Dystrophie Flashcards
(26 cards)
Différence entre maladie neuromusculaire, myopathie et dystrophie
Maladie neuromusculaire
* Définition : Terme général qui englobe toutes les maladies affectant le muscle et/ou le nerf (y compris les jonctions neuromusculaires).
* Inclut :
o Les myopathies (atteinte du muscle)
o Les neuropathies (atteinte du nerf périphérique)
o Les maladies de la jonction neuromusculaire (ex : myasthénie)
o Les atteintes de la moelle épinière (ex : sclérose latérale amyotrophique)
Dystrophie musculaire
* Définition : Type spécifique de myopathie héréditaire et progressive, caractérisée par une dégénérescence des fibres musculaires.
* Exemples :
o Dystrophie musculaire de Duchenne
o Dystrophie musculaire de Becker
o Dystrophie facio-scapulo-humérale
Myopathie
* Définition : Terme plus spécifique désignant une maladie du muscle lui-même, quelle que soit sa cause.
* Origine : Génétique, inflammatoire, toxique, métabolique…
* Exemples :
o Myopathie inflammatoire (ex : polymyosite)
o Myopathie métabolique (ex : déficit en carnitine)
o Myopathie toxique (ex : induite par statines)
o Dystrophies musculaires (forme héréditaire de myopathie)
Expliquer les causes et les manifestations de la dystrophie de Duchenne
causes :
- Anomalie sur le bras court du chromosome X (locus Xp21)
- Absence du gène qui code la production de la protéine dystrophine à composant important du cytosquelette de la membrane de la ¢ musculaire
- Rend la ¢ musculaire hautement susceptible aux stress mécaniques perte éventuelle de fibres et remplacement par du tissu fibrotique
manifestations :
Apparition précoce : entre 2 et 5 ans, chez les garçons
Faiblesse musculaire progressive, surtout des hanches, cuisses, épaules
Démarche anormale, chutes fréquentes, difficultés à courir ou à se lever (signe de Gowers)
Hypertrophie des mollets (aspect musclé mais pathologique)
Perte de la marche vers 10-12 ans
Atteinte cardiaque (cardiomyopathie dilatée) à l’adolescence
Complications respiratoires à l’âge adulte
Possibles troubles cognitifs légers
Les manifestations de la DMD sont plus proximale ou distale / plus MI ou MS
proximale
MI
Quelles sont les causes et manifestations de la dystrophie de Becker
causes :
- Trouble récessif lié à un gène anormal sur le chromosome X (Xp21)
- Dystrophine est présente (20-80% de la normale), mais en quantité et en qualité moindre maladie moins sévère que DMD, car apparaît plus tard et a une progression plus lente
manifestations :
Faiblesse musculaire progressive, surtout au niveau pelvien et proximal
Difficulté à courir, sauter, monter les escaliers
Crampes musculaires fréquentes
Hypertrophie des mollets (comme dans Duchenne)
Marche souvent conservée jusqu’à l’âge adulte
Atteinte cardiaque fréquente, parfois isolée (cardiomyopathie dilatée)
Rarement : atteinte respiratoire sévère
Fonction intellectuelle normale
Quel aspect permet de distinguer particulièrement DMD de DMB
marche à l’adolescence
Quelles sont les causes et manifestations de la DM1
causes :
Elles sont causées par une expansion répétée d’une séquence d’ADN dans un gène.
Cette répétition anormale perturbe le fonctionnement de plusieurs protéines dans la cellule musculaire, ce qui entraîne les symptômes musculaires et généraux.
DM1 : Elle est causée par une répétition excessive des lettres “CTG” dans le gène DMPK sur le chromosome 19.
manifestations :
Maladie génétique dominante, avec anticipation (plus grave à chaque génération)
Début variable, souvent à l’adolescence ou à l’âge adulte
Symptôme clé : myotonie (relâchement musculaire lent après contraction)
Faiblesse musculaire : surtout distale (mains, pieds, visage)
Troubles cardiaques : risques d’arythmie
Atteinte multiple : muscles, cœur, yeux (cataracte), système hormonal, cognition légère
Forme congénitale possible : sévère, dès la naissance
Est-ce que la DM1 a des atteintes plus proximales ou distales
distales
Est-ce qu’il peut y avoir des troubles cognitifs dans la DM1
Oui
Vrai ou Faux. Les contractures ne sont pas typiques de la DM1 ou DM2
Vrai
Quelles sont les causes et manifestations de la DM2
causes :
Elles sont causées par une expansion répétée d’une séquence d’ADN dans un gène.
Cette répétition anormale perturbe le fonctionnement de plusieurs protéines dans la cellule musculaire, ce qui entraîne les symptômes musculaires et généraux.
Dm2 : Causée par une répétition excessive des lettres “CCTG” dans le gène CNBP (ZNF9) sur le chromosome 3.
manifestations :
Maladie génétique dominante, plus rare et plus bénigne que la DM1
Début à l’âge adulte (30–50 ans)
Faiblesse musculaire proximale (cuisses, hanches, épaules)
Myotonie présente, mais souvent plus discrète que dans la DM1
Douleurs musculaires fréquentes (symptôme important)
Moins d’atteintes cardiaques et cognitives que dans la DM1
Pas de forme congénitale
Autres symptômes possibles : cataracte précoce, troubles endocriniens (thyroïde, testostérone)
Quelles sont les causes et manifestations de la myopathie fascioscapulaire
causes :
Tout le monde a un gène appelé DUX4, mais normalement il est éteint (il ne s’exprime pas) dans les muscles.
Chez les personnes atteintes de FSHD, à cause d’un défaut sur le chromosome 4, ce gène s’active anormalement dans les muscles.
Ce gène DUX4, quand il est actif, produit une protéine toxique qui abîme les fibres musculaires.
manifestations :
Se distingue par prédilection de faiblesse musculaire à progression lente dans la musculature du visage et de la ceinture scapulaire.
Faiblesse musculaire asymétrique touchant :
Face (difficulté à sourire, siffler, fermer les yeux)
Épaules/scapulas (omoplates ailées, difficulté à lever les bras)
Bras/humérus (faiblesse des biceps et triceps)
Peut s’étendre aux jambes (faiblesse des releveurs du pied → chutes)
Douleurs musculaires parfois présentes
Fonction cardiaque et respiratoire généralement préservée
Intellect intact
vrai ou faux la myopathie fascioscapulaire peut toucher les MI
vrai
quelles sont les causes et manifestations de la myopathie des ceintures
causes :
- Transmise selon un mode autosomique récessif ou dominant
- Certains types récessifs sont associés avec des anomalies de gènes codant pour des composantes du complexe sarcoglycane, impliqué avec la dystrophine
manifestations :
faiblesse ceinture scapulaire et pelvienne
Ceinture pelvienne (hanches, cuisses) → difficulté à marcher, monter les escaliers
Ceinture scapulaire (épaules, bras) → difficulté à lever les bras
Démarche dandinante, chutes fréquentes
Hypertrophie musculaire parfois visible (mollets)
Atrophie musculaire progressive
Scoliose et contractures possibles
Certaines formes : atteinte cardiaque ou respiratoire
quelles sont les causes et manifestations de la myopathie non-dystrophique héréditaire congénitale
cause :
transmise selon mode autosomique récessif (dès la naissance, premiers mois de vie)
manifestations :
Faiblesse :
- Ne progresse pas ou qui progresse lentement (d’où la considération non-classifiée dystrophique)
o Muscles proximaux de la hanche, épaules.
Autres symptômes :
- Retards mentaux importants avec certains syndromes.
- Hypotonie en bas âge, faiblesse souvent sévère, difficultés respiratoires et alimentaires, contractures, retard moteur, condition associée épilepsie (30% des cas)
- Contractures +++ et même arthrogrypose, pieds bots
- Enfant peut naitre avec des contractures.
- Trouble de la déglutition et de succion.
- Lorsque possible, la marche se développe après 2 ans.
- Faiblesse généralisée, muscles du cou très atteints.
quelles sont les causes et manifestations des myopathies non-dystrophique héréditaire métabolique
causes :
Défauts des métabolismes du glycogène, des lipides ou de la purine.
manifestations :
- Intolérance à l’exercice ou douleur musculaire intense
- Pas de faiblesses à l’examen physique
- Symptômes à l’activité incluent fatigue, myalgie, raideur musculaire
- Quand activité physique intense, les patients notent une coloration rouge-brunâtre de l’urine causée par de la myoglobinurie due à une rhabdomyolyse (Rhabdomyolyse = Destruction des cellules musculaires des muscles striés)
- Chez certains, la faiblesse musculaire progressive peut surpasser les symptômes dynamiques et ainsi ressembler à une dystrophie musculaire.
quelles sont les causes et manifestations des myopathies acquises inflammatoires
causes :
- On croit qu’elle implique un processus à médiation immunitaire possiblement déclenché par des facteurs environnementaux chez des patients génétiquement susceptibles.
- Une myopathie inflammatoire peut faire partie d’un désordre multi-systémique dans d’autres maladies des tissus conjonctifs.
Manifestations :
dermatomyosite :
La dermatomyosite est une myopathie inflammatoire auto-immune caractérisée par une faiblesse musculaire proximale symétrique et des atteintes cutanées spécifiques. Les éruptions cutanées impliquent souvent les paupières, les mains, les genoux, les coudes ou les chevilles. Faiblesse proximale > distale. Muscles pharyngiens impliqués = dysphagie. Possible atteinte au coeur et poumons.
polymyosite :
Survient avant l’âge de 20 ans.
La polymyosite est une myopathie inflammatoire auto-immune touchant principalement les muscles proximaux (fléchisseurs du cou), de façon symétrique et progressive. Elle provoque une faiblesse musculaire sans atteinte cutanée (contrairement à la dermatomyosite).
Elle peut s’accompagner de dysphagie, de fatigue, et parfois d’atteinte pulmonaire (pneumopathie interstitielle). Les CPK sont élevées. Possible atteintes cardiaques et pulmonaires.
quelles sont les causes et manifestations des myopathies acquises toxiques
causes :
Mécanisme exact inconnu, mais serait lié à une histoire de consommation d’alcool importante aigue ou chronique, causant des débalancements électrolytiques.
manifestations :
- Effets variés, allant de la myopathie nécrosante aigue à une myopathie atrophique chronique.
- Les symptômes communs de la myopathie alcoolique aigue sont :
o Des crampes musculaires diffuses
o Une myalgie
o Un gonflement du muscle
o De la faiblesse
quelles sont les causes et manifestations des myopathies acquises endocrines
causes :
Possiblement causé par une augmentation du catabolisme du tissu musculaire.
Désordre thyroïdien
manifestations :
* Douleur musculaire
* Crampes
* Spasmes
* 1/3 patients ont faiblesse musculaire (proximale)
* hyporéflexie
* Myotonie (difficile relâcher après contraction)
* Élévation enzymes musculaires (CK)
quelles sont les causes et les manifestations des myopathies acquises infectieuse
causes :
Une infection par le VIH peut être associée à une myopathie inflammatoire ou une myosite, généralement chez des patients souffrant du SIDA.
manifestations :
La présentation clinique est similaire à la polymyosite idiopathique :
- Faiblesse proximale symétrique
- Élévation de la CK sérique
ATTENTION : Ne pas confondre avec la faiblesse générale qui peut survenir avec une infection VIH avancée
Quelle dystrophie est caractérisée par des troubles cardiaques
DMD, DMB, DM1
Quelle dystrophie est caractérisée par des troubles cognitifs
DMD et DM1et congénitale
Quelle myopathie est caractérisée par une élévation de CPK
DMD, polymyosite, dermatomyosite, infectieuse, endocrine
Quels sont les groupes musculaires les plus à risque de contracture chez les personnes ayant une dystrophie musculaire de Duchenne?
Psoas, ischio-jambiers, bandelette iliotibiale, gastrocnémien, psoas, fléchisseurs coude et poignet.
Une des stratégies d’intervention chez les patients ayant une myopathie est le renforcement musculaire de la musculature faible. Quelles sont les préoccupations en lien avec cette stratégie?
Préoccupation en lien avec la fragilité de la membrane de la fibre musculaire chez les patients avec dystrophies musculaires due à l’absence ou au manque de dystrophine et autres glycoprotéines: des contractions musculaires intenses surtout lorsque la contraction excentrique est utilisée sont dommageables pour la fibre musculaire.
Chez les maladies à progression rapide, comme la dystrophie musculaire de Duchêne, l’objectif est des maintenir la force musculaire. Il a été démontré qu’un programme d’exercices avec résistance peut aider à maintenir ou améliorer légèrement la force musculaire. Il est recommandé, d’introduire des exercices avec résistance dans le jeu et activité de l’enfant.
Dans les myopathies à progression lente ou statique: l’objectif des exercices avec résistance est de gagner de la force musculaire. Différentes études ont démontré qu’un programme de renforcement avec résistance donne des bénéfices modestes pour ces personnes. Un programme de renforcement avec résistance d’intensité modérée n’a pas eu d’effet négatif sur cette clientèle. Lorsque comparé à un programme de renforcement avec résistance d’intensité modérée, un programme avec résistance à intensité élevée ne donne pas plus de bénéfice au niveau du gain de la force musculaire.
Pour les gens avec myopathie inflammatoire : un programme de renforcement avec résistance d’intensité modérée peut augmenter la force musculaire et avoir des gains au niveau fonctionnel sans signe d’augmentation de l’inflammation au niveau du muscle.
