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Pédiatrie-E1 > Développement intra-utérin > Flashcards

Développement intra-utérin Flashcards

(82 cards)

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1
Q

Nommer les 3 étapes du développement intra-utérin

A
  1. Période pré-embryonnaire
  2. Période embyonnaire
  3. Période foetale
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Q

Quand commence et finit la période pré-embryonnaire?

A

Fécondation à l’implantation du blastocyte

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3
Q

Quand commence et finit la période embryonnaire?

A

Implantation à la fin de l’organogenèse

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4
Q

Quand commence et finit la période foetale?

A

Fin de l’organogenèse à la naissance

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5
Q

Période pré-embryonnaire: quelle est la sensibilité aux agents tératogènes à ce moment? Pourquoi?

A

Très limitée car il y a absence de réseau vasculaire (entre la mère et l’embryon)

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6
Q

Période pré-embryonnaire: expliquer la loi du tout ou rien quand il y a une insulte

A

Lorsqu’il y a une insulte à ce moment, soit le produit de conception résiste et n’en conserve aucune séquelle, soit il s’éteint

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7
Q

Nommer les 3 étapes de la période pré-embryonnaire

A
  1. Fécondation
  2. Division
  3. Implantation
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8
Q

Quand se produit la fécondation? Où?

A

Dans les heures après une relation sexuelle
Dans le tiers externe de la trompe de Fallope

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9
Q

Expliquer l’importance de la période embryonnaire par rapport aux agents tératogènes

A

Période critique de susceptibilité aux agents tératogènes (les cellules se différencient et les organes se forment, donc une exposition peut générer une malformation)

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10
Q

Quelles sont les 4 étapes de la période embryonnaire ?

A
  • Gastrulation
  • Neurulation
  • Invagination/Plicatures
  • Organogenèse
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11
Q

Qu’est-ce que la gastrulation ?

A

Étape la plus importante du développement embryonnaire, formation de la ligne primitive et des 3 feuillets embryonnaires

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12
Q

Quels sont les trois feuillets embryonnaires ?

A
  • Ectoderme
  • Mésoderme
  • Endoderme
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13
Q

Que va former l’ectoderme?

A

Épiderme et système nerveux

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14
Q

Que va former le mésoderme?

A

Muscles, os, tissus conjonctifs, derme, système cardiovasculaire et ssystème reproducteur

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15
Q

Que va former l’endoderme?

A

Plupart des organes internes: épithélium digestif, trachée, poumons pancréas, foie, vésicule biliaire

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16
Q

Expliquer l’importance de la gastrulation dans le développement

A

C’est à ce moment qu’a lieu la détermination cellulaire (chaque cellule va prendre son rôle)

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17
Q

Combien existe-il de types cellulaires différents environ?

A

environ 200

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18
Q

Qu’est-ce que la neurulation ?

A

Formation du système nerveux primitif

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19
Q

Expliquer brièvement les étapes de la neurulation et dire que vont devenir le tube neural et les cellules de la crête neurale

A

La plaque neurale s’invagine et se referme pour devenir le tube neural
Tube neural: SNC
Cellules de la crête neurale: SNP

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20
Q

Quels troubles peuvent résulter d’anomalies du tube neural ?

A
  • Anencéphalie (tube ouvert à l’extrémité cranienne)
  • Spina bifida (tube ouvert à l’extrémité caudale)
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21
Q

Quel est l’impact de la supplémentation en acide folique sur les anomalies du tube neural ?

A

Elle réduit la prévalence des anomalies du tube neural à la naissance

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22
Q

Qu’est-ce que l’invagination?

A

C’est le processus par lequel un disque formé de trois feuillets se referme et forme un cylindre.

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23
Q

Qu’est-ce que l’organogenèse?

A

C’est la formation des membres et des organes

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24
Q

Durant quelle étape a lieu la détermination cellulaire?

A

Gastrulation

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25
Nommer les 2 périodes critiques de l'embryogenèse
1. Période embryonnaire 2. Période foetale
26
Que peut provoquer le contact avec un agent tératogène durant la période embryonnaire? La période foetale?
Période embryonnaire: Malformations Période foetale: Anomalies développementales
27
Nommer les 4 types d'anomalies congénitales
1. Malformation 2. Déformation 3. Disruption 4. Dysplasie
28
Définition de malformation
Mauvaise formation dès le début d'une structure
29
Définition de déformation
Perturbation de la formation par forces mécaniques (Bien construit puis déformé)
30
Définition de disruption
Bris dans une structure normale--» arrêt du processus normal (Bien construit puis cassé)
31
Définition de dysplasie
Organisation anormale des cellules dans une structure
32
Quelle est la différence entre une malformation majeure vs mineure?
Malformation majeure; implication médicale, chirurgicale ou esthétique/ sociale importante Malformation mineure: surtout cosmétique (pas d'impact fonctionnel)
33
Que faut-il faire en présence de 3 anomalies mineures?
Rechercher une malformation majeure (cardiaque, rénale, SNC)
34
Quelles sont les malformations congénitales les plus fréquentes?
Malformations cardiaques
35
Quelle est le point commun entre les malformations cardiaques et les anomalies du tube neural?
Les 2 sont multifactorielles
36
Quelle est l'étiologie la plus fréquente des malformations congénitales?
Étiologie inconnue
37
Nommer les 5 étiologies des malformations congénitales
1. Étiologie inconnue 2. Étiologie multifactorielle 3. Tératogénicité 4. Maladies génétiques 5. Maladies chromosomiques
38
Qu'est-ce qu'un agent tératogène?
Agent qui a le potentiel d'induire une **anomalie développementale** chez l'embryon ou foetus exposé
39
Nommer les 2 éléments qui font varier l'effet de l'agent tératogène
1. Dose 2. Âge de grossesse
40
Qu'est-ce que la thalidomide?
Agent sédatif qui était utilisé contre les nausées chez les femmes enceintes
41
Quel est le problème avec la thalidomide?
Engendre une embryopathie toxique
42
Nommer les 6 éléments qui font partie de l'embryopathie toxique causée par le thalidomide
1. Surdité 2. Cécité 3. Défigurement 4. Fente palatine 5. Malformation d'organes 6. Phocomélie
43
Qu'est-ce que le syndrome d'alcoolisme foetal (SAF)?
Anomalie congénitale liée à l'alcool à tous les trimestres
44
Expliquer pourquoi l'alcool peut avoir un impact sur le bébé en devenir
L'alcool traverse le placenta
45
Quelle est la dose sécuritaire pouvant être prise pendant la grossesse?
Elle est non déterminée
46
Qu'est-ce qu'une maladie monogénique ?
Dysfonctionnement d'un seul gène
47
Nommer les 2 façons par lesquelles une maladie monogénique peut être transmise
1. Par les parents 2. Acquise suite à une mutation de novo
48
Nommer les 2 types de maladies monogéniques
1. Autosomales (dominantes ou récessives) 2. Maladies liées au sexe
49
Qu'est-ce qu'une maladie autosomale dominante?
Une seule allèle est suffisante pour que la maladie se manifeste
50
Nommer un exemple de maladie autosomale dominante
Neurofibromatose
51
Qu,est-ce qu'une maladie autosomale récessive?
2 allèles nécessaires pour que la maladie se manifeste
52
Pour une maladie autosomale récessive, donner le % de chances d'être porteur et d'être malade si les 2 parents sont des porteurs sains
50% de chances d'être porteur 25% de chances d'être malade
53
Nommer un exemple de maladie autosomale récessive
Fibrose kystique/ mucoviscidose
54
Qu'est ce qu'une maladie liée au sexe?
Liée au chromosome X (la mère est porteuse)
55
Expliquer ce qui arrive par rapport à la transmission dans une maladie liée au sexe
La mère porteuse peut soit donner son bon X, soit donner son mauvais X Si elle donne son mauvais X à son fils: il va être malade Si elle donne son mauvais X à sa fille: porteuse mais pas malade (seulement les garçons sont malades)
56
Quels sont les deux types de maladies chromosomiques ?
Aneuploïdie et altérations chromosomiques
57
Qu'est-ce que l'aneuploïdie ?
État d'avoir un chromosome absent ou en trop
58
Donner 2 exemples de maladies avec aneuploidie
Trisomie 21 Syndrome de Turner
59
Quel pourcentage des grossesses liées à une aneuploidie n'atteignent pas terme ?
>90%
60
Nommer 2 éléments clés atteints dans l'aneuploidie
1. Plusieurs organes (surtout SNC) 2. Déficience intellectuelle fréquente
61
Que veut dire altérations chromosomiques?
Segments chromosomiques absents ou de trop (délétions, duplications, translocations)
62
Qu'est-ce qu'une maladie multifactorielle ?
Maladie liée à une tendance familiale avec plusieurs facteurs génétiques et environnementaux en cause sans distribution mendélienne
63
Nommer 2 exemples de maladies multifactorielles
1. Cardiopathies congénitales 2. Anomalies du tube neural
64
Quelle est la différence entre une maladie mendélienne et une maladie multifactorielle ?
Mendélienne : un seul gène muté Multifactorielle : plusieurs gènes + environnement
65
Vrai ou Faux: Les maladies multifactorielles suivent les lois mendeliennes
Faux
66
Nommer 2 autres modes de transmission additionnels
1. Maladies mitochondriales (transmis seulement par la mère via génome motochondrial) 2. Imprinting
67
Qu'est-ce que la Trisomie 21?
Présence du Chromosome 21 x 3
68
Donner l'autre nom de la trisomie 21
Syndrome de Down
69
Quelle est la cause principale de retard intellectuel dans les pays industrialisés?
Trisomie 21
70
Comment le taux d'incidence de la Trisomie 21 évolue-t-il?
Il augmente avec l'âge maternel
71
Quels sont les principaux éléments de la présentation clinique de la Trisomie 21?
1. Déficience intellectuelle 2. Petite taille 3. Anomalies craniofaciales 4. Anomalies des extrémités
72
Quelles sont les anomalies craniofaciales caractéristiques de la Trisomie 21? (4)
1. Fente palpébrale 2. Pli épicanthique 3. Taches de Brushfield 4. Palais ogival (langue sort de la bouche)
73
Quelles anomalies des extrémités sont associées à la Trisomie 21?
1. Pli simien 2. Doigts courts et clinodactylie du 5e doigt
74
Vrai ou Faux: La déficience intellectuelle est toujours présente dans la Trisomie 21.
Vrai
75
Quelle est la manifestation cardiaque congénitale la plus associée au syndrome de Down
Canal atrioventriculaire
76
En ce qui concerne les malformations cardiaques congénitales de la trisomie 21, que doit être fait à la naissance?
Recherche systémique (écho cardiaque pour tous)
77
Nommer les 4 manifestations digestives de la trisomie 21
1. Malformations congénitales (3): Artrésie duodénale ou oesophage, imperforation anales, maladie de Hirschprung 2. Maladie coeliaque
78
Nommer 3 manifestations neurologiques en lien avec la trisomie 21
1. Hypotonie 2. Retard du développement moteur 3. Démence précoce
79
Nommer une manifestation endocrinienne associée à la trisomie 21
Hypothyroidie (dépistage annuel de TSH)
80
Nommer 4 manifestations oculaires de la trisomie 21
1. Cataractes 2. Starbisme 3. Myopie 4. Kératocône
81
Nommer 3 manifestations ORL de la trisomie 21
1. Surdité de conduction 2. Otites moyennes aigues 3. Syndrome apnée obstructive du sommeil
82
Nommer 2 manifestations oncologiques associées à la trisomie 21
1. Leucémie lymphpcytaire aigue 2. Tumeurs testiculaires

Pédiatrie-E1 (7 decks)

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