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(Pneumologia - PNS COPY) > Fibrose Cística > Flashcards

Fibrose Cística Flashcards

(60 cards)

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1
Q

Autossómica recessiva ou dominante?

A

Recessiva

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Q

Mortalidade e morbilidade são principalmente devido à afecção de que sistema de órgãos?

A

Respiratório

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Q

Como são as secreções?

A

Grande volume, hiperviscosas e aderentes. Difíceis de exteriorizar.

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4
Q

Qual a proteína que se encontra mutada e qual a sua função?

A

CFTR. Canal de aniões da membrana plasmática das células epiteliais que regula volume e composição das secreções exócrinas.

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5
Q

Que organismos se cultivam a partir das secreções?

A

P. aeruginosa
H. influenzae
S. aureus

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6
Q

Colonização precoce por P. aeruginosa é indicador de quê?

A

Colonização para toda a vida pela mesma estirpe

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7
Q

Que fenótipo adquire a estirpe de P. aeruginosa?

A

Mucóide

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8
Q

A aquisição do fenótipo mucóide pela P. aeruginosa confere um (melhor/pior) px para o hospedeiro?

A

Pior

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9
Q

Burkholderia cepacia está associada a (melhor/pior) px?

A

Pior

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10
Q

Se erradicarmos precocemente organismos como P. aeruginosa, existe alteração no prognóstico?

A

Sim, melhora

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11
Q

FC afecta apenas o pâncreas exócrino, endócrino ou ambos?

A

Ambos

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12
Q

Destruição do tecido exócrino manifesta-se patologicamente como…

A

Fibrose, substituição adiposa, proliferação cística, perda do tecido acinar, alteração da arquitectura.

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13
Q

Como é feito o rastreio da FC em recém-nascidos?

A

Níveis de Tripsinogénio (aumentados no soro devido a insuficiência exócrina)

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14
Q

Que % de adultos com FC tem DM?

A

> 30%

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15
Q

Qual a causa da DM na FC?

A

Multifactorial: destruição tecido endócrino, resistência à Insulina, etc.

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16
Q

De que forma a FC pode afectar o fígado?

A

Obstrução dos ductos intra-hepáticos + fibrose do parênquima -> Cirrose e Insuficiência hepática

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17
Q

Que % dos doentes com FC tem cirrose multilobular?

A

4-15%

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18
Q

Que percentagem de recém-nascidos sofre de ileo meconial?

A

10-20%

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19
Q

Como se manifesta a FC a nível gastrointestinal em indivíduos mais velhos?

A

Síndrome Obstrutivo Intestinal Distal

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20
Q

Que percentagem dos homens com FC tem infertilidade?

A

99%

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21
Q

Existe aumento da infertilidade em mulheres com FC?

A

Sim

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22
Q

Sinusite ocorre numa maioria ou minoria dos doentes?

A

Maioria

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23
Q

Que tipo de organismos esperamos encontrar na sinusite?

A

Semelhantes aos das secreções (P. aeruginosa, H. influenzae, S. aureus)

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24
Q

Que aniões são conduzidos pelo CFTR?

A

Cl- e HCO3- são secretados

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25
O fluxo de aniões através do CFTR é um processo de transporte ativo?
Não
26
Qual a importância do ATP no gating do canal?
Hidrólise do ATP aumenta a alternação entre conformação aberta e fechada
27
Qual a influência da secreção dos aniões no movimento da água?
O movimento dos aniões arrasta água passivamente | se há menos secreção dos aniões, há menos hidratação das vias aéreas
28
Qual a importância do CFTR nas vias aéreas?
Permite a manutenção da camada de fluido periciliar, que permite o transporte mucociliar e extensão ciliar normal. Se não há CFTR: colapso ciliar e falência da limpeza do muco.
29
Existe uma resposta inflamatória nas vias aéreas dos doentes com FC? Como é caracterizada?
Sim. Inflamação neutrofílica severa e persistente com libertação de proteases e oxidantes que levam a lesão das vias áreas com remodeling e bronquiectasias.
30
Qual o motivo desta resposta inflamatória neutrofílica?
Infeção bacteriana crónica
31
De que forma as alterações do fluido influenciam o combate a bactérias?
Menor hidratação das vias aéreas limita o combate às bactérias.
32
Que % das variantes alélicas do CFTR estão bem caracterizadas como causadoras de FC?
10%
33
Que % dos alelos defeituosos CFTR têm mutação F508del?
70%
34
O que acontece quando existe uma mutação F508del?
Anomalia da maturação proteica (folding). O CFTR é degradado, nunca chegando à membrana plasmática.
35
A que classe pertence F508del?
Classe II
36
Que classe de mutações são as mais comuns?
Classe II (mutações que alteram a maturação proteíca).
37
Que % dos doentes com FC têm pelo menos um alelo com F508del?
90%
38
Qual a alteração quando há mutação G551D?
Canal CFTR está na membrana, mas não consegue transportar Cl- ou HCO3-
39
A que classe pertence a mutação G551D?
Classe III
40
Quais os testes de diagnóstico?
- Análise mutações CFTR | - Teste de eletrólitos no suor após iontoforese pilocarpina (base do dx)
41
O que acontece aos níveis de Cl no suor dos doentes com FC?
Muito aumentados
42
Em que idade se manifesta normalmente a FC?
Infância
43
Em que raça é mais comum a FC?
Brancos
44
Qual a prevalência de FC em Afro-americanos e Asiáticos?
Incomum
45
Em que % dos doentes com FC a insuf pancreática é clinicamente evidente?
80-90%
46
Qual a associação entre genótipo e px respiratório?
Mau px
47
Doenças similares a FC (ausência congénita bilateral de ductos deferentes, pancreatite, envolvimento multiorgânico...) estão associadas a mutações CFTR em ___ alelo.
Pelo menos 1
48
Terapêutica de ambulatório
- Enzimas pancreáticas - Suplementação nutricional - Broncodilatores - Anti-inflamatórios - ATB crónica/periódica oral/aerossol - Aerossois DNAase recombinante - Nebulizações salina hipertónica
49
Isolamento em cultura de esputo de ___ é indicador de mau px
- B. cepacia - P. aeruginosa mucóide - Micobactéricas atípicas
50
ATB típica hospitalar
B-lactâmico + Aminoglicosídeo até 14 dias (8-10d)
51
Aspergilose broncopulmonar alérgica: %?
5%
52
Na doença pulmonar terminal devido a FC deve-se ponderar...
Transplante Pulmonar
53
Sobrevida a 5 anos de transplante pulmonar na FC
50-60%
54
FEV1 para entrar em lista de espera para transplante
FEV1<30%
55
Ivacaftor
- Potenciador - Potencia abertura do CFTR com mutação G551D - Normaliza Cl- no suor
56
Único tx que normaliza níveis de Cl- no suor
Ivacaftor
57
Função de moléculas corretoras
Promovem localização à superfície da proteína com F508del
58
Combinação corretor + potenciador em doentes homozigóticos F508del leva a...
Melhoria função pulmonar
59
Até que idade vivem os doentes?
40
60
Em que partes do mundo é feito rastreio neonatal?
EUA + maioria da Europa

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