Introducción Flashcards
Walter Flemming
observó la separación de las cromátides hermanas en la mitosis en 1882
Padre de la genética
Mendel
Le dio nombre a la genética en 1905
William Bateson
Descubrieron la estructura molecular del DNA
Watson y Crick en 1953
Se descubrió la primera aberración cromosómica
En 1959 por Jerome Lejeune y se descubrió la trisomía 21
Diagrama que es esencial en genética, se representa a la familia
Árbol genealógico
Cuadros en el árbol genealógico
representa a varones
Círculos en el árbol genealógico
representa a las mujeres
Características del genoma humano
- nuclear y mitocondrial
- 46 cromosomas
- > 20,000 genes
Tipos de patologías genéticas
- cromosómicas (6%, poligenicas)
- medeliana (7.5%, monogenicas)
- multifactorial (20-30%, muchas genes)
- no clasica (epigenetica)
Autosomas
1 al 22
Cromosomas sexuales
23
Trisomías
3 cromosomas, los más comunes en 21, 18 y 13
Monosomías
1 cromosoma, no compatibles con la vida, excepto Turner X
Gen
Secuencia de DNA necesaria para codificar un rpducto génico funcional (proteína, RNA)
Alelo
Una de dos o más formas alternativas de un gen
Locus
ubicación de un gen en un cromosoma
Homocigoto
alelos iguales
Heterocigotos
alelos distintos
Hemicigoto
genotipo de un idividuo con un solo representante de un cromosoma “X, en hombre”
Genotipo
como esta codificado
Fenotipo
las características visibles
Monogénicas
Autosómica dominante (mendelianas): con un solo alelo afectado, 50% de probabilidad
Autosómica recesiva
- ambos sexos afectados
- ambas copias tienen que ser las defectuosas
- riesgo de recurrencia 25%
