ESTRUTURA CROMOSSOMICA Flashcards
(13 cards)
O que são alterações estruturais dos cromossomos?
Mudanças causadas por quebras e rearranjos nos cromossomos, que podem ser balanceadas ou não.
Quais são os dois tipos principais de alterações estruturais?
(1) Alterações no número de genes (deleções, duplicações, cromossomos em anel, isocromossomos);
(2) Alterações na localização dos genes (inversões, translocações).
O que é uma deleção cromossômica?
Perda de uma parte do cromossomo; pode ser terminal ou intersticial.
O que é uma duplicação cromossômica?
Perda de uma parte do cromossomo; pode ser terminal ou intersticial.
O que é uma duplicação cromossômica?
Repetição de uma parte do cromossomo, resultando em genes duplicados.
O que é um cromossomo em anel?
Formação anular resultante da perda de extremidades e fusão das pontas do cromossomo.
O que é um isocromossomo?
Cromossomo com dois braços idênticos (geralmente dois braços q), formado por divisão transversal do centrômero.
Qual a diferença entre divisão normal e anormal do centrômero?
Normal: divisão longitudinal;
Anormal: divisão transversal, formando isocromossomos.
O que é uma inversão cromossômica?
Reversão da ordem de um segmento dentro do cromossomo.
Diferença entre inversão pericêntrica e paracêntrica?
Pericêntrica inclui o centrômero; paracêntrica não inclui o centrômero.
O que é uma translocação cromossômica?
Transferência de um segmento de um cromossomo para outro.
Diferença entre translocação recíproca e não recíproca?
Recíproca: troca mútua de segmentos entre cromossomos;
Não recíproca: transferência unilateral entre cromossomos diferentes.
O que é uma translocação não recíproca intersticial?
Transferência de um segmento para outra posição no mesmo cromossomo.
