MUTAÇÃO Flashcards
(14 cards)
O que são mutações cromossômicas numéricas?
São alterações que envolvem a perda ou acréscimo de cromossomos, podendo ser euploidias ou aneuploidias.
O que são euploidias?
Alterações que envolvem todo o genoma, com número de cromossomos múltiplo exato do número haploide (n).
O que é haploidia?
Células com um único conjunto de cromossomos (n); normal em gametas, anormal em células somáticas.
O que é poliploidia?
Presença de 3 ou mais conjuntos de cromossomos (ex: 3n - triploidia, 4n - tetraploidia); comum em plantas, letal em humanos.
Quais são as causas da triploidia?
Erros na ovulogênese ou espermatogênese, como retenção de corpúsculo polar, formação de espermatozoide diploide ou dispermia.
O que são aneuploidias?
Alterações no número de apenas alguns cromossomos, não múltiplos exatos de n; causadas por não disjunção meiótica ou mitótica.
O que é nulissomia?
Perda de ambos os cromossomos de um par (2n - 2); geralmente letal.
O que é monossomia?
Perda de um dos cromossomos de um par (2n - 1); geralmente letal, exceto monossomia do X.
O que é trissomia?
Presença de três cópias de um cromossomo (2n + 1); associada a malformações, ex: Síndrome de Down (Trissomia do 21).
Quais são os principais agentes físicos mutagênicos?
Radiações ionizantes (raios X, gama) e radiações ultravioleta (UV).
Como as radiações ionizantes causam mutações?
Provocam liberação de elétrons, gerando instabilidade química e quebras no DNA.
Como os raios UV causam mutações?
Criam dímeros de pirimidina (especialmente timina), impedindo pareamento correto com adenina.
Quais são os principais agentes químicos mutagênicos?
- Análogos de bases (ex: 5-bromouracil)
- Compostos com ação direta (ex: desaminação)
- Agentes alquilantes (ex: MMS)
- Corantes de acridina
Como os agentes químicos afetam o DNA?
Podem causar quebras cromossômicas, mutações pontuais e erros na meiose.
