ERRORES METABOLISMO 2

Question 1

tto Morquio

Answer 1

VIMIZIM

Question 2

MPS sin retraso mental

Answer 2

4 y 6
morquio y maroteaux-lamy

Question 3

acumulación en morquio

Answer 3

KS Y CS

Question 4

enzima de morquio

Answer 4

Tipo A- Galactosamina 6 sulfato sulfatasa
Tipo B- Beta - galactosidasa

Question 5

MPS donde se acumula CS y KS

Answer 5

morkio

Question 6

hipoplasia dontoide

Answer 6

morkio

Question 7

unico MPS que es de herencia ligada al X AR

Answer 7

MPS 2 - Hunter

Question 8

enzima de hunter

Answer 8

iduronato 2 sulfatasa

Question 9

papulas hipocromicas del 2-10 mm son patognomonicas de

Answer 9

MPS 2 - hunter

Question 10

opacidad corneal

Answer 10

enfermedad de hurler

Question 11

aldurazyme

Answer 11

mps1 hurler

Question 12

tto para mps1 hurler

Answer 12

aldurazyme

Question 13

mala visión periferica y ceguera nocturna

Answer 13

mps2 hunter

Question 14

V o F. aldurazyme alivia los sítomas de mps1

Answer 14

V pero los neurologicos no ya que no atraviesa BHE

Question 15

Crecimiento por encima del promedio hasta los 5 años, luego disminuye

Answer 15

MPS 2 hunter

Question 16

tto hunter

Answer 16

prevención de manifestaciones con elaprase trasplante de cells madres hematopoyéticas
tto de síntomas

Question 17

mps 3 (nombre)

Answer 17

san filipo

Question 18

mps 1 (nombre)

Answer 18

hurler

Question 19

mps 2 (nombre)

Answer 19

hunter

Question 20

mps 4 (nombre)

Answer 20

morquio

Question 21

mps 6 (nombre)

Answer 21

maroteaux - lamy

Question 22

enfermedad que SOLO acumula DS

Answer 22

maroteaux - lamy

Question 23

deformación de vertebras en pico de loro

Answer 23

maroteaux - lamy

Question 24

atrofia del nervio óptico

Answer 24

maroteaux - lamy

Question 25

tto maroteaux lamy

Answer 25

galsulfasa

Question 26

en el sx de morquio segun el tipo hay una afectación de enzima difernete, como son

Answer 26

Tipo A - Galactosamina 6 sulfato sulfatasa Tipo B - Beta galactosidasa

Question 27

El sx de morquio tiene expectativa de vida de

Answer 27

30 años

Question 28

pectus carinatum

Answer 28

morquio

Question 29

hipoplasia odontoide

Answer 29

morquio

Question 30

KS y CS se acumulan en

Answer 30

morquio

Question 31

tto morquio

Answer 31

VIMIZIM

Question 32

mps con rasgos faciales menos toscos

Answer 32

san filipo - mps 3

Question 33

TEA

Answer 33

san filipo

Question 34

dx de san filipo

Answer 34

test de berry --> cuantifica [ ] HS