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Système nerveux 🧠 > État interne et maladie neuro > Flashcards

État interne et maladie neuro Flashcards

1
Q

VRAI/FAUX: Certaines émotions sont directement liées à des circuit/structures cérébrales déterminées, d’autres sont dues à des interactions entre différents centre émotionnel

A

VRAI

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Q
  • Qu’est-ce que le système limbique?
  • Quels éléments comprend-t-il? (3)
  • Dans quoi est-il implqiué?
A
  • Partie du SNC en bordure du cerveau
  • Comprend:
    — Hypothalamus
    — Amygdale
    — Cortex préfrontal
  • Impliqué dans les gestion + perception des émotions et dans le circuit de la peur
    (+ effets sur la digestion, les système cardio, la vigilance, émotions…)
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3
Q

Où se situe l’amygdale dans le cerveau?

A

Médialement et ventralement à côté de l’hippocampe

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4
Q

Quels sont les 2 rôles principaux de l’amygdale?

A
  • Impliquée dans la genèse de circuit de la peur (+ gestion)
  • Reconnaissance de l’émotion de la peur et de la surprise chez les paires
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5
Q

Est-ce que l’amygdale est responsable de la détection des émotions de colère, dégout et tristesse?

A

Non

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6
Q

Si un patient est atteint d’une lésion bilatérale des amygdales, quel problème ça va engendrer?

A

Patient incapable de distinguer les émotions de peur et de surprise chez ses paires (+ prob pour lui aussi, évidemment)

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7
Q

Quel est le circuit de la peur suite à un stimulus émotionnel sous la forme d’un son? (7)

A
  1. Stimulus émotionnel
  2. Thalamus auditif
  3. Cortex auditif
  4. Cortex associatif (assoc se font)
  5. Structure sous corticales dont Hyppocampe (mémoire)
  6. Amygdale
  7. Génère des efférences/émotions spécifiques
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8
Q

Qu’est-ce que le PTSD?
Chez qui ça se déclenche?

A

Sysdrome de Stress post-traumatique

=> Personne exposée à un trauma a une peur énorme de le revivre (mais genre énorme)

—> Se déclanche chez certaines personnes et pas d’autres (spécificité: histoire, émotions…)

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9
Q

Qu’est-ce qu’un stimulus conditionné?

A

C’est quand on met un sujet (souris) face à un stimuli normal (son) et un stimuli désagréable (décharge) successivement.

Au bout d’un moment, la souris fait l’association entre les 2 stimulis et du coup, quand on enlève la décharge et qu’on l’expose qu’au son, elle flippe quand même (freeze si coincée, flight si possible)

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10
Q

Quel est le circuit qui se déclenche lors d’un stimulus conditionné?
Déroulement

A

2 voies PARALLÈLES convergents:

Stimulus conditionné (son):

  1. Thalamus auditif
  2. Cortex auditif

Stimulus non-conditionné (décharge)

  1. Thalamus somatosensoriel (tactile)
  2. Cortex somatosensoriel
    _____________________________
  3. Coïncidence des afférences au niveau du noyau LA du thalamus
  4. Activations de différents circuits variés et spécifiques

(Neurone piégé fait le lien entre les 2 thalamus)

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11
Q

Quelles sont les 2 types de maladies qui affectent le cerveau (organe unique: 2 spécialités médicales différentes = dichotomie)

A

Maladie psychiatrique VS neurologique/neurodégénérative

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12
Q
  • Qu’est-ce que l’espérance de vie corrigée de l’incapacité (EVCI)?
  • Comment?
A

Mode d’évaluation du coût des maladies mesurant l’espérance de vie en bonne santé

—> En soustrayant à l’espérance de vie le nombre d’années « perdues » à cause de la maladie, du handicap ou d’une mort précoce
(DALY en anglais)

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13
Q

VRAI/FAUX: Les maladies impactantes varient au cours de la vie
Expliquer…

A

VRAI

Dans l’enfance: d’avantage liées à des pathogènes

Vieillissement: Accidents vasculaires/dégénérescences…

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14
Q

Quelle différence (en général) entre les moments d’apparition des symptômes entre les maladies psychiatriques et neuro?

A

Maladies psychiatriques: Apparition très tôt dans la vie (jeune âge)

Maladie neuro (dégénérescence): Apparition tardive

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15
Q

En (très) gros, à quoi est due Parkinson?

A

Problème de régulation des ganglions de la base (boucle motrice)

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16
Q

Que peut-on dire sur le rôle de la génétique dans les maladies psychiatriques et neuro?

A

Génétique (gènes facteur de risque) partiellement commune aux deux types de maladie (parfois), parfois pas…

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17
Q
  • Qu’est-ce qu’une maladie monogénique ?
  • Rare ou pas (exemple)?
A
  • 1 gène muté code une prot exprimée dans 1 cell dans 1 circuit qui a 1 phénotype
  • Très Rare: juste daltonisme
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18
Q

Qu’est-ce qui cause le daltonisme (monogénique)?

A
  1. Mutation d’1 type de récepteur à la lumière
  2. Influence 1 circuit
  3. Influence la perception d’1 circuit
  4. Influence de comportement (difficulté à détecter la lumière rouge)
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19
Q

Qu’est-ce qu’un réseau cérébral?

A

Ensemble de circuits

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20
Q

À quels niveaux peut-on étudier le cerveau? (8)

A
  • Molécules
  • Gènes
  • Cellules
  • Synapses
  • Circuit
  • Réseaux
  • Flux sanguin
  • Comportement…
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21
Q

VRAI/FAUX: Normalement, une même pathologie monogénique peut avoir plusieurs phénotypes

A

VRAI

—> Symptômes et sévérité varient
(seul cas où 1 phénotype unique = daltonisme)

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22
Q
  • Qu’est-ce qu’une maladie polygénique ?
  • Rare ou pas?
A

Plusieurs gènes atteints convergent vers des filets de phénotypes plus ou moins précis (mais généralement 1 seule maladie)
-> Fréquent

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23
Q

Qu’est-ce qu’une pléiotropie?

A

1 seul gène, plusieurs circuits, plusieurs phénotypes (en fonction d’évènements stochastiques aléatoires, backgroud génétique)
=> donc si mutation —> plusieurs symptômes

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24
Q

En quoi consiste une maladie avec une pénétrance incomplète?

A

Gène muté
=> 0 phénotype

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25
Q
  • Quel est la particularité des maladie avec “hidden hubs”?
  • Quelle possibilité du coup?
A
  • Bcp de gènes mutés, bcp de phénotypes mais zone de convergence à 1 endroit du circuit
  • Traitements DBS agit sur 1 seul circuit pour traiter tout le monde (tout types de phénotypes)
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26
Q

Qu’est-ce qu’une maladie génétique de type “hidden complexity”?

A
  • 1 seul gène muté
  • 1 seul phénotype
  • Pleins de circuits impliqués
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27
Q

Relation gène, cellule, circuit et phénotype (6)

A
  • Monogénique
  • Polygénique
  • Pléiotropie
  • “Hidden complexiy”
  • “Hidden Hub”
  • Pénétrance incomplète
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28
Q

Quels sont les 2 types d’arsenal permettant l’étude/détection/traitement des maladies?

A
  • Arsenal des techniques
  • Arsenal de modèles expérimentaux
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29
Q

Résolutions des EEG et MEG (temporelle et spatiale)?

A
  • Temporelle: +++
  • Spatiale: —
30
Q

Résolutions de l’IRMf (temporelle et spatiale)?

A
  • Temporelle: ++
  • Spatiale: ++
31
Q

Résolutions du microscope électronique (temporelle et spatiale)?

A
  • Temporelle: —
    (pas d’idée du tps sur une image)
  • Spatiale: +++
32
Q

VRAI/FAUX: Chaque technique d’imagerie médicale a ses limites/forces en terme de résolution spatiale et temporelle

A

VRAI

33
Q

Quels sont les 3 types de modèles expérimentaux?

A
  • In vitro (2D)
  • Animaux (comportemental, complexe)
  • Organoïdes (humain, 3D = complexité intermédiaire)
34
Q

Comment sont crées les organoïdes?

A

Générés à partir de cellules souches pluripotentes (reprogrammation à partir de cellules humaines) différenciées en fonction du type d’organoïde qu’on veut générer grâce à un cocktail de substances spécifiques

35
Q

Donner 3 exemples d’organoïdes cérébraux qu’on peut fabriquer?

A
  • Rétine
  • Cortex
  • Hippocampe
36
Q

Quelles sont les applications (potentielles et actuelles) des organoïdes? (8)

A
  • Médecine de précision
  • Médecine régénérative
  • Étude phylogénique (évolution/émergence des espèces)
  • Développement
  • Gènes exprimés par diff type des cell
  • Modélisation de maladies
  • Tests toxicologiques
  • Découverte de médocs
37
Q
  • Que permettent les organoïdes?
  • Comment?
A
  • Permettent d’étudier des mécanismes cellulaires de maladies
  • Génération d’organoïdes d’un individu sain et d’un individu malade et comparaison
38
Q
  • Qu’est-ce qu’un assembloïde?
  • Combien de temps peut-on le maintenir en culture? Pourquoi?
A
  • Système d’assemblage de différents types d’orgaonïdes pour recréer un organe plus robuste (isolé)
  • Plusieurs mois (mais plafonnage après un certain temps car pas de vascularisation)
39
Q

Étapes de l’utilisation d’organoïdes sur le patient? (6)

A
  1. Prélèvement (patient)
  2. Reprogrammation cellulaire
  3. Organoïdes cérébraux
  4. Analyse génétique en cellules unique
  5. Tests in vivo (comportement) et in vitro
  6. Transplatation (patient)
40
Q

Quel est la limite du modèle d’organoïde pour l’étude des maladies?

A

C’est une ébauche d’organisation en circuit, elle ne permet pas d’observer les comportements

41
Q

Def crise d’épilepsie
Causes?

A
  • Manifestation clinique transitoire, liée à une activité électrique anormale des cell nerveuses
  • Pour un même phénotype, plusieurs causes possibles
    ==> polygénique
42
Q

Quelles sont les 2 types de crise d’épilepsie?

A
  • Crise généralisée: ensemble du cerveau
  • Crise partielle zone localisée

—> Détection par EEG

43
Q

Les atteintes de l’épilepsie peuvent être d’origine quoi? (5)

A
  • Génétique
  • Structurelle
  • Infectieuses
  • Métabolique
  • Immune
44
Q

Quelles sont les mécanismes cellulaires pouvant être atteints lors d’une épilepsie (3, donner 2 exemples pour chacun)?

A
  • Chanellopathie
    — Canaux sodique (ss-unit principale/auxiliaire)
    — Canaux potassiques…
  • Synaptopathie
    — Récepteur GABA (activité inhibitrice ↓)
    — Mécanisme de fusion vésiculaire
  • Cellules gliales
    — Astrocytes
    — Microglie
45
Q

Donner les mutation entraînant une épilepsie liée au gènes:

  • SCNA1
  • KCNQ3/KCNQ2
  • SCN1B
  • GABRA1
  • SCN8A/SCN2A
A
  • Canal sodique ss-unit principale
  • Canaux potassiques
  • Canal sodique ss-unit auxiliaires
  • Récepteur GABA (↓ inhibition)
  • Canaux PA
46
Q

Quelles maladies peuvent entraîner une mutation du gène SHANK3? (4)

A
  • Épilepsie
  • Déficience intellectuelle
  • Spectre autistique
  • Schizophrénie
47
Q

Def schizophrénie

A

Pathologie psychiatrique chronique complexe qui se traduit par une perception perturbée de la réalité, des manifestations productives, comme des idées délirantes ou des hallucinations, et des manifestations passives, comme un isolement social et relationnel

48
Q

Quelles sont les 3 familles de symptôme de la schizophrénie?

A
  • Positifs
  • Négatifs
  • Cognitifs
49
Q

Symptôme positifs de la schizophrénie, détailles?

A

Excès ou distorsion des fonctions normale
= Délires, hallucinations, comportement bizarre

50
Q

Symptôme négatifs de la schizophrénie, détailles?

A

Déclin ou perte des fonctions normales
Pauvreté du discours, de motiv, incapacité à ressentir du plaisir…

51
Q

Symptôme cognitifs de la schizophrénie, détailles?

A

Composante clé de la schizophrénie
Attention, mémoire, fonctions exécutives, vitesse de trtmnt des données ==> c’est la merde

52
Q

Quelle origine pour la schizophrénie?
(Est-ce que 100% génétique?)

A

Pas 100% génétique (jumeaux monozygotes ≠ facteur à 100%)

53
Q

Si jumeaux monozygote atteint, quel % de chance que l’autre ait la schizophrénie?

A

50%

54
Q

Quelle est la mutation génétique principale à l’origine de la schizo?
Développer…

A

22q11 deletion syndrome (chr11)

35% facteur de risque ==> dysfonction des neurones inhibiteurs qui contrôle une activité

55
Q

VRAI/FAUX: Plus un membre de ma famille proche a la schizo, plus j’ai des risque d’en avoir

A

Ouais

56
Q

Quelle est l’incidence de la délétion 22q11.2 de la schizo?

A

1/2000-4000
(haploinsuffisance)

57
Q

Les neurones pyramidaux son Gabaergiques ou Glutamatergique?

A

Glutamatergiques!!!

58
Q

Que se passe-t-il au niveau neuronale chez une souris/patient atteint de schizophrénie?

A

Activité neuronale collective perturbée
=> Désynchronisation

(On ne voit pas de mutations si on observe qu’un seul neurone isolé)

59
Q

Qu’est-ce que la NRG1P?

A

Neuropeptide (agent pharmaco contre la schizophrénie)
= Boosteur

—> Convertit une cell mutante en cellule saine (retour à une acti elect normale)

60
Q

VRAI/FAUX: Si on a une meilleure compréhension des microcircuits de dysfonctionnement de la schizo, on peut développer des approches thérapeutiques

A

VRAI

—> Mais ⚠︎, il y a des limites aux expériences!!!

61
Q

Quel problème cause l’Alzheimer (concernant la recherche)?

A

Beaucoup de symptômes = COMPLEXE
==> qu’est-ce qui est causal, qu’est-ce qui est une conséquence…?

62
Q

Que révèlent les organoïdes dérivés des patients schizo?

A

Anomalies développementales précoces
—> Taille des organoïdes petite car bcp de marqueurs de mort cellulaire durant le dvt

63
Q

VRAI/FAUX: Des évènements se passent pendant le dvt embryonnaire et au cours de la vie qui sont responsable des maladies qui peuvent, elles, se déclencher à différents moment

A

VRAI

64
Q

Qu’est-ce qui cause la Chorée de Huntingtone?

A

Prot huntingtine (code pour progéniteurs corticaux) se situe au niveau apical, très proche de la paroi ventriculaire (= anormale -> normalement au niveau de la zone ventriculaire)

65
Q

Huntington se manifeste vers 40 ans, mais à partir de quand la mutation est-elle présente?

A

Mutation présente dès de dvt de l’embryon

66
Q
  • Quelle mutation à l’origine de la Sclérose latérale amyotrophique?
  • Quelle condition pour que les neurones meurent de cette mutation?
A
  • Mutation ubiquitaire de la prot SOD1
  • La mutation cumulative = doit être présente dans les neurones pyramidaux, les microglies et les astrocytes (si que dans un des ces 3 éléments = aucun effet)
67
Q

En quoi consiste la sclérose en plaque?

A

Ologodendrocyte inflammé
= démyélinisation (transmission synaptique affectée)

68
Q
  • Donner un exemple de fonctionnement de déclenchement de maladie auto-immune (sclérose en plaque) suite à une infection bactérienne/virale (évènement périphérique en gros)?
  • Quel facteur est protecteur?
A
  • Pathogènes affectent les cellules immunitaires qui se trompent de cibles et activent des lymphocytes T qui vont s’attaquer aux oligodendrocytes
    = démyélinisation
  • Facteur protecteur = ensoleillement (moins de chance de dvt une scléorse en plaque)
69
Q

Quelles sont les cibles neurveuses des maladies auto-immunes? (3)

A
  • Myéline
  • Neurones
  • Récepteurs synaptiques ou
    de la jonction neuromusculaire
70
Q

VRAI/FAUX: Les interactions cellulaire et dialogues entre cerveau et organes jouent un rôle important dans les maladies neurodégénératives

A

Bah évidemment

Système nerveux 🧠 (12 decks)

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