Sindrome de Turner

Question 1

Síndrome de Turner

Answer 1

Perdida total o parcial del cromosoma 45X en individuos fenotípicamente mujeres.

Question 2

Prevalencia

Answer 2

1 de cada 2500 recién nacidos vivos

Question 3

Porcentaje de abortos

Answer 3

El 2% de todas las concepciones = 99% abortos espontáneos.

Question 4

Manifestaciones cardinales

Answer 4

• Talla baja: 20 cm inferior a lo normal.
• Hipogonadismo: no se desarrollan bien ovarios y genitales externos.
• Dismorfias faciales.
• Infantilismo sexual: solo el 15% menstrua de forma irregular.

Question 5

Manifestaciones al nacimiento

Answer 5

Retraso en crecimiento intrauterino: peso y talla baja = nacen pequeños.
- Piel redundante en la nuca.
- Linfedema en manos y pies 80%.
- Cardiopatia congenita 55%

Question 6

Características físicas externas

Answer 6

• Talla baja
• Cuello corto (40%) y alado (25%)
• Baja implantación del cabello posterior.
• Tórax ancho, en escudo, teletelia, pezones hipoplásicos.
• Nevos múltiples (50%, lesiones en la piel pigmentadas), hemangiomas, dermatitis atópica.
• Uñas hipoplásicas e hiperconvexas

Question 7

Características físicas faciales.

Answer 7

• Facies triangular
• Estrabismo (30%)
• Ptosis
• Telecanto e hipertelorismo (afección en la distancia de los ojos)
• Fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo
• Micrognatia (40%)
• Pabellones auriculares de baja implantación

Question 8

Riego de desarrollar gonadoblastoma (tumor en las gónadas disgenéticas).

Answer 8

Esto se debe al mosaicismo: algunas mujeres pueden tener algunas células con cromosomas Y ( no desarrollan características masculinas).

Question 9

Características Musculoesqueléticas

Answer 9

Cubitus valgus

• Talla final 20 cm inferior a lo normal.
• Enlentecimiento de la velocidad de conducción nerviosa.
• Deformidad de madelung
• Acortamiento de metacarpianos
• Escoliosis y cifosis
• Genu valgo (rodillas juntas con separación de los tobillos)
• Cubitus valgus (desviación lateral del codo)

Question 10

Malformaciones

Answer 10

• Cardiacas 55%
• Renales 40% : riñón en herradura

Question 11

Estándar de oro para el diagnóstico de ST

Answer 11

1. El Cariotipo; se limita a no detectar mosaicismos muy bajos.

Question 12

Factores de riesgo

Answer 12

No existen ya que es una anomalía cromosómica que ocurre al azar durante la formación de las células reproductoras o en las primeras etapas del desarrollo.

Question 13

Mecanismo de herencia

Answer 13

No se hereda de los padres, la mayoría de los casos son debido a un trastorno genético que ocurre de manera esporádica.