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genetica desenvolvimento humano Flashcards

(17 cards)

1
Q

O que determina o sexo embrionário humano?

A

A presença do cromossomo Y leva ao desenvolvimento de testículos e à masculinização; sua ausência resulta em desenvolvimento feminino

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2
Q

Quando começa a diferenciação sexual no embrião humano?

A

A partir da sexta semana de desenvolvimento, após a migração das células germinativas para as gônadas indiferenciadas.

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3
Q

Quais são os ductos embrionários envolvidos na diferenciação sexual?

A

Ductos de Müller (feminino) e ductos de Wolff (masculino).

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4
Q

Qual hormônio é essencial para o desenvolvimento do sistema genital masculino?

A

Os andrógenos (ex: testosterona e di-hidrotestosterona).

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5
Q

O que é intersexo?

A

Condição com ambiguidade sexual devido a alterações genéticas no desenvolvimento entre a 6ª e 16ª semana.

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6
Q

O que ocorre quando há mutações no gene SRY?

A

Mulheres com cariótipo 46,XY devido à falha na formação da proteína SRY funcional.

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7
Q

O que é hermafroditismo verdadeiro?

A

Presença de tecido ovariano e testicular no mesmo indivíduo, com genitália ambígua; cariótipo geralmente 46,XX.

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8
Q

O que é pseudo-hermafroditismo masculino?

A

Indivíduos 46,XY com genitália externa feminina ambígua, muitas vezes por deficiência de 5-alfa-redutase.

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9
Q

Qual a função da enzima 5-alfa-redutase?

A

Converter testosterona em di-hidrotestosterona, a forma ativa.

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10
Q

O que causa a síndrome de insensibilidade androgênica?

A

Mutações no receptor de andrógenos, tornando os tecidos insensíveis à testosterona.

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11
Q

O que é pseudo-hermafroditismo feminino?

A

Indivíduos 46,XX com genitália externa virilizada devido à deficiência da enzima 21-hidroxilase.

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12
Q

O que é hiperplasia adrenal congênita?

A

Distúrbio genético que causa excesso de produção de andrógenos pela suprarrenal, levando à virilização em fetos femininos.

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13
Q

Qual é o primeiro estágio da expressão gênica?

A

A transcrição do DNA em RNA, regulada por proteínas.

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14
Q

O que acontece na tradução gênica?

A

O mRNA é traduzido em uma proteína pelos ribossomos com ajuda do tRNA.

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15
Q

Quais são as fases principais da tradução?

A

Início, alongamento e finalização.

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16
Q

O que ocorre durante o alongamento na tradução?

A

Adição sequencial de aminoácidos ligados por ligações peptídicas, formando a cadeia polipeptídica.

17
Q

O que marca o fim da tradução?

A

A chegada ao códon de parada (ex: UGA), levando à dissociação dos componentes.