Fibrosis quística

Question 1

¿Qué tipo de enfermedad genética es la FQ?

Answer 1

Autosómica recesiva

Question 2

¿Cuál es la mutación presente?

Answer 2

Mutación del gen CFTR en el cromosoma 8

Question 3

¿Cuál es la mutación más frecuente?

Answer 3

AF508, hay pérdida de la fenilanina.

Question 4

¿Qué alteración causa?

Answer 4

Disminución del canal de Cl en el epitelio respiratorio, la viscocidad del moco aumenta ya que no se hidrata y hay deficiencia en la depuración ciliar.

Esto aumenta el riesgo de infecciones.

Question 5

¿Qué patrón se presenta en esta enfermedad?

Answer 5

Obstructivo

Question 6

¿Qué otras afeciones se presentan con la mutación del gen?

Answer 6

Insuficiencia pancreática, elevación de Cl en sudoir, infertilidad en hombres, acropaquia y alergia a Aspergillus fumigatus.

Question 7

Bacterias a las que es suceptible de infección

Answer 7

Influenza, S. aureus y pseudomona.

Question 8

¿A partir de que momento la infección se vuelve irradicable?

Answer 8

1 año

Question 9

¿Qué valor determina una prueba de sudor positiva?

Answer 9

> 60

Question 10

Técnicas para tratamiento

Answer 10

Threshold y acapella

Question 11

Tos de novo, expectoración y signos aumentados son signos de:

Answer 11

Exacerbación

Question 12

Tratamiento para erradicación por primoinfección de pseudomona aeruginosa

Answer 12

Colistina, Tobramicina y Aztreona.

Question 13

Medicamentos profilácticos

Answer 13

Macrólidos