FMF Flashcards
1
Q
התקף FMF
A
- התקף נמשך עד שלוש יממות כאשר השיא מגיע לאחר 12
- התדירות של ההתקפים משתנה
- מה שמלווה התקף זה סרוזיטיס- פריטוניטיס (בדר”כ) וחום (לא חייב להיות גבוה מדי)
2
Q
תסמינים
A
- פריטוניטיס- 80 אחוז מהחולים
- פלאוריטיס- החולה מותח את קרום הריאה. רואים נוזל בצילום ויש כאב.
- פריקרדיטיס- תהליך דלקתי שיש בפריקארד- כתוצאה מכך יש נוזל וצל לב גדול בצילום
- ארתריטיס- סינוביטיס .מחלה לרוב פוגעת במפרק אחד גדול- יוצרת נוזל רב- משך התקף זה יכול להימשך שבוע וזה חריג מהשאר.
- מיאלגיה
- אורכיטיס- יעבור לאחר מספר ימים ללא טיפול
3
Q
גורמים להתקף
A
- פעילות
- לחץ נפשי
- חשיפה לקור
- בעקבות זיהום
- מחזור בנשים
4
Q
עמילואידוזיס
A
- FMF שלא מטופל יכול להוביל לעמילואידוזיס. שקיעת החלבון amyloid A. בגלל הדלקת רמתו עולה, משנה מבנה ושוקע באיברים מסוימים
5
Q
בסיס לפתוגנזה אצל הבריא
A
- קולסטרודיום עושה אינאקטיבציה לrhoA
- Pyrin מתחמק מקבוצת חלבונים שעוזרת באינאקטיבציה שלו
- pyrin יותר פעיל (rhoA עושה לו אינאקטיבציה)
- pyrin יוצר תהליך דלקתי על ידי שחרור של IL1
- בנוסף
- pyrin מגיב עם הpyrin domain של ASC ועם פרוקספאז ויוצר קומפלקס משותף
- Pyrin inflammazome שהופך את הפרוקספאז לקספאז שיצור IL1\18
6
Q
מה משמעות המוטציה בFMF
A
- משמעות המוטציה בFMF היא שפירין פחות יעבור פוספורילציה.
- בנוסף שהחלבון ASC לא יצטרך עזרה מאקטין
- לכן- כשיש אינאקטיבציה של חלבון rhoA כתוצאה ממתח נפשי או סטרס יש רמות גבוהות של פירין
- gain of function
7
Q
אבחנה
A
- נעשית בעזרת קליניקה
- ניתן להיעזר בבדיקה גנטית
- יש מגוון סוגי מוטציות שיוצרת כל מיני מניפסטסיות
- לדוגמא מוטציה מסוג del יכולה ליצור מחלה גם בצורה דומיננטית.
8
Q
גנטיקה
A
- שליש מהחולים בעלי מוטציה אחת
- 2% מהנשאים מפתחים מחלה
- כלומר המחלה היא בעיקר אוטוזומלית רציסיבית
- מוטציות באקסון עשר גורמות למחלה יותר קשה
9
Q
טיפול לFMF
A
- קולכיצין- מונע התקפים ומונע עמילאוידוזיס
- מנגנון הפעולה : מקשיח את מבנה המיקרוטובילי בנוירטרופילים וכך מונע מהם לעבור דרך הTJ לאזור הדלקת.
- עובר מטבוליזם בכבד ומופרש בכליה לכן חשוב התפקוד של איברים אלו.
- יש סיכון להרעלה- קלריתרומיצין- טיפול בהליקובקר מעלה את רמת הקולכיצין וזה עלול לגרום למוות
- במינונים המתאימים אין השפעה שלילית על פוריות
