Hémophilies - Willebrand

Question 1

Incidence de l’hémophilie A

Answer 1

1/5000 naissances mâles

Question 2

Quelle est l’incidence de l’hémophilie B

Answer 2

1/30000 naissances mâles

Question 3

Mode de transmission de l’hémophilie

Answer 3

Récessif lié à l’X

Question 4

Déficit sévère en facteur

Answer 4

< 1%

Question 5

Déficit modéré

Answer 5

1-5%

Question 6

Déficit mineure

Answer 6

5-40%

Question 7

Facteur déficitaire HA

Answer 7

FVIII

Question 8

Facteur déficitaire HB

Answer 8

FIX

Question 9

Clinique des formes sévères

Answer 9

• hemarthroses spontanées
• hématomes spontanés
• hémorragie cutaneo-muqueuse

Question 10

Clinique des formes modérées

Answer 10

Peu bruyante mais risque hémorragique lors d’interventions chirurgicales

Question 11

NFS hémophilie

Answer 11

Normale

Question 12

Facteurs explorés par le TCA

Answer 12

II
V
VIII
IX
X
XI
XII
Fibrinogene

Question 13

TCA patient hémophile

Answer 13

Allongé

Question 13

TCA (M+T) pour hémophile

Answer 13

Corrigé

Question 14

Facteurs explorés par le Tp

Answer 14

II
V
VII
X
Fibrinogène

Question 15

TP chez un patient hémophile

Answer 15

Normal

Question 16

Examens lors de suspicion d’hémophilie

Answer 16

Dosage des facteurs de la voie intrinsèque : FVIII et FIX

Question 17

Dosage si déficit diminution du FVIII

Answer 17

Dosage du Facteur de Willebrand

Question 18

Principale complication d’un ttt substitutif de l’hémophilie

Answer 18

Immunisation contre le facteur perfusé donc injection de médicament court circuitant l’action du facteur déficient

Question 19

Intérêt de la desmopressine (DDAVP) pour hémophilie A

Answer 19

Libération par les cellules endotheliales de vWF porteur de FVIII

Question 20

Différents types de maladie de Willebrand

Answer 20

Type 1
Type 2A
Type 2B
Type 2M
Type 2N
Type 3

Question 21

Maladie de Willebrand par déficit quantitatif

Answer 21

Type 1 : partiel
Type 3 : complet

Question 22

Maladie de Willebrand par déficit qualitatif

Answer 22

Type 2

Question 23

Transmission dominante de maladie de Willebrand

Answer 23

Type 1 et tous les types 2 sauf 2N

Question 24

Transmission récessive de la maladie de Willebrand

Answer 24

Type 3 et 2N

Question 25

Anomalie de Willebrand type 1

Answer 25

Déficit quantitatif partiel en vWF

Question 26

Anomalie Willebrand de type 2A

Answer 26

Défaut de liaison du vWF à la GPIb

Question 27

Anomalie Willebrand de type 2B

Answer 27

Gain d’interaction vWF - GPIb

Question 28

Anomalie Willebrand de type 2M

Answer 28

Défaut de liaison vWF - GPIb malgré profil multimerique risque normal

Question 29

Anomalie Willebrand de type 2N

Answer 29

Défaut de liaison vWF - FVIII

Question 30

Anomalie Willebrand de type 3

Answer 30

Déficit quantitatif complet

Question 31

Signes cliniques Willebrand

Answer 31

- Syndrome cutaneo-muqueux spontané ou provoqué - ecchymoses - epistaxis - gingivorragies - ménorragie - metroragie - saignements digestifs

Question 32

TCA Willebrand

Answer 32

Normal ou allongé

Question 33

TP Willebrand

Answer 33

Normal

Question 34

Tests spécifiques Willebrand

Answer 34

- activité fonctionnelle du vWF : mesure de l’activité co facteur ristocétine du vWF (vWF:RCo) - mesure antigenique du vWF (VWF:Ag) - mesure de l’activité coagulante du FVIII (FVIII:C)

Question 35

Traitement Willebrand

Answer 35

Desmopressine (DDAVP) Analogue de la vasopressine : induit la libération du vWF stocké (type 1) Traitement substitutif : concentrés de vWF Traitements adjuvants : acide tranexamique (anti-fibrinolytique)