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E 2 SR > fibrose kystique > Flashcards

fibrose kystique Flashcards

1
Q

def fk ?

A

mx génétique héréditaire autosomal récessive caractérisé par accumulation de mucus epais dans voies respiratoire, infection bronchite chronique et malabsoption (affecte poumon et SD)
dx avant 2 ans, symptomes arrivent tot dans la vie.
+++ caucasien, survie mediane 51,8 ans.

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2
Q

gene responsable et mutation la + commune ?

A

CTFR (prot ctfr regule le passage de chlore a l’épithélium de différent organe)
F508del. (perte PHE) 90% des pts on au moins 1 mutation f508del. 50 % homo, 40% hetero. (mutation classe 2)

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3
Q

classe 1 ?

A

pas de synthèse (codon stop)

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4
Q

classe 2 ? (f508del)

A

defaut maturation + dégradation prématurée

prot cftr mal replié considéré anormale (donc synthétiser) et immédiatement détruite (ne va pas a le membrane)

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5
Q

classe 3 ?

A

defaut régulation

prot se rend membrane mais ne repond pas aux stimuli (ne souvre pas)

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6
Q

classe 4 ?

A

défaut de conductance : prot a la membrane, repond, mais conductance moindre donc transport chlore moindre.

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7
Q

classe 5 ?

A

défaut de transcription : protéine normale mais en qte réduite (affecte epissage des exons)

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8
Q

classe 6 ?

A

degradation altéré : prot perd sa partie terminale : n’altèere par fct du canal mais entraine un dégradation accéléré une fois a la membrane.

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9
Q

seule manifestation corrélé a la prot cftr et son role ?

A

insuffisance pancréatique exocrine

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10
Q

pire et + fréquente mutation ?

A

1,2,3 : si deux de celle la : fct respi souvent pire et fct pancréatique exocrine ALTÉRÉ CEST SUR.

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11
Q

mutation moins sévère ?

A

4,5,6 : une de ces mutation (meme avant une 1,2,3) : fct pancréatique exocrine PRÉSERVÉ.

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12
Q

autres facteur qui affect fk ?

A

tabagisme, nutrition, autre gene modificatieur, environnement, traitement, statu socio économique.

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13
Q

hypothèse la + probable pour expliquer les manifestation pulmo de la fk ?

A

déplétion volémique de la couche liquidienne a la surface des voies respiratoires. (volume ASL)

asl : maintenu a 7 um (hauteur cils) pour permettre battement :
si déplétion : absortpion active na par cell inhibée et cl- est sécrété, il sensuit mouvement passif na hors de cell: eau suit.
si trop eau, na absorbé de facon active, cl- entr et eau entre.

fk : perte de l’inhibition du canal ENaC (qui absorbe donc tjrs le Na activement) et perte de sécrétion de Cl - : déplétion : na hyperabsorbé cl ne peut pas sortir : eau reste dans cellule. = adhérence mucus sur epithélium + cil comprimé qui ne peuvent pas battre.

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14
Q

formation bronchiectasie ?

A

le mucus est collé sur épithélium et épais : il reste dans bronches et s’accumule : bouchons muqueux = favorise infection bactérienne chronique : inflammation et accumulation de cellules inflammatoire neutrophilique : cytokine, radicaux libres.
dommage à l’épithélium : bronchiectasie.

  • nécrose des neutrophile libère de l’adn : augmente ecore + la viscosité du mucus.
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15
Q

les infections bactériennes …

A

survient tot dans la vie :
enfance : ++ staphylococcus aureus >pseudomonas aeruginose >haemophilus influenza

adulte : ++++ pseudomonas aeruginosas (associé à + mortalité et + morbidité)

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16
Q

2 mécanisme défense pseudomonas aeruginoas ?

A

biofilm (matrice protectrice qui entoure la colonie) : protège contre phagocytose et atb.

forme mucoïde : secretion +++ exopolysaccharide : substance qui lentoure et protège atb, immunité et clairance.

17
Q

manif pulmonaire (lié morbidité et mortalité)?

A

syndrome obstructif chronique avec dyspnée progressive caractérisé par episode récidivant d’EA (traitement atb)

toux , crachat, visquex, hémotpysie legere,bronchiectasie

ultimement : IR et mort.

18
Q

bronchiectasie ?

A

dilatation des bronches qui sont : cylindrique, variqueuse ou kystique (sacculaire)
elles favorisent accumultion chronique de sécrétion et infection récurrentes.
++++++ LOBE SUPÉRIEURS.

19
Q

symptomes d’EA pulmonaire de FK ?

A

augmentation/modification couleur des expectos.
augmentation toux, dyspnée, sécrétion sinusales
douleur sinusales
changement radiologique suggestid ‘infection
fièvre
hemoptysie nouvelle,
innaptence ou perte de poids
changement auscultation pulmonaire
fatigue
DIMINUTION VEMS.

20
Q

complication pulmonaire FK ?

A
  • aspergillose bronchopulmonaire allergique : anomalie de lab avec bronchiectasie centrale, bouchon muqueux et asthme
  • hemoptysie massive (240 ml/24 h ou 100 ml sur plusieurs j) 4%
  • pneumothorax : 3.4 % (fk sévère et pneumothorax récidivant)
21
Q

atteinte sinus ?

A

universelle (rhinosinusal: tous l’ont) mais pas tt ont des symptomes.
sinusite chronique possible.
polypose nasale 32-45 % (enfant : très suggestif…)

22
Q

manif pancréas ?

A

insuffisanc epancréatique exocrine : 85-90% : obstruction des canaux par sécrétion visqueuse, apparait tot, retard staturo pondéral, malbasoprtion, deficience ADEK

  • pancréatite : survient + tard chez les pancréatoci-suffisants.
  • DB de la FK : defaut sécrétion + résistance : augmente toute les autres morbidité/complication
23
Q

manif intestin ?

A

enfant : iléus méconial

adulte : syndrome d’obstruction intestinal distal : obstruction de l’iléon terminal ou caecum par matériel fécal. tx ? laxatif ou chx.

constipation chronique est fréquente.

24
Q

manif foie ?

A

6-8% : cirrhose biliaire multifocale avec HT portale et hépatosplénomégalie.

25
Q

manif os ?

A

ostéoporose = survient chez adulte avec etiologie multi factorielle.

26
Q

fertilité ?

A 
F oui ( pt un peu + dure) 
H non : pas de vas déférent
27
Q

dx FK ?

A

la présence de :

  • manifestation clinique caractéristique OU
  • histoire familiale de FK OU
  • dépistage néonatal +

PROUVÉ PAR :

  • test a la sueur +
  • deux mutation prouvé du gène CFTR connue comme pathogène (sur prelevement sanguin)
28
Q

dépistage neonatal ?

A

dans le spays touché (canada oui)

dosage de trypsinogène immunoréactif dans le sang
valeur élevé : identifie une suceptibilité (beosin confirmer)

29
Q

test dx a la sueur ?

A

gold standard :
stimuler sueur par iontophorèse a la pilocarpine
mesure [CL - ]. si >ou = 60 mmol/L : dx.

30
Q

prise en charge (équipe nter)?

A

infimire;, md, nutritionniste, physio, pharmacien, TS et si possible psychologue + inhalothérapeutre.

suivi au 3 mois : poids, spiro et culture des expectorations.
1 an : rx, bilan sanguin, recherche mycose/mycobactérie, DB (si insuff pancréas 10 ans +) , ostéoporose.

31
Q

tx objectif (pas de cure) ?

A
  1. prévenir malnutrition
  2. traiter obstruction bronchique
  3. traiter infection pulmonaire aigue et chronique
  4. traiter l’inflammation
32
Q

prévenir malnutrition ?

A

besoin nutritionnels (augmenté, + gras, imc 22 F et 23 H)

enzyme pancréatique

supplément ADE (parfois K)

bon controle de DB sans restreindre les apports. nsuline = tx de choix.

33
Q

traiter l’obstruction bronchique ?

A
  1. physiothéapie respiratoire (chaque jour, peu importe la modalité, majorée si infection)
  2. dornase alfa (pulmozyme) : agent en nébulisation pour cliver adn des sécrétion et diminuer leur viscosité.
  3. salin hypertonique : nebulisation : crée un appel deau sur les voies aérienne et diminue viscosité.
  4. bronchodilatateur : pas indiqué sauf avant les tx de nébulisation pour éviter les bronchospasmes ou a moins d’avoir hyperactivité bronchique.
34
Q

tx de l’infection pulmonaire ?

A
  • pseudomonas aeruginosa : des son apparition dans culture : TOBI 4 semaines. (tobramycine inhalée)
si persiste ...
tx de suppresion chronique avec atb en inhalation en continue ou un mois/deux (souvent 2 différent en alternance) 
- TOBI (nébulisation ou poudre séché) 
- colymycine forme iv (nébulisation 
- aztreaonam (cyaston) : inhalé
35
Q

tx des EA ?

A

atb systémique

36
Q

tx de l’inflammation ?

A

atb : azithromycine (seul tx) macrolide ave cpropriété anti inf.

37
Q

modulateur cftr ???

A

correction du défaut de base.
1. POTENTIALISATEUR : ivakaftor : mutation classe 3 en augmentant temps d’ouverte du canal.
améliore fct pulmo, gain de poids, diminue EA
indiqué pour homozygote mutation 3

  1. CORRECTEUR : lumacaftor : amene la protéine anormal a la membrane chez porteur de F508del (classe 2) : pas efficace seul, mais bénéfices avec ivakator.

tx combiné : pour les f508del HOMOZYGOTE. amélioration modeste fct pulmo.

38
Q

transplantation ?

A

mx très avancé,

survie médiane 8,5 ans (la plus grande de toute les cause de transplant)

39
Q

3 raison qui font que l’espérance de vie sest vraiment amélioré ?

A
  1. éradication du pseudomonas aerigunoas
  2. suivi systémique au sein des clinique dédiée
  3. meilleur support nutritionnel

E 2 SR (11 decks)

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