genetica desenvolvimento humano Flashcards
(17 cards)
O que determina o sexo embrionário humano?
A presença do cromossomo Y leva ao desenvolvimento de testículos e à masculinização; sua ausência resulta em desenvolvimento feminino
Quando começa a diferenciação sexual no embrião humano?
A partir da sexta semana de desenvolvimento, após a migração das células germinativas para as gônadas indiferenciadas.
Quais são os ductos embrionários envolvidos na diferenciação sexual?
Ductos de Müller (feminino) e ductos de Wolff (masculino).
Qual hormônio é essencial para o desenvolvimento do sistema genital masculino?
Os andrógenos (ex: testosterona e di-hidrotestosterona).
O que é intersexo?
Condição com ambiguidade sexual devido a alterações genéticas no desenvolvimento entre a 6ª e 16ª semana.
O que ocorre quando há mutações no gene SRY?
Mulheres com cariótipo 46,XY devido à falha na formação da proteína SRY funcional.
O que é hermafroditismo verdadeiro?
Presença de tecido ovariano e testicular no mesmo indivíduo, com genitália ambígua; cariótipo geralmente 46,XX.
O que é pseudo-hermafroditismo masculino?
Indivíduos 46,XY com genitália externa feminina ambígua, muitas vezes por deficiência de 5-alfa-redutase.
Qual a função da enzima 5-alfa-redutase?
Converter testosterona em di-hidrotestosterona, a forma ativa.
O que causa a síndrome de insensibilidade androgênica?
Mutações no receptor de andrógenos, tornando os tecidos insensíveis à testosterona.
O que é pseudo-hermafroditismo feminino?
Indivíduos 46,XX com genitália externa virilizada devido à deficiência da enzima 21-hidroxilase.
O que é hiperplasia adrenal congênita?
Distúrbio genético que causa excesso de produção de andrógenos pela suprarrenal, levando à virilização em fetos femininos.
Qual é o primeiro estágio da expressão gênica?
A transcrição do DNA em RNA, regulada por proteínas.
O que acontece na tradução gênica?
O mRNA é traduzido em uma proteína pelos ribossomos com ajuda do tRNA.
Quais são as fases principais da tradução?
Início, alongamento e finalização.
O que ocorre durante o alongamento na tradução?
Adição sequencial de aminoácidos ligados por ligações peptídicas, formando a cadeia polipeptídica.
O que marca o fim da tradução?
A chegada ao códon de parada (ex: UGA), levando à dissociação dos componentes.
