fructosemie Flashcards
(9 cards)
1
Q
metabolisme du fructose
A
2
Q
definition
A
maladie autosomique recessive
la forme majoritaire :
deficit en fructose 1 P aldolase
3
Q
Epidemiologie
A
1/30000 naissences en europe
est diff de la fructosurie -> deficiance de fructokinase
4
Q
physiopathologie
A
- accumulation de F1P dans le foie , le rein et les intestins
5
Q
symptomes
A
Phase I
- naus’ees
- vomissesiments
- aversion pour les fruits
- malaises post prandiaux
- insufisance hepatique aigue avec hypoglycemie
- syndrome hemorragique
- ictere
ascite
hepatomegalie
- Phase II
- decifit en ATP (sequestration via le F1P blocage de de la glycolyse)
- dim des capacites de l’org à synthese des proteines
Si absence de PEC :
- coma , deces
- insf hepatique
- retard staturoponderale
6
Q
diagnostique
A
- les 1ers symptomes apparaissent lors de la diversification alimentaire - introduction des fruits
7
Q
analyse biologique
A
- diagnostique moleculaire - recherche de mutation
8
Q
signes non specifiques
A
- acidose
-proteinurie
-hyperaminoacideurie
-hypoglycemies
9
Q
PEC
A
- supprimer tous les aliments que contient du fructose et saccharose et eliminer le sorbitol
- supplementer en vit C
