ESTRUTURA CROMOSSOMICA Flashcards

(13 cards)

1
Q

O que são alterações estruturais dos cromossomos?

A

Mudanças causadas por quebras e rearranjos nos cromossomos, que podem ser balanceadas ou não.

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2
Q

Quais são os dois tipos principais de alterações estruturais?

A

(1) Alterações no número de genes (deleções, duplicações, cromossomos em anel, isocromossomos);
(2) Alterações na localização dos genes (inversões, translocações).

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3
Q

O que é uma deleção cromossômica?

A

Perda de uma parte do cromossomo; pode ser terminal ou intersticial.

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4
Q

O que é uma duplicação cromossômica?

A

Perda de uma parte do cromossomo; pode ser terminal ou intersticial.

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5
Q

O que é uma duplicação cromossômica?

A

Repetição de uma parte do cromossomo, resultando em genes duplicados.

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6
Q

O que é um cromossomo em anel?

A

Formação anular resultante da perda de extremidades e fusão das pontas do cromossomo.

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7
Q

O que é um isocromossomo?

A

Cromossomo com dois braços idênticos (geralmente dois braços q), formado por divisão transversal do centrômero.

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8
Q

Qual a diferença entre divisão normal e anormal do centrômero?

A

Normal: divisão longitudinal;
Anormal: divisão transversal, formando isocromossomos.

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9
Q

O que é uma inversão cromossômica?

A

Reversão da ordem de um segmento dentro do cromossomo.

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10
Q

Diferença entre inversão pericêntrica e paracêntrica?

A

Pericêntrica inclui o centrômero; paracêntrica não inclui o centrômero.

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11
Q

O que é uma translocação cromossômica?

A

Transferência de um segmento de um cromossomo para outro.

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12
Q

Diferença entre translocação recíproca e não recíproca?

A

Recíproca: troca mútua de segmentos entre cromossomos;
Não recíproca: transferência unilateral entre cromossomos diferentes.

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13
Q

O que é uma translocação não recíproca intersticial?

A

Transferência de um segmento para outra posição no mesmo cromossomo.

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