Dystrophie Musculaire

Question 1

Définition

Answer 1

Maladie génétique

Faiblesse et dégénérescence progressive des muscles volontaires

Question 2

Étiologie

Answer 2

Anomalie d’un gène spécifique à la fonction musculaire

Héréditaire: 1 ou 2 parents et/ou mère porteuse du gène

Question 3

Physiopathologie

Answer 3

muscles s’affaiblissent au cours de la croissance dû à un déficit en dystrophine

Question 4

Signes et symptômes

Answer 4

Chutes fréquentes, faiblesse, Marche en canard, Arythmies

Question 5

Évolution

Answer 5

1) Atrophie musculaire ( y compris cœur et poumons)
2) Cardiomyopathie (insuffisance cardiaque)
3) Atteinte diaphragmatique (insuffisance respiratoire)

Question 6

Diagnostic

Answer 6

Biopsie musculaire
Test ADN, dosage CK
EMG, ECG

Question 7

Traitements

Answer 7

Physiothérapie, support ventilatoire (CPAP, BIPAP)

Mx (Alendronate, déflazacort)

Question 8

Pourquoi il ne faut pas donner trop d’oxygène aux dystrophies musculaires?

Answer 8

Pt est en insuffisance respiratoire hypercapnique

Si on donne trop d’oxygène au pt, son Co2 va augmenter sans améliorer son oxygénation puisque la cause est un problème ventilatoire

Il serait plus judicieux d’aider le pt avec une VNI avec pression (CPAP ET BIPAP) pour améliorer ventilation et donc oxygénation

Question 9

Qu’est ce qu’on observe lors des résultats de fonction pulmonaire chez les dystrophies?

Answer 9

syndrome restrictif 
CPT diminuée
VEMS/CVF dininué
MIF et MEF très diminués
Débits bronchiques diminués