Esferocitosis Hereditaria Flashcards
¿Que tipo de enfermedad genética es la esferocitosis hereditaria?
75% es autosómica dominante
¿Cuál es el signo con el que debutan los pacientes con esferocitosis hereditaria?
50% con ictericia neonatal
¿Cuáles son las alteraciones en la membrana eritrocitaria por la qué ocurre la esferocitosis hereditaria?
*Espectrina (16%)
*Anquirina (6%)
¿Que tipo de anemia produce la esferocitosis hereditaria?
Anemia normocitica con CHCM elevada (≥36 g/dl)
¿Cuáles son las diferencias entre la hemólisis intravascular y la extravascular?
*Extravascular
-Sistema reticular
-Leve-moderada
-Urobilinogeno en orina
-Bilirrubina indirecta +++ con ictericia
-Esferocitosis en frotis (esferas sin palidez central)
-Esplenomegalia
-Anemia hemolítica autoinmune (tiene Coombs directo positivo), esferocitosis, talasemia, drepanocitosis y medicamentos (metildopa)
*Intravascular
-Circulación
-Grave
-Hemoglobinuria
-Bilirrubina indirecta + con subictericia
-Esquistocitos (Yelmo/casco) en frotis (corcholatas)
-Necrosis tubular renal
-Purpura trombocitopénica, enzimas, malaria, tóxicos, HELLP, DPPNI)
¿Cuál es el cuadro clínico de la esferocitosis hereditaria?
*Ictericia
*Esplenomegalia
*Litos biliares pardos/pigmentados por bilirrubinato de calcio (15-35% de los pacientes) (parece papaya de celaya)
¿Cómo se clasifica a la esferocitosis hereditaria de acuerdo a su severidad?
*Leve (20-30%) (Hb ≥12)
*Moderada (60-75%) (Hb 8-12)
*Grave (5%) (Hb ≤8)
¿Cuál es el tratamiento de la esferocitosis hereditaria?
*Sostén (folatos) (leve-moderado-grave)
*Esplenectomia (casos moderado-grave y ≥6 años)
*Colecistectomia (litiasis vesicular) (quitarla cuando se haga esplenectomia al mismo tiempo ambos órganos afuera)
*Transfusiones (anemia sintomática (Hb<10 g/dl+síntomas) énfasis en infecciones, crisis aplasicas y embarazo) (meta de transfusión Hb ≥10 g/dl)
