État interne et maladie neuro Flashcards

(70 cards)

1
Q

VRAI/FAUX: Certaines émotions sont directement liées à des circuit/structures cérébrales déterminées, d’autres sont dues à des interactions entre différents centre émotionnel

A

VRAI

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2
Q
  • Qu’est-ce que le système limbique?
  • Quels éléments comprend-t-il? (3)
  • Dans quoi est-il implqiué?
A
  • Partie du SNC en bordure du cerveau
  • Comprend:
    Hypothalamus
    Amygdale
    Cortex préfrontal
  • Impliqué dans les gestion + perception des émotions et dans le circuit de la peur
    (+ effets sur la digestion, les système cardio, la vigilance, émotions…)
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3
Q

Où se situe l’amygdale dans le cerveau?

A

Médialement et ventralement à côté de l’hippocampe

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4
Q

Quels sont les 2 rôles principaux de l’amygdale?

A
  • Impliquée dans la genèse de circuit de la peur (+ gestion)
  • Reconnaissance de l’émotion de la peur et de la surprise chez les paires
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5
Q

Est-ce que l’amygdale est responsable de la détection des émotions de colère, dégout et tristesse?

A

Non

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6
Q

Si un patient est atteint d’une lésion bilatérale des amygdales, quel problème ça va engendrer?

A

Patient incapable de distinguer les émotions de peur et de surprise chez ses paires (+ prob pour lui aussi, évidemment)

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7
Q

Quel est le circuit de la peur suite à un stimulus émotionnel sous la forme d’un son? (7)

A
  1. Stimulus émotionnel
  2. Thalamus auditif
  3. Cortex auditif
  4. Cortex associatif (assoc se font)
  5. Structure sous corticales dont Hyppocampe (mémoire)
  6. Amygdale
  7. Génère des efférences/émotions spécifiques
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8
Q

Qu’est-ce que le PTSD?
Chez qui ça se déclenche?

A

Sysdrome de Stress post-traumatique

=> Personne exposée à un trauma a une peur énorme de le revivre (mais genre énorme)

—> Se déclanche chez certaines personnes et pas d’autres (spécificité: histoire, émotions…)

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9
Q

Qu’est-ce qu’un stimulus conditionné?

A

C’est quand on met un sujet (souris) face à un stimuli normal (son) et un stimuli désagréable (décharge) successivement.

Au bout d’un moment, la souris fait l’association entre les 2 stimulis et du coup, quand on enlève la décharge et qu’on l’expose qu’au son, elle flippe quand même (freeze si coincée, flight si possible)

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10
Q

Quel est le circuit qui se déclenche lors d’un stimulus conditionné?
Déroulement

A

2 voies PARALLÈLES convergents:

Stimulus conditionné (son):

  1. Thalamus auditif
  2. Cortex auditif

Stimulus non-conditionné (décharge)

  1. Thalamus somatosensoriel (tactile)
  2. Cortex somatosensoriel
    _____________________________
  3. Coïncidence des afférences au niveau du noyau LA du thalamus
  4. Activations de différents circuits variés et spécifiques

(Neurone piégé fait le lien entre les 2 thalamus)

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11
Q

Quelles sont les 2 types de maladies qui affectent le cerveau (organe unique: 2 spécialités médicales différentes = dichotomie)

A

Maladie psychiatrique VS neurologique/neurodégénérative

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12
Q
  • Qu’est-ce que l’espérance de vie corrigée de l’incapacité (EVCI)?
  • Comment?
A

Mode d’évaluation du coût des maladies mesurant l’espérance de vie en bonne santé

—> En soustrayant à l’espérance de vie le nombre d’années « perdues » à cause de la maladie, du handicap ou d’une mort précoce
(DALY en anglais)

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13
Q

VRAI/FAUX: Les maladies impactantes varient au cours de la vie
Expliquer…

A

VRAI

Dans l’enfance: d’avantage liées à des pathogènes

Vieillissement: Accidents vasculaires/dégénérescences

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14
Q

Quelle différence (en général) entre les moments d’apparition des symptômes entre les maladies psychiatriques et neuro?

A

Maladies psychiatriques: Apparition très tôt dans la vie (jeune âge)

Maladie neuro (dégénérescence): Apparition tardive

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15
Q

En (très) gros, à quoi est due Parkinson?

A

Problème de régulation des ganglions de la base (boucle motrice)

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16
Q

Que peut-on dire sur le rôle de la génétique dans les maladies psychiatriques et neuro?

A

Génétique (gènes facteur de risque) partiellement commune aux deux types de maladie (parfois), parfois pas…

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17
Q
  • Qu’est-ce qu’une maladie monogénique ?
  • Rare ou pas (exemple)?
A
  • 1 gène muté code une prot exprimée dans 1 cell dans 1 circuit qui a 1 phénotype
  • Très Rare: juste daltonisme
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18
Q

Qu’est-ce qui cause le daltonisme (monogénique)?

A
  1. Mutation d’1 type de récepteur à la lumière
  2. Influence 1 circuit
  3. Influence la perception d’1 circuit
  4. Influence de comportement (difficulté à détecter la lumière rouge)
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19
Q

Qu’est-ce qu’un réseau cérébral?

A

Ensemble de circuits

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20
Q

À quels niveaux peut-on étudier le cerveau? (8)

A
  • Molécules
  • Gènes
  • Cellules
  • Synapses
  • Circuit
  • Réseaux
  • Flux sanguin
  • Comportement…
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21
Q

VRAI/FAUX: Normalement, une même pathologie monogénique peut avoir plusieurs phénotypes

A

VRAI

—> Symptômes et sévérité varient
(seul cas où 1 phénotype unique = daltonisme)

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22
Q
  • Qu’est-ce qu’une maladie polygénique ?
  • Rare ou pas?
A

Plusieurs gènes atteints convergent vers des filets de phénotypes plus ou moins précis (mais généralement 1 seule maladie)
-> Fréquent

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23
Q

Qu’est-ce qu’une pléiotropie?

A

1 seul gène, plusieurs circuits, plusieurs phénotypes (en fonction d’évènements stochastiques aléatoires, backgroud génétique)
=> donc si mutation —> plusieurs symptômes

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24
Q

En quoi consiste une maladie avec une pénétrance incomplète?

A

Gène muté
=> 0 phénotype

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25
- Quel est la particularité des maladie avec "hidden hubs"? - Quelle possibilité du coup?
- _Bcp de gènes mutés_, _bcp de phénotypes_ mais **zone de convergence à 1 endroit du circuit** - Traitements **DBS** agit sur 1 seul circuit pour _traiter tout le monde_ (tout types de phénotypes)
26
Qu'est-ce qu'une maladie génétique de type "hidden complexity"?
- 1 seul gène muté - 1 seul phénotype - **Pleins de circuits impliqués**
27
Relation gène, cellule, circuit et phénotype (6)
- Monogénique - Polygénique - Pléiotropie - "Hidden complexiy" - "Hidden Hub" - Pénétrance incomplète
28
Quels sont les 2 types d’arsenal permettant l'étude/détection/traitement des maladies?
- Arsenal des **techniques** - Arsenal de **modèles expérimentaux**
29
**Résolutions** des EEG et MEG (temporelle et spatiale)?
- _Temporelle_: **+++** - _Spatiale_: **---**
30
**Résolutions** de l'IRMf (temporelle et spatiale)?
- _Temporelle_: **++** - _Spatiale_: **++**
31
**Résolutions** du microscope électronique (temporelle et spatiale)?
- _Temporelle_: **---** (pas d'idée du tps sur une image) - _Spatiale_: **+++**
32
**VRAI/FAUX**: Chaque technique d’imagerie médicale a ses limites/forces en terme de résolution spatiale et temporelle
VRAI
33
Quels sont les 3 types de modèles expérimentaux?
- **In vitro** (2D) - **Animaux** (comportemental, complexe) - **Organoïdes** (humain, 3D = complexité intermédiaire)
34
Comment sont crées les organoïdes?
**Générés à partir de cellules souches pluripotentes** (reprogrammation à partir de cellules humaines) _différenciées_ en fonction du type d'organoïde qu'on veut générer grâce à un *cocktail de substances spécifiques*
35
Donner 3 exemples d’organoïdes cérébraux qu'on peut fabriquer?
- Rétine - Cortex - Hippocampe
36
Quelles sont les applications (potentielles et actuelles) des organoïdes? (8)
- **Médecine de précision** - **Médecine régénérative** - Étude phylogénique (évolution/émergence des espèces) - Développement - Gènes exprimés par diff type des cell - Modélisation de maladies - Tests toxicologiques - Découverte de médocs
37
- Que permettent les organoïdes? - Comment?
- Permettent **d’étudier des mécanismes cellulaires de maladies** - Génération d'organoïdes d'un individu sain et d'un individu malade et _comparaison_
38
- Qu'est-ce qu'un assembloïde? - Combien de temps peut-on le maintenir en culture? Pourquoi?
- **Système d'assemblage de différents types d'orgaonïdes** pour _recréer un organe plus robuste_ (isolé) - **Plusieurs mois** (mais plafonnage après un certain temps car _pas de vascularisation_)
39
Étapes de l'utilisation d'organoïdes sur le patient? (6)
1. **Prélèvement** (patient) 2. **Reprogrammation** cellulaire 3. **Organoïdes cérébraux** 4. **Analyse génétique en cellules unique** 5. **Tests in vivo** (comportement) et **in vitro** 6. **Transplatation** (patient)
40
Quel est la limite du modèle d'organoïde pour l'étude des maladies?
C'est une _ébauche d’organisation en circuit_, elle **ne permet pas d’observer les comportements**
41
Def **crise d'épilepsie** Causes?
- Manifestation clinique _transitoire_, liée à une **activité électrique anormale des cell nerveuses** - Pour un même phénotype, ***plusieurs causes possibles*** ==> **polygénique**
42
Quelles sont les 2 types de crise d'épilepsie?
- **Crise généralisée**: ensemble du cerveau - **Crise partielle** zone localisée —> *Détection par EEG*
43
Les atteintes de l'épilepsie peuvent être d'origine quoi? (5)
- Génétique - Structurelle - Infectieuses - Métabolique - Immune
44
Quelles sont les mécanismes cellulaires pouvant être atteints lors d'une épilepsie (3, donner 2 exemples pour chacun)?
- **Chanellopathie** — Canaux sodique (ss-unit principale/auxiliaire) — Canaux potassiques... - **Synaptopathie** — Récepteur GABA (activité inhibitrice ↓) — Mécanisme de fusion vésiculaire - **Cellules gliales** — Astrocytes — Microglie
45
Donner les mutation entraînant une épilepsie liée au gènes: - SCNA1 - KCNQ3/KCNQ2 - SCN1B - GABRA1 - SCN8A/SCN2A
- Canal sodique ss-unit principale - Canaux potassiques - Canal sodique ss-unit auxiliaires - Récepteur GABA (↓ inhibition) - Canaux PA
46
Quelles maladies peuvent entraîner une mutation du gène SHANK3? (4)
- Épilepsie - Déficience intellectuelle - Spectre autistique - Schizophrénie
47
Def **schizophrénie**
**Pathologie psychiatrique chronique complexe** qui se traduit par une **_perception perturbée de la réalité_**, des _manifestations productives_, comme des *idées délirantes* ou des *hallucinations*, et des _manifestations passives_, comme un *isolement social et relationnel*
48
Quelles sont les 3 familles de symptôme de la schizophrénie?
- Positifs - Négatifs - Cognitifs
49
Symptôme positifs de la schizophrénie, détailles?
**Excès ou distorsion des fonctions normale** = Délires, hallucinations, comportement bizarre
50
Symptôme négatifs de la schizophrénie, détailles?
**Déclin ou perte des fonctions normales** Pauvreté du discours, de motiv, incapacité à ressentir du plaisir...
51
Symptôme cognitifs de la schizophrénie, détailles?
**Composante clé de la schizophrénie** Attention, mémoire, fonctions exécutives, vitesse de trtmnt des données ==> c'est la merde
52
Quelle origine pour la schizophrénie? (Est-ce que 100% génétique?)
Pas 100% génétique (jumeaux monozygotes ≠ facteur à 100%)
53
Si jumeaux monozygote atteint, quel % de chance que l'autre ait la schizophrénie?
50%
54
Quelle est la mutation génétique principale à l'origine de la schizo? Développer...
**22q11 deletion syndrome** (chr11) 35% facteur de risque ==> _dysfonction des neurones inhibiteurs_ qui contrôle une activité
55
**VRAI/FAUX**: Plus un membre de ma famille proche a la schizo, plus j'ai des risque d'en avoir
Ouais
56
Quelle est l’incidence de la délétion 22q11.2 de la schizo?
**1/2000-4000** (haploinsuffisance)
57
Les **neurones pyramidaux** son Gabaergiques ou Glutamatergique?
Glutamatergiques!!!
58
Que se passe-t-il au niveau neuronale chez une souris/patient atteint de schizophrénie?
Activité neuronale _collective_ perturbée => **Désynchronisation** *(On ne voit pas de mutations si on observe qu'un seul neurone isolé)*
59
Qu'est-ce que la NRG1P?
_Neuropeptide_ (agent pharmaco _contre la schizophrénie_) = **Boosteur** —> Convertit une cell mutante en cellule saine (retour à une acti elect normale)
60
**VRAI/FAUX**: Si on a une meilleure compréhension des microcircuits de dysfonctionnement de la schizo, on peut développer des approches thérapeutiques
VRAI —> Mais ⚠︎, il y a des limites aux expériences!!!
61
Quel problème cause l'Alzheimer (concernant la recherche)?
**Beaucoup de symptômes = COMPLEXE** ==> qu'est-ce qui est _causal_, qu'est-ce qui est une _conséquence_...?
62
Que révèlent les organoïdes dérivés des patients schizo?
**Anomalies développementales précoces** —> _Taille_ des organoïdes petite car bcp de _marqueurs de mort cellulaire_ durant le dvt
63
**VRAI/FAUX**: Des évènements se passent pendant le dvt embryonnaire et au cours de la vie qui sont responsable des maladies qui peuvent, elles, se déclencher à différents moment
VRAI
64
Qu'est-ce qui cause la Chorée de Huntingtone?
Prot **huntingtine** (code pour progéniteurs corticaux) **se situe au niveau apical**, très proche de la paroi ventriculaire (= **anormale** -> normalement au niveau de la zone ventriculaire)
65
Huntington se manifeste vers 40 ans, mais à partir de quand la mutation est-elle présente?
Mutation présente dès de **dvt de l'embryon**
66
- Quelle mutation à l'origine de la **Sclérose latérale amyotrophique**? - Quelle condition pour que les neurones meurent de cette mutation?
- Mutation **ubiquitaire de la prot SOD1** - La mutation **cumulative** = doit être présente dans les _neurones pyramidaux_, les _microglies_ et les _astrocytes_ (si que dans un des ces 3 éléments = aucun effet)
67
En quoi consiste la **sclérose en plaque**?
_Ologodendrocyte_ inflammé = **démyélinisation** (*transmission synaptique* affectée)
68
- Donner un exemple de fonctionnement de déclenchement de maladie auto-immune (sclérose en plaque) suite à une infection bactérienne/virale (évènement périphérique en gros)? - Quel facteur est protecteur?
- Pathogènes affectent les **cellules immunitaires qui se trompent de cibles** et _activent des lymphocytes T_ qui vont s'attaquer aux **oligodendrocytes** = **démyélinisation** - _Facteur protecteur_ = **ensoleillement** (moins de chance de dvt une scléorse en plaque)
69
Quelles sont les cibles neurveuses des maladies auto-immunes? (3)
- **Myéline** - **Neurones** - **Récepteurs** _synaptiques_ ou de la _jonction neuromusculaire_
70
**VRAI/FAUX**: Les **interactions cellulaire et dialogues entre cerveau et organes** jouent un rôle important dans les _maladies neurodégénératives_
Bah évidemment