doenças genéticas Flashcards
(13 cards)
manifestações neonatais de sd down
◾️ excesso pele nuca, pescoço curto, orelhas de implantação baixa
◾️hipotonia
◾️pregas epicanticas e fendas pálpebras
◾️ lingua protrusa
◾️ prega palmar unica
◾️Clinodactilia 5 dedo
◾️ cardiopatia congenita : DSAVT
◾️ TGI: estenose duodeno, celiaca, megacolon congenito
◾️ DEficit auditivo 78%
◾️ erros de refração visual
◾️ Risco DM e hipotireoidismo, leucemias, policitemias
◾️ instabilidade atrlanto axial
diagnostico pre natal de Sd down
USG morfologica de primeiro trimestre
◾️ TN ≥ 2,5
◾️ Osso nasal ausente ou hipoplasico
◾️ Onda A negativa ou ausente
acompanhamento de sd down
Ao diagnostico : cariótipo, TSH, ECO TT, teste coração, orelha e olho, hemograma, teste pezinho
◾️ acompanhar crescimento
◾️ avaliacao oftalmologica e auditivă aos 6 e 12 meses e depois anualmente;
◾️ avaliacao bucal antes dos 3 meses
◾️ avaliacao DM e TSH ao nascimento e 6/6m
◾️triagem para celiaca
◾️hemograma (0, 6, 12meses e depois anual;)
◾️ Rx coluna cervical para avaliar instabilidade atlanto axial ao final do primeiro ano de vida
Galactosemia, clinica e tratamento
erro inato por deficiencia enzima GALT
quadro clinico
◾️icterícia nao fisiologica
◾️ vomitos e hepatomegalia
◾️ hipotonia , hipoglicemia
◾️ baixo ganho de peso
◾️atraso desenvolvimento NPM
◾️ convulsao
◾️ anemia hemolitica
◾️ disfuncao renal com substâncias redutoras e albuminuria
◾️ catarata
DIAGNOSTICO: atividade GALT
TRATAMENTO :
evitar leite de vaca e materno + uso de formula de soja
mucopolissacaridose
defeitos enzimáticos com deposito Glucosaminoglicanos
◾️ pectus carinatum, geno valgo, cifoescoliose
◾️ baixa estatura
◾️ facie grosseira , macroglossia, surdez
◾️ atraso intelectual, hiperatividade, hepatoesplenomegalia
dosagem nas urinas
reposição enzima
Fenilcetonuria
TEste do pezinho –> dosagem de fenilanina seria
dieta isenta de fenilcetonuria
* rigoroso controle laboratorial para aleitamento materno
miopatias mitocôndriais
◾️ fadiga, mialgia, fraqueza, rabdomiolise
◾️ anemia, plaquetopenia
◾️ CPK e transaminases elevadas
◾️ alteracao funcao renal
Biopsia muscular
exercício aerobico + cofatores (riboflavina, tiamina, coenzima Q10)
sd Turner
❗️MENINAS . APENAS
PERDA DO CROMOSSOMO X
◾️ baixa estatura
◾️ atraso puberal por disgenesia gonadal (hipogonadismo hipergonadotrofico ) FSH ↑
pode estar ausente ou nao:
◾️ baixo implantacao orelha e cabelos
◾️ pescoço alado
◾️ linfedema extremidades ao nascer
CARIOTIPO 45X0
sd Klinelfelter
❗️APENAS MENINOS
◾️criptorquidia e testículos pequenos
◾️ clinodactilia
◾️atraso linguagem
◾️ atraso puberal e ginecomastia
◾️ alta estatura
CARIOTIPO 47XXY ou 48 XXXY
Sd edwards Trissomia 18
filhos de mãe > 35 anos com RCU
◾️ mãos em garra
◾️ pes em mata borrao
◾️ orelhas malformadas
persistencia do ducto venoso
Sd X frágil
◾️causa de deficiência mental em meninos
◾️ convulsao
◾️ face longa, orelha abano, queixo saliente , macroquirdia
prolapso de valva mitral
pensar em imunodeficiência
▪️ casos familiares de imunodefciencia
▪️ infeccao em múltiplos locais
- dificuldade para ganho de peso ou de estatura
-▪️ ≥ 2 quadros de sepse ao ano
▪️ ≥ 2 sinusites grave ao ano
▪️ ≥ 2 PAC ao ano
▪️ ≥ 4 otites ao ano
- candidíase oral por mais de 2 meses
▪️ urticaria cronica ou angioedema sem urticaria
- asma grave de difícil controle
- infecções fúngicas oportunistas
▪️ infecções de pele recorrentes ou abscessos recorrentes
- diarreia cronica
- citopenias
▪️ atraso queda coto umbilical ≥ 30dias
▪️ abscesso em local de aplciacao da BCG
solicitar
- Hemograma (avaliar neutropenia, linfopenia e outras citopenias) e avaliar persistência com novo exame. de controle
- esfregaço de sangue periferico para avaliar corpúsculos de howel jolly
- IgA. IgE, IgM, IgG (*Igg< 100)
- anti-A e anti-B (exceto se Tipo AB)
- Rx de torax (avaliar ausencia de timo)
- RX de cavam (ausencia de adenoide)
- Complemento e frações C1, C2, C3, C4, CH50
- anti-HIV
informar aos pais que é normal para criancas …..
expostas a creches e escolas ter 10 infecções respiratórias por ano
