PRINCIPAIS CROMOSSOMOS

Question 1

Qual a trissomia associada à Síndrome de Down?

Answer 1

Trissomia do cromossomo 21 (47,XX+21 ou 47,XY+21).

Question 2

Qual cromossomopatia causa a Síndrome de Edwards?

Answer 2

Trissomia do cromossomo 18 (47,XX+18 ou 47,XY+18).

Question 3

Qual cromossomopatia causa a Síndrome de Patau?

Answer 3

Trissomia do cromossomo 13 (47,XX+13 ou 47,XY+13).

Question 4

Qual a principal monossomia viável em humanos?

Answer 4

Síndrome de Turner — monossomia do cromossomo X (45,X0).

Question 5

Quais são características fenotípicas da Síndrome de Turner?

Answer 5

Pescoço alado, hipertelorismo, tórax em barril, baixa estatura, mamas pouco desenvolvidas.

Question 6

Qual é a trissomia sexual associada à Síndrome de Klinefelter?

Answer 6

Trissomia do par sexual (47,XXY).

Question 7

Quais são características da Síndrome de Klinefelter?

Answer 7

Estatura elevada, ginecomastia, hipovirilização, escassa pilosidade, pênis pequeno.

Question 8

O que é a síndrome 48,XXXY?

Answer 8

Variante da Síndrome de Klinefelter com baixa estatura, dismorfia facial e embotamento mental.