Esferocitose Hereditária

Question 1

Definição de esferocitose hereditária

Answer 1

• Prototipo das anemias causadas por defeito do citoesqueleto das hemácias
• Deficiência de uma ou mais proteínas que formam o citoesqueleto das hemácias

Question 2

Quais sãos as principais proteínas deficientes?

Answer 2

-Anquirina -> 40-50% (mais comum)
- Banda-3
-Espectrina
-Actina
-Proteína 4.2

Question 3

Laboratório da esferocitose

Answer 3

-VCM normal/diminuído (normocítica/microcítica) + CHCM aumentado (hipercrômica) -> Tamanho celular fica diminuídos pois temos menos componentes da membrana celular, porém a quantidade de hemoglobina continua a mesma, ou seja, concentra mais, aumentando o CHCM

Question 4

Por que na esferocitose temos anemia hemolítica crônica?

Answer 4

Pois para retornar à circulação venosa, a hemácia tem que se espremer mesmo em menor tamanho nas frestas da circulação venosa -> Na esferocitose as hemácias não perdem sua hemoglobina e ficam mais abarrotadas (células menores com hemoglobina normal), dificultando ainda mais a passagem

Question 5

Qual a relação do tamanho do baço com a gravidade do caso?

Answer 5

Nenhuma

Question 6

Qual é uma das principais indicações de esplenectomia?

Answer 6

Déficit de crescimento, que deve ser realizada, se possível, após os 5 anos de idade

Question 7

Qual o diagnóstico da esferocitose?

Answer 7

Teste de fragilidade osmótica -> Hemácia da esferocitose é fraca por faltar componentes (defeito do citoesqueleto) + Muita hemoglobina para pouco espaço (hemoglobina se repelem)
- Neste teste, colocamos hemácias em soluções com variadas osmolaridades, entrando água, rompem mais facilmente
- Este teste pode dar positivo na AHAI, pois esta, pode ter microesferocitose

Question 8

Qual o tratamento da esferocitose?

Answer 8

• Suporte -> Ácido fólico (já que é uma anemia crônica, todo paciente tem que tomar diariamente), transfusão
• Esplenectomia -> Cura a doença, deve ser evitada em pacientes < 5 anos (faixa etária susceptível a infecções invasivas por germes encapsulados, como HAEMOPHILUS, MENINGOCOCOS, PNEUMOCOCO -> A esplenectomia deve ser realizada em casos mais graves / sintomáticos

Question 9

Por que evitamos a esplenectomia em < 5 anos

Answer 9

Pois até essa idade o baço desempenha papel importante na imunidade, depois dessa idade, temos o sistema imune mais eficiente e também o cartão vacinal mais completo

Question 10

Como fica o esfregaço pós-esplenectomia

Answer 10

-Esferócitos ainda presentes (mesmo tirando o baço, os esferócitos continuam, porém a hemólise diminui consideravelmente
- Corpúsculos de HOWELL-JOLLY -> Inclusões basofílicas no interior da hemácia (no centro) -> Fragmentos de DNA que deveriam ser degradadas quando reticulócitos viraram hemácias
- Os macrófagos esplênicos conseguem fazer limpeza celular mais efetiva, por exemplo retirar os corpúsculos de howell-jolly, o que não acontece pós esplenectomia

Question 11

A não presença de corpúsculos de Howell-Jolly pós-esplenectomia, sugere o que?

Answer 11

• A presença de um baço acessório / escondido, sendo necessário fazer cintilografia -> Retirar ou não depende da gravidade do paciente