Doenças genéticas

Question 1

Quais as doenças genéticas e os cromossomos envolvidos?

Answer 1

Síndrome de Down (21)
Síndrome de Klinefelter (sexual: XXY)
Síndrome de Turner (sexual: X0)
Síndrome de Marfan (15 e 21)

Question 2

Aumenta a chance de ter Sd. Down

Answer 2

Mulheres com idade materna avançada (>45 anos)
Anomalias uterinas e placentárias
Casos na família

Question 3

Tipos de comprometimento cromossômicos na Sd. Down?

Answer 3

Trissomia simples (95%)
Translocação (3-4%)
Mosaicismo (1-2%)

Question 4

Características fetais na SD?

Answer 4

Manor tamanho

USG morfológica com espessamento nucal > 2,5

Question 5

Características da cabeça e pescoço na SD?

Answer 5

Face achatada
Pescoço largo e curto
Pele cervical excessiva
Olhos pequenos e amendoados
Fissura palpebral oblíqua
Prega epicêntrica larga
Movimento involuntário do globo ocular
Manchas de Brushfields
Nariz pequeno
Ponte nasal achatada
Orelhas displásicas e de baixa implantação
Malformações dentárias
Língua com grandes sulcos
Palato estreito

Question 6

Alterações endócrinas na SD?

Answer 6

Tendência ao sobrepeso/obesidade (comem mais; metabolismo lentificado)
Hipotireoidismo de Hashimoto
Hipodesenvolvimento ósseo
Hipodesenvolvimento dentário
Atraso de erupção dental

Question 7

Alterações cardíacas na SD?

Answer 7

Alterações atrioventriculares com disfunção septal
Tetralogia de Fallot
Hipertensão pulmonar

Question 8

Alterações gástricas na SD?

Answer 8

Constipação (hipotonia, sem exercício físico)
Malformações anorretais
Pâncreas em anel
Atresia duodenal

Question 9

Alterações oftalmológicas na SD?

Answer 9

Cararata congênita
Estrabismo
Glaucoma
Erros refracionários maiores
Manchas de Brushfield
Baixa acuidade visual

-> sempre pede avaliação oftalmológica

Question 10

Alterações auditivas na SD?

Answer 10

Malformações das estruturas do ouvido interno
Disfunção da tuba auditiva
Predisposição à infecções
Perda auditiva (40%)

Question 11

Alterações na imunidade da SD?

Answer 11

Imunodeficiência franca: maior número de infecções
Microcitose e leucopenia
Respondem menos à vacina da hepatite B

Question 12

Alterações de músculos e extremidades na SD?

Answer 12

Hipotonia muscular
Não faz sequências de movimentos (atrapalha atividade física)
Linha siamesa palmar
Clinodactilia (5º quirodáctilo encurvado)
Mão curta e larga
Distância aumentada entre 1º e 2º pododáctilo

Question 13

Poucas características quando criança e a queixa principal no adulto é que não consegue engravidar

Answer 13

Sd. Klinefelter

Question 14

Características fenotípocas da SK?

Answer 14

Estrutura elevada
Magro
Braços longos
Micropênis
Testículos pouco desenvolvidos
Pouco pelo no púbis e de forma triangular
Gordura ginecoide
Ginecomastia
Atraso no crescimento da barba

-> hipogonadismo hipogonadotrófico

Question 15

Características no cotidiano da SK?

Answer 15

Dificuldade para falar
Comportamentos antissociais
Baixa autoestima
Dificuldade de concentração
Pouca paciência e frequentes explosões de temperamento
Tremores nas mãos

Question 16

Diagnóstico e tratamento da SK?

Answer 16

Cariótipo e pesquisa de cromatina sexual

Administrar 1x/mês de Depotestisterona IM, aumentando a dose e frequência gradualmente

Question 17

Características fenotípicas da ST?

Answer 17

Menor peso e comprimento ao nascer
Baixa estatura (escore Z < -3)
Manchas escuras na face e pescoço alado
Palato estreito e maxilar menor
Tórax largo
Unhas se dobram em relação aos dedos
Pelos pubianos reduzidos ou ausentes
Frequentes infecções no ouvido

Question 18

Malformações da ST?

Answer 18

Cardiopatias congênitas: valva aórtica bicúspide; coarctação de aorta
Cardiopatia adquirida: HAS e doença cardíaca isquêmica

Question 19

Problemas psicossociais da ST?

Answer 19

Dificuldade de interação social e relacionamento amoroso
Imaturidade
Problemas de atenção/hiperatividade
Dificuldades de aprendizagem 
Comportamento agressivo
Baixa autoestima

Question 20

Tratamento da ST?

Answer 20

Hormônio de crescimento ais 11-12 anos

Terapia de reposição de estrógeno para desenvolver características sexuais secundárias

Question 21

Mulher com ST pode engravidar?

Answer 21

Não

Mas hoje em dia tem técnicas modernas para pode engravidar.

Question 22

Sistemas acometidos na SM?

Answer 22

Tecido conjuntivo: esquelético, cardiovascular e ocular

Question 23

Herança da SM?

Answer 23

Herança autossômica dominante

Question 24

Alterações musculoesqueléticas da SM?

Answer 24

Alto
Escoliose
Extremidades longas: dolicostenomegalia (flacidez ligamentar)
Aracnodactilia
Pectis escarvatum ou carinado
Pé plano
Facilidade de hérnias inguinais
Hipermobilidade articular: sinal de Walker-Murdoch e sinal do polegar/Steinberg

Question 25

Alterações cardiovasculares da SM?

Answer 25

A preocupação maior é a aorta
Dissecção de aorta
Dilatação da aorta
Prolapso de válvula mitral

Question 26

Alterações oculares da SM?

Answer 26

Subluxação do cristalino
Miopia
Descolamento da retina

Question 27

Diagnóstico e tratamento da SM?

Answer 27

Utilizam-se critérios para o diagnóstico, pois o teste molecular não é bom e é caro
Tto:
Betabloqueador profilático; cirurgia aórtica profilática; tratar problemas oftalmológicos; aconselhamento genético

Question 28

As síndromes com características de paciente alto

Answer 28

Klinefelter e Marfan