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DISPLASIAS ÓSEAS Flashcards

(84 cards)

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1
Q

el gen FGFR 3 se ve afectado en esta patología

A

Acondroplasia
Displasia tanatofórica
Hipocondroplasia

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Q

El 80% de casos de acondro son debido a variantes patogénicas de novo por ___

A

edad paterna avanzada

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3
Q

Función de FGFR3

A

Regulación de la osificación endocondral

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4
Q

en gen FGFR3 se encuentra en el cromosoma

A

4

Locus 4p16.3

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5
Q

la osificación endocondral hace reerencia a

A

formación de huesos largos a partir de cartílago (disco epifisiario)

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6
Q

zonas del sico epifisiario y que contiene cada una

A
  • zona de reserva → condrocitos inactivos
  • zona de proliferación → condrocitos que proliferan produciendo matriz compuesta de colágeno tipo 2
  • zona de hipertrofia → crecimiento de condrocitos generación de matriz con colágeno tipo 10, más apto para la osificación
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7
Q

FGFR3 se ecuentra en el disco epifisiario ppalmente en la zona de

A

proliferación

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8
Q

FGFR3 tiene 3 dominios que son ____ cada dominio lo componen ____

A

extra cell –> porciones parecidas a IG
transmembrana
intra cell –> porciones tirosina kinasa

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9
Q

cuando las porciones TK de FGFR3 se fosforilan esto permite la activación de 4 vias, la más importante es ________

A

RAS-MAPK

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10
Q

el 97% de los casos de acondro se dan por mutación tipo ____ en el dominio ___

A

Missense
TM

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11
Q

Fenotipo de Acondro

A
  • Rizomelia
  • tronco largo y estrecho
  • frente prominente
  • limitación en flexión y extensión
  • macrocefalia
  • mano en tridente
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12
Q

hallazgo único de acondro

A

mano en tridente

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13
Q

Hallazgos RX de acondro

A
  • acetabulo horizontalizado
  • crestas iliacas cuadradas
  • foramen magno estrechado
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14
Q

la mortalidad infantil por acondro se relaciona a

A

compresión atlanto axial

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15
Q

dx diferencial de acondro

A

hipocondroplasia
pseudoacondroplasia

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16
Q

el px con acondro debe ir a estas especialidades

A
  • neuro
  • ortopedia
  • otorrino
  • fonoaudiología
  • neumo
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17
Q

tto farmacológico para acondro
a qn dar
complicaciones

A

vosoritide
niños > 5 años cuyo disco no se ha cerrado
HTA

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18
Q

Casi todas las displasias óseas son de herencia tipo ___

A

dominante

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19
Q

la mutación de hipocondroplasia es de tipo ____ se da en FGFR3 en el dominio ____ y la mutación más común es

A

missense
intracel
N540K –> p.Asn540Ly

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20
Q

hallazgo único de hipocondroplasia

A

epilepsia del lobulo temporal - CI

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21
Q

la mayoría de mutaciones de novo se dan por

A

edad avanzada del padre

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22
Q

la mayoria de casos de displasia tantoforica 1se dan por mutaciones en FGFR3 en el dominio ____ y tipo 2 en el dominio ___

A

extracel
intracel

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23
Q

entre DT1 y DT2 la mas comun es

A

DT1

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24
Q

las DT 1 y 2 comparten estas caracteristicas

A
  • micromelia de 4 extremidades
  • macrocefalia
  • craneosinostosis
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25
diferencia típica entre DT1 y DT2
DT1 --> femur arqueado - craneo relativamente normal DT2 --> femur recto - craneo en trebol
26
craneo en trebol
DT2
27
femur recto
DT2
28
femur en telefono
DT1
29
gen COMP
pseudoacondroplasia
30
comp se encuentra en el cromosoma
19
31
la mayoria de mutaciones de comp se dan en
exones
32
Cuando la mutación ocurre en la 7ma repetición T3 en COMP -->
px tienden a tener < estatura
33
mutación del comp . nomenclatura
Asp469del
34
en la pseudoacondro la disminución del crecimiento empieza
a los 2 años
35
la pseudoacondro se difernecia de acondro fenotipicamente por
pseudoacondro fascie normal
36
extremidades en windswept
pseudoacondro
37
marcha de pato
pseudoacondro
38
osteoartritis de temprana aparición
pseudoacondro
39
la mayoria de mutaciones de comp se dan en ____ y ___
T3 - 85% CTD - 15%
40
tto de pseudoacondroplasia
* cirugia de cadera, de escoliosis, vertebra, MMII * analgesico para dolores articulares
41
SLC26A2
diastrófica
42
DTDST
diastrófica
43
Trastorno del desarrollo del cartílago y los hueso que va empeorando con la edad
diastrófica
44
cual es el gen sulfate carrier y en que enfermedad está
DTDST o SLC26A2 Diastrófica
45
1-2% finlandeses son portadores de esta enfermedad
diastrófica
46
los sulfate carriers sirven para
Las células del cartílago para construir proteoglicanos usan los iones sulfato
47
la mutacion finlandesa se da en la enfermedad de ____ y esta se da en que parte del gen ____
diastrófica intrones
48
el genotipo de la diastrófica es letal cuando
hay heterogeneidad alélica * atelosteogenesis * acondrogénesis tipo 1B
49
pulgar en autoestopista
diastrófica
50
oreja en coliflor
diastrófica
51
displasia que puede tener sandal gap
diastrófica
52
displasia que puede tener sandal gap
diastrófica
53
acetabulo aplanado
diastrófica
54
es la única displasia que necesita cariotipo
campomélica
55
secuencia de pierre robin
campomélica
56
extremidades curvas
campomélica
57
genitales ambiguas en displasia
campomélica
58
SOX 9 se altera en esta displasia ósea
campomélica
59
SOX9 queda en el cromosoma
17
60
SOX9 estimula la transcripción de
COL2A1
61
la curvatura de las extremidades de campomélica se dan por
porque los huesos débiles son traccionados por los músculos y no soportan
62
la secuencia de pierre robins es ____ y ocurre en
micrognatia - paladar hendido - glosoptosis - insuficeincia respiratoria campomélica
63
hoyuelo tibial en el ángulo de mayor flexión
campomélica
64
la displasia campomélica acampomélica se da por (mutación)
translocación, t (2;17) (q35 ; q23-24)
65
la displasia campomélica acampomélica es
Presencia de la enfermedad sin curvatura de extremidades
66
tto de campomélica
* Xy con genitales femeninos --> gonadectomia por alto riesgo de gonadoblastoma * ortopedia * paladar hendido correción
67
displasia que tiene hetererogenicidad de loci
osteogenesis imperfecta
68
displasia osea con dentinogenesis imperfecta
Tipo 1 B Y C Tipo 4B
69
huesos wormianos
TIPO 1
70
la osteogenésis imperfecta se da por mutaciones en el gen
COL1A1 y COL1A2
71
OI tipo 1 tambien llamada
No deformante con escleróticas azules
72
OI tipo 2 tambien llamada
perinatal letal
73
OI tipo 3 tambien llamada
deformante progresiva
74
OI tipo 4 tambien llamada
moderadamente grave
75
la OI tipo 1 se da por mutaciones tipo ____ en
nonsense COL1A1
76
caracteristicas de OI T1
poco comun deformidades óseas y alteraciones en la talla fracturas escleras azules
77
caracteristicas de OI T2
PERINATAL LETAL fragilidad extrema - fractura intra utero micromelia posición de rana costillas en rosario calcificaciones intracraneales
78
caracteristicas de OI T3
fascie triangular fracturas intrauterinas fracturas consolidadas anormalmente palomitas de maiz
79
palomitas de maiz
OI T3
80
costillas en rosario
OI T2
81
90% de px con OI tienen alteraciones en (gen)
COL 1
82
en la OI la herencia es AR si es por defecto en ____ y AD si es por defecto en ___
proteinas no colagenosas COL 1
83
bifosfonatos se usan como tto en
OI
84
fracturas consalidadas con deformaciones
OI T3

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