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Fibrose kystique Flashcards

(45 cards)

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1
Q

Quelle protéine est mutée

A

CFTR

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Q

Rôle CFTR

A

transport chlore et bicarbonate à travers la membrane apicale des cellules épithéliales de plusieurs organe

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3
Q

Quelle est la mutation la plus fréquente en fibrose kystique

A

F508del

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4
Q

que faut-il pour être atteint de la maladie

A

être porteur de 2 mutations

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5
Q

6 classes de mutations

A

1: défaut de synthèse: codon stop qui interromp
2: défaut de maturation du la protéine et dégradation prématurée: protéine anormalement repliée (f508dl)
3: Défaut régulation: protéine se rend à la membrane apicale mais ne répond pas à la stimulation
4: Défaut de conductance: réduction du transport du chlore
5: Réduction de la transcription
6: Dégradation accélérée

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6
Q

manifestation clinique bien corrélée avec le génotype du CFTR et mutations plus fréquentes

A

insuffisance pancréatique exocrine, 1,2,3

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7
Q

fonction pancréatique préserver

A

porteur classes 4,5,6

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8
Q

facteurs influençant le cours de la maladie

A

environnement, état nutritionnel, exposition au tabagisme, traitements, statut socioéconomique

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9
Q

quel est le lien entre le chlore et les manifestations pulmoanires FK

A

déplétion volémique de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires : anomalies CFTR entraine 2 anomalies
1- perte inhibition du canal ENac
2-perte de sécrétion du chlore par CFTR
il en résulte une hyperabsorption de sodium avec déplétion du liquide la surface des voies resp, le liquide périciliaire devient insuffisance pour éviter adhérence mucus à épithélium : mucus s’accumule et crée des bouchon muqueux qui favorisent infection bactérienne chronique

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10
Q

que fait l’inflammation dans les bronches

A

réaction inflammatoire neutrophilique induit graduellement des dommages à épithélium et entraine bronchiectasies. Nécrose neutrophiles libère ADN qui contribue à augmenter la vicosité des sécrétions

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11
Q

organismes plus fréquent à l’enfance pour infection bactérienne

A

staphylococcus aureus, pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae

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12
Q

quels organes touche principalement la fibrose kystique

A

poumons et système digestif

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13
Q

symptomes pulmonaires

A

toux, expectorations visqueuses difficiles à dégager, hémoptysies légères sont fréquentes
Avec le temps les patients développent un syndrome obstructif avec dyspnée progressive

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14
Q

Symptomes exacerbation aiguë

A
  • augmentation expectos, toux, dyspnée
  • hémoptysies nouvelles
  • fatigue
  • perte de poids
  • fièvre
  • diminution VEMS
  • changement auscultation pulmonaire et radiologie
  • douleurs sinusales
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15
Q

bronchiectasies définition

A 
dilatation bronchique (cylindrique, variqueuse ou sacculaires) favorisent accumulation chronique de sécrétions et infections récurrentes
Prédominent généralement aux lobes sup dans FK
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16
Q

complications pulmonaires

A
  • hémoptysies massives: secondaire rupture artère bronchique 240 mL 24h ou moyenne 100ml/jour, 4% des patients
  • pneumothorax:3,4%
  • aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA): réaction d’hypersensibilité à aspergillus fumigatus chez asthmatique ou FK (symptomes asthme, bronchiectasie et anomalies lab (IGE élevé…)
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17
Q

atteintes voies supérieures

A
  • atteinte rhinosinusale est universelle chez les FK mais ne ressentent pas nécessairement les symptomes
  • Polypose nasale chez enfant doit faire suspecter dx
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18
Q

organe le plus affecté système digestif

A

pancréas

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19
Q

À quoi est attribuable la destruction du pancréas

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A

obstruction des canaux par des sécrétions visqueuses et apparaît tôt dans évolution maladie

20
Q

symptomes atteinte pancréatique

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A

malabsorption (diahrée, douleur abdominales), un retard staturo-pondéral et malnutrition

21
Q

quand survient diabète

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A

fonctions endocriniennent du pancréas altérées, plus prévalent avec l’âge

22
Q

comment fonctionne le DRFK (diabète)

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A

défaut de sécrétion de l’insuline mais composante de résistance à l’insuline est aussi impliquée

23
Q

manifestations intestin

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A

iléus méconial (obstruction intestinale mais le méconium) dès la naissance

Enfance et adulte : obstruction intestinale distale (DIOS)–> obstruction iléon terminal et/ou caecum par matériel fécal (traitement = laxatif)

-constipation chronique non-compliquée

24
Q

conséquence sur foie et voies biliaires

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A

augmentation de la vicosité de la bile avec obstruction des voies biliaires, souvent peu de répercussion mais 6-8% patients on cirrhose biliaire multifocale

25
éthiologie ostéoporose
déficit vitamine D et calcium, malnutrition, état inflammatoire chronique, sédentarité, médication
26
infertilité
homme infertiles : absence congénitale bilatérale des canaux déférents femmes peuvent avoir difficulté en raison du mucus cervical visqueux
27
critères pour poser un dx
- manifestation cliniques caractéristiques ou - histoire familiale FK ou - dépistage néonatal positif Associé à - test à la sueur positif ou - deux mutations du gène CFTR reconnues comme étant pathogènes
28
dépistage néonatal
dosage du trypsinogène immunoréactif sur un prélèvement sanguin: valeur élevé = susceptible d'être atteint mais pas un test dx
29
test à la sueur
stimuler production de sueur par iontophorèse à la pilocarpine, on mesure la qté de chlore qui est élevé chez FK : >60 mmol/L = dx
30
Recherches mutation gènes CFTR
fait sur un prélèvement sanguin (seules les mutations les plus fréquentes sont recherchées: s'il y a présence 2 mutations dx Si dx fortement suspecter mais test négatif : séquençage qui pourra détecter mutations rares
31
suivi des patients
dans cliniques spécialisées, vus tous les 3 mois , à chaque rencontre ils font spirométrie, poids et culture expectorations
32
tests annuels
radio, bilan sanguin, recherche mycobactéries, test fonction pulmonaire complet et test hyperglycémie orale à partir de 10 ans
33
objectifs des traitements s'attaquant aux conséquences de la maladie
- prévenir la malnutrition - traiter obstruction bronchique - traiter infection pulmonaire aiguë ou chronique - traiter inflammation
34
besoins nutritionnels personne FK
besoins énergiques plus élevés : 3000-4000 calories / jour, 35-40% matière grasse dans diète
35
quoi faire pour éviter la maldigestion et la malabsorption
prendre des enzymes pancréatiques avec leurs repas et collations
36
Quels vitamines en suppléments et quand
Quand insuffisance pancréatiques , vitamines liposolubles ADE
37
Traitement DRFK
insuline est le traitement de choix, il est important de ne pas réduire l'apport calorique
38
traitement obstruction bronchique
Dégager les sécrétion - physiothérapie respiratoire - dornase alpha : clive ADN libéré par neutrophile cela diminue la vicosité des sécrétions - salin hypertonique : diminue la vicosité des sécrétion en créant un appel d'eau à la surface des voies respiratoires - bronchodilatateurs : utilisé avant les traitement de nébulisation pour éviter les bronchospasmes
39
Éradication pseudomonas aeruginosa
assez facile à éradiquer quand il est nouvellement acquis traitement : tobramycine en inhalation (TOBI) pour 4 semaines même s'il n'y a pas de symptomes infectieux, et un contrôle de la culture d'expectorations
40
Traitement infection chronique P. aeruginosa
traitement de suppression chronique : antibio par inhalation qui sont pris en continu sur 1 ou 2 mois TOBI : nébulisation ou poudre sèche inhalée Colymycine: nébulisation Aztreonam: inhalation
41
traitement exacerbations aiguë
administation d'antibiotiques systémiques guidé par les dernières cultures, augmenter la physiothérapie respiratoire et ajustement sur le plan nutritionnel pour minimiser la perte pondérale associée
42
traitement de l'inflammation
azithomycine : antibio de classe des macrolides avec propriétés anti-inflammatoires Administré de façon chronique il peut stabiliser la fonction pulmonaire, réduire les exacerbations aiguë et favoriser le gain de poids.
43
Au cours des 30 dernières années, l'espérance de vie des patients nés avec une fibrose kystique s'est accrue de près de 25 ans. Quelles sont les 3 principales raisons qui expliquent ce progrès médical remarquable ?
Éradication du pseudomonas—Suivi systématique au sein de cliniques dédiées—Meilleur support nutritionel
44
quels sont les traitements pour la dysfonction de CFTR
- Ivacaftor : potentialisateur de la protéine CFTR utiles chez les patients porteur classe3, augmente le temps ouverture du canal - Lumacaftor: Correcteur de la protéine CFTR, amener la protéine anormale jusqu'à la membrane apicale chez les patients porteurs (F508del) pas suffisant seul - Ivacaftor+ lumacaftor: Approuvé chez les patients homozygotes F508dl
45
Survie médiane post greffe des patients atteints de FK
8,5 ans, ils ont le meilleur pronostic post-greffe

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