Drépanocytose - Thalassemies Flashcards
(26 cards)
Mode de transmission de la Drépanocytose
Autosomal récessif
Origine de l’hémoglobine S
Acide glutamique en valine en position 6 de la chaîne beta
Physiopathologie de la Drépanocytose
Faible solubilité de l’HbS à l’état désoxygéné : polymérisation de l’HbS dans certaines circonstances (hypoxie, acidose, déshydratation) et cristallisation : déformation des GR en forme de faucille puis obstruction VO avec douleur et hémolyse
Manifestations cliniques Drépanocytose homozygote
Des 6 mois :
- CVO
- asthénie par anémie hémolytique
- splénomégalie
Absence de ttt dans une Drépanocytose homozygote
Décès avant l’adolescence
Anémie de l’hemogramme pour Drépanocytose homozygote
- anémie normocytaire normochrome très régénérative
- Drépanocytose sur frottis
Comment poser le diagnostic de la Drépanocytose homozygote
Electrophorese de l’Hb : HbS à 90%
et absence d’HbA
Test d’Itano : précipitation de l’HbS en milieu réducteur et observation d’un trouble
Traitement symptomatique de la Drépanocytose homozygote
- repos au chaud
- hyper hydratation
- oxygénation
- prise en charge de la douleur
- transfusion
Ttt de fond pour Drépanocytose homozygote si crises sévères > 3/an
Hydroxyurée (augmentation de la synthèse d’HbF par s’tu imitation de la synthèse de la chaîne gamma
Prophylaxie des patients Drépanocytaires
- vaccination contre les germes en capsules
- supplementation en folates
- antibioprophylaxie par pénicilline
V
Mode de transmission des thalassemies
Autosomal récessif
Sur quel chromosome se trouve le gène codant pour la chaîne beta de l’Hb
Chromosome 11
Clinique d’une beta-thalassemie hétérozygote
Muette
Signe spécifique d’une beta-thalassemie hétérozygote
Pseudo polyglobulie microcytaire
Physiopathologie des beta-thalassemies
Expression réduite ou absente de la chaîne globine beta induit un défaut de synthèse variable d’Hb dans les erythroblastes
Clinique des beta thalassemie homozygote
Syndrome anémique sévère et précoce
Hémogramme beta thal homozygote
Anémie microcytaire hypochrome
Bilan biochimie beta thal homozygote
Signes de hémolyse
- LDH augmentée
- bilirubine libre augmentée
- haptoglobine effondrée
Beta thal homozygote : électrophorese de l’Hb
HbA1 absente ou très diminué
Hb F majoritaire
HbA2 normale ou augmentée
Traitement d’un beta thal homozygote
Régime transfusionnel chronique à vie
Greffe allogenique de CSH
Gènes codant pour la chaîne alpha de l’Hb
2 copies du gène alpha par chromosome donc 4 copies soit aa/aa
Délétion des 4 gènes alpha
Hydrops fœtalis
Une délétion sur les 4 gènes alpha
Silencieux asymptomatiques
Délétions de 3 gènes alpha
Hemoglobinose H
