flashcards_inmunodeficiencias_COMPLETO
(20 cards)
¿Qué son las inmunodeficiencias?
Trastornos donde el sistema inmune tiene función inadecuada, resultando en susceptibilidad a infecciones.
¿Qué diferencia a las inmunodeficiencias primarias de las secundarias?
Las primarias son congénitas/genéticas; las secundarias son adquiridas por infecciones o tratamientos.
¿Qué células afectan las inmunodeficiencias combinadas severas (SCID)?
Tanto linfocitos T como B.
¿Qué gen está mutado en SCID por deficiencia de RAG1/RAG2?
Genes RAG1 y RAG2.
¿Qué causa el síndrome de DiGeorge?
Deleción 22q11 que afecta el desarrollo del timo y células T.
¿Qué defecto causa el síndrome de Hiper-IgM?
Deficiencia de CD40L, impidiendo cambio de clase de anticuerpos.
¿Qué gen está mutado en la agammaglobulinemia de Bruton?
BTK (tirosina cinasa de Bruton).
¿Qué defecto inmunitario presenta la enfermedad granulomatosa crónica (CGD)?
Mutación en NADPH oxidasa, impidiendo producción de radicales libres.
¿Qué gen está mutado en APECED?
AIRE.
¿Qué infecciones recurrentes presentan los pacientes con deficiencia de células B?
Infecciones bacterianas por patógenos encapsulados.
¿Qué patógenos son típicos en defectos de fagocitos?
Staphylococcus aureus y hongos catalasa-positivos.
¿Qué tipo de infecciones predominan en defectos de células T?
Infecciones virales, fúngicas y por parásitos intracelulares.
¿Qué componente del complemento es clave en la opsonización y la lisis?
C3.
¿Qué tratamiento se usa en CGD para potenciar la función inmune?
Interferón-γ recombinante.
¿Qué tratamiento celular puede corregir inmunodeficiencias severas?
Trasplante de médula ósea con enriquecimiento CD34+.
¿Qué terapias génicas se usan para SCID?
Vectores retrovirales para genes IL2RG o ADA.
¿Qué correceptores usa el VIH para infectar células?
CCR5 (macrófagos, células dendríticas, T memoria) y CXCR4 (T naive).
¿Qué proteínas del VIH permiten la entrada a la célula?
gp120 y gp41.
¿Qué infecciones oportunistas son comunes en SIDA?
Tuberculosis, candidiasis, neumonía por Pneumocystis y toxoplasmosis cerebral.
¿Qué terapia reduce la replicación viral en VIH?
Terapia antirretroviral (TAR) con inhibidores de unión, fusión, transcriptasa inversa, integrasa y proteasa.
