Distrofia muscular de Douchanne Flashcards
(13 cards)
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
Enfermedad hereditaria que afecta a una pequeña parte de la población.
Médico que describió por primera vez la distrofia muscular de Duchenne
Duchenne de Boulogne.
¿Cuál es la incidencia de la distrofia muscular de Duchenne?
1 de cada 3500.
Síntomas y signos de la distrofia muscular de Duchenne
Lordosis lumbar, debilidad muscular (mayormente en extremidades inferiores), caminata en puntas de los pies, pantorrillas agrandadas, déficit de lenguaje.
Nombre del signo característico de la enfermedad
Signo de Gowers.
¿Cómo se identifica el signo de Gowers?
Consiste en que al levantarse no lo hacen como los demás niños, ocupan sus brazos para ayudar a hacerlo ya que sus músculos se encuentran debilitados.
¿Cuál es el mecanismo de herencia de la distrofia muscular de Duchenne?
Por el gen DMD localizado en brazo corto del cromosoma X en la región p21, de carácter recesivo. Madre portadora.
Métodos para detección
Electrodiagnóstico, biopsia muscular, estudio genético.
¿Tiene cura la distrofia muscular de Duchenne?
Aún no hay una cura pero hay tratamientos que pueden funcionar.
Tipos de tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne
Medicamentos, fisioterapia, terapia genética y aparatos ortopédicos.
¿Cuál es el pronóstico de la distrofia muscular de Duchenne?
No es muy bueno, vida media de 18/19 años. Complicaciones respiratorias y cardiacas ocasionan la muerte.
¿A qué edad se empiezan a expresar los signos de la enfermedad?
A partir de los tres años de edad
¿Cuál es el efecto más común de la enfermedad en la adolescencia?
Perdida de movilidad en cuerpo y uso de silla de ruedas
