Síndrome de Edwards (trisomía 18) Flashcards
(12 cards)
1
Q
Sx de Edwards
A
Trastorno en el que hay una copia extra en el cromosoma 18, la segunda trisomía más frecuente después de la 21
2
Q
Incidencia
A
1 en 5,000 a 7,000 recién nacidos
- 4 bebés niñas por 1 bebé niño
3
Q
Recurrencia
A
0.55%
4
Q
A
5
Q
Tipos de trisomías 18
A
- Completa: en todas las líneas celulares esta la copia extra
- En mosaico: algunas líneas celulares presentan la copia extra
- Parcial: la copia extra no es completa, puede ser una parte únicamente
6
Q
Frecuencia de abortos
A
90%
7
Q
Fenotipo
A
- Dolicefalia
- occipital prominente
- diametro bitemporal estrecho
- boca pequeña
- pabellones auriculares displásicos, de implantación baja, hélix despegado, rotación posterior
- epicanto negativo y ojos pequeños
- esternón pequeño
- onfalocele
- hernia inguinal
- mano en puño
8
Q
Defectos mayores
A
- defectos en los tabiques interventriculares
- tetralogía de Fallot: presencia de 4 defectos cardíacos
- corazón subdesarrollado
- estrechamiento de la aorta
- pulmones no desarrollados
- debilidad en las paredes de la laringe, la tráquea y los bronquios
9
Q
¿Cómo se diagnostica?
A
desde el embarazo con un cribado neonatal y ecografías a partir del 2ndo trimestre
10
Q
Puño en Sx de Edwards
A
el índice se sobre pone, el meñique y el dedo medio están por encima del anular
11
Q
Promedio de vida
A
60 días que van desde las 40 horas a 18 meses
solo el 5-10% sobreviven más del año
12
Q
Riesgo de vida
A
- retraso en el neurodesarrollo
- crisis convulsivas
