque d’infections alors que leur SI est normal ?
Quels genre de germes en cause ?

A

Asplénisme fonctionnel à cause de micro-infarctus splénique
À cause de germes encapsulés ++

28
Q

Quels territoires peuvent être touchés en cas de crises vaso-occlusives ?
Quels sont les facteurs déclenchants ?

A

Tous les territoires peuvent subir des infarctus
Fièvre, déshydratation, hypoxie et froid

29
Q

Qu’évoque un sd thoracique aigu ?

A

Infection pulmonaire avec radio thoracique normale
Cliniquement : détresse respi ++

30
Q

Particularité des AVC drépanocytaires ?
Nom des AVC chez les enfants

A

Bcp + tôt dans la vie qu’AVC «classique»
Fait l’objet d’un dépistage annuel par doppler trans-cranien

Moya-Moya = anévrisme avec phase ischémique au début qui peut devenir nécrosé puis l’AVC peut devenir hémorragique dans un second temps

31
Q

Def et particularités priapisme

A

Occlusion des veines qui irriguent les corps spongieux de la verge
Urgence thérapeutique, ttt médical puis chirurgical si échec

32
Q

Complications chroniques du sd drépanocytaire majeur

A

Commencent généralement vers 20-25 ans
Ostéonécrose = première complication liée aux crises vaso-occlusives, tête fémorale et humérale
Ulcères de jambe (inguérissable) = deuxième complication …
Insuffisance rénale chronique = troisième complication …
Retard de croissance staturo-pondéral = comme dans toute hémolyse chronique chez l’enfant
Troubles psychologiques
Dyspnée
Insuffisance cardiaque chronique
Complication du ttt = hémochromatose et transfusions
Lithiase biliaire et complications
Séquelles des potentiels AVC

33
Q

Répartition Hb C

A

Population africaine, pas très fréquente

34
Q

Répartition Hb E

A

Fréquente +++ (bien + que l’Hb S), Asie, donne des tableaux d’insuffisance de production

35
Q

Généralité des thalassémies

A

Je ne fabrique pas de globine
Diminution de synthèse d’une des chaînes de l’Hb = alpha dans l’a-thalassémie, bêta dans la b-thalassémie
Transmission autosomique récessive +++ => sd thalassémique

36
Q

B-thalassémie : répartition géographique

A

La + courante en France et dans le bassin méditéranéen (Asie, moyen-orient et Afrique noire pas en majorité)

37
Q

B-thalassémie : point génétique

A

Homozygote = malade (Polymorphisme mutationnel très hétérogène => diagnostics prénataux bcp + difficiles que dans la drépanocytose, cf cours)
Hétérozygote = pas malade (ou très peu)

38
Q

Physiopathologie B-thalassémie majeure (maladie de Cooley)

A

Déficit en chaînes bêta = CHAÎNES ALPHA LIBRES EN EXCÈS qui perturbent le précurseur erythropoïètique car «elles précipitent à l’intérieur», à l’origine de l’hémolyse et de l’erythropoïèse inefficace => anémie (cf. Schéma cours)
Paradoxalement : augmentation de production d’EPO => prolifération erythropoïètique toxique pour l’enfant (risque aussi d’hémochromatose car hyper absorption de fer)

39
Q

Manifestations de la B-thalassémie majeure = csq de …
Un des ttt

A

L’anémie sévère avec hypoxie chronique
Hyperhémolyse
Hyperplasie médullaire avec retentissement osseux et sd dysmorphique (corticales minces, fractures faciles, crâne en «tour»)
Erythropoiese inefficace => surcharge en fer aggravée par les transfusions nécessaires au ttt (hématopoïèse migre dans foie et rate qui deviennent énorme)

Allogreffe de MO

40
Q

B-thalassémie hétérozygote

A

Pseudo micro-globulie = 10 à 13 d’Hb et microcytose
Patients italiens ou maghrébins
Un peu + d’Hb A2 qui permet d’orienter le diagnostic

41
Q

A-thalassémies : répartition, gènes impliqués

A

Asie, Afrique noire et pourtour méditéranéen
4 gènes concernés (2 du père et 2 de la mère)
Cf. Cours en photo

42
Q

Tableaux d’a-thalassémie mineure : génotype différent mais phénotype identique

A

Hétérozygote alpha+ thalassémie (silencieuse) => 3/4 gènes qui fonctionnent
Homozygote alpha+ thalassémie => 2 gènes non fonctionnels, alpha+ car je peux produire des chaînes alpha
Hétérozygote alpha0 thalassémie => alpha0 car 1 gène qui ne fabrique pas du tout de chaîne alpha

43
Q

Tableaux d’a-thalassémie intermédiaire et majeur

A

Hb H = qu’un gène qui fonctionne => anémie hémolytique dès la naissance
Hb H instable avec 7-8 d’Hb, viable car on peut vivre avec qu’une seule chaîne alpha qui s’associe aux bêta mais le patient ne sera jamais un sportif de haut niveau

Hydrops fetalis (anasarque foeto-placentaire) = absence totale de chaînes alpha => non viable

Hémato (13 decks)

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