glycogénose Flashcards
(9 cards)
metabolisme du glycogene
- stockage energetique
- synthese majoritaire dans le foie et muscles
Métabolisme du glycogène
Glycogène : Le glycogène est une polysaccharide de glucose qui sert de principale forme de stockage du glucose dans le foie et les muscles.
Glycogénolyse : Ce processus consiste à décomposer le glycogène en glucose-1-phosphate, qui peut ensuite être converti en glucose-6-phosphate et utilisé pour produire de l’énergie ou libéré dans le sang.
2. Régulation de la glycogène phosphorylase
La glycogène phosphorylase est l’enzyme clé qui catalyse la première étape de la glycogénolyse. Sa régulation est complexe et dépend de plusieurs facteurs :
a) Facteurs stimulants
Hormones :
Glucagon : Libéré par le pancréas en réponse à une hypoglycémie, le glucagon stimule la glycogénolyse dans le foie en activant la glycogène phosphorylase.
Adrénaline (épinéphrine) : Libérée en réponse au stress ou à l’exercice, l’adrénaline stimule également la glycogénolyse dans le foie et les muscles.
AMP cyclique (AMPc) :
L’activation des récepteurs du glucagon ou de l’adrénaline entraîne une augmentation des niveaux d’AMPc dans les cellules, ce qui active la protéine kinase A (PKA). La PKA phosphoryle la glycogène phosphorylase, la rendant active.
Calcium :
Dans les muscles, une augmentation des niveaux de calcium (par exemple, lors de l’exercice) peut également activer la glycogène phosphorylase, favorisant la libération de glucose pour répondre aux besoins énergétiques accrus.
b) Facteurs inhibiteurs
Insuline :
L’insuline, produite par le pancréas en réponse à une hyperglycémie, inhibe la glycogénolyse en favorisant la déphosphorylation de la glycogène phosphorylase, la rendant inactive. Elle stimule également la synthèse du glycogène (glycogenèse).
Glucose-6-phosphate :
Dans les muscles, le glucose-6-phosphate agit comme un inhibiteur allostérique de la glycogène phosphorylase. Lorsque les niveaux de glucose-6-phosphate sont élevés, cela indique que la cellule a suffisamment d’énergie, ce qui inhibe la dégradation du glycogène.
ATP :
L’ATP, en tant que source d’énergie, inhibe également la glycogène phosphorylase. Des niveaux élevés d’ATP signalent que la cellule a suffisamment d’énergie, réduisant ainsi la nécessité de dégrader le glycogène.
glycogene
polymere glucidique du glucose reliée en alpha 1-4 et embranchement en alpha 1-6
- le glycogene cellulaire est constantement renouvellé en faible quantité dans le lysosome
- hydrolyse grace à l’alpha 1-4 glucosidase acide
definition glycogenose
ensemble des maladies du metabolisme du glycogene caracterisés par une accumulation plus ou menos generalisés du glycogene dans l’org
- 8 types de maladies
- chromoomique recessive
type I - hepatique
5- 10 naissances / an
- se characterise par un deficit en Glc 6 Phosphate ou du transporteur de G6P du reticulum endoplasmique où se situe le site actif de la G6phosphatase
Consequence
accumulation de glycogene dans le foie et cause une hepatomegalie
- risque d’hypoglycemie
causé par la chute de glucose ( due a absence de liberation du G6P ) entraine une secretion du glucagon - glycogenolyse
Accumulation de glycogène dans le foie
Glycogène : Le glycogène est la forme de stockage du glucose dans le corps, principalement dans le foie et les muscles. Il est synthétisé à partir du glucose par un processus appelé glycogenèse.
Hépatomégalie : L’accumulation excessive de glycogène dans le foie peut entraîner une hépatomégalie, qui est une augmentation anormale de la taille du foie. Cela peut être causé par des troubles métaboliques, tels que la maladie de von Gierke (glycogénose de type I) ou d’autres maladies de stockage du glycogène.
2. Risque d’hypoglycémie
Chute de glucose : Dans certaines conditions, l’accumulation de glycogène peut être associée à une incapacité à libérer le glucose dans la circulation sanguine. Cela est souvent dû à un défaut dans l’enzyme glucose-6-phosphatase, qui est responsable de la conversion du glucose-6-phosphate (G6P) en glucose libre.
Absence de libération de G6P : Lorsque le glycogène est dégradé en glucose-6-phosphate, ce dernier ne peut pas être converti en glucose et libéré dans le sang, ce qui entraîne une chute des niveaux de glucose sanguin.
3. Sécrétion de glucagon
Réponse à l’hypoglycémie : Lorsque les niveaux de glucose dans le sang chutent, le pancréas détecte cette hypoglycémie et sécrète du glucagon, une hormone qui stimule la glycogénolyse (la dégradation du glycogène en glucose) dans le foie.
Glycogénolyse : Le glucagon active la glycogène phosphorylase, l’enzyme responsable de la dégradation du glycogène en glucose-1-phosphate, qui est ensuite converti en glucose-6-phosphate. Cependant, si la conversion de G6P en glucose est compromise, la libération de glucose dans le sang reste insuffisante.
4. Conséquences
Hypoglycémie persistante : En raison de l’incapacité à libérer du glucose dans le sang, les patients peuvent souffrir d’hypoglycémie persistante, ce qui peut entraîner des symptômes tels que des vertiges, des tremblements, de la confusion, et dans les cas graves, des convulsions ou une perte de conscience.
Complications à long terme : L’hépatomégalie et l’hypoglycémie peuvent avoir des conséquences à long terme sur la santé, y compris des dommages au foie et des troubles métaboliques chroniques.
utilisation /degradation du glycogene
PEC diet type I
- la glycemie doit etre maintenu au dessus de 0.7g/L afin d’éviter l’hyperlipidemie , hyperlactacidemie , hyperuricemie
-> formes severes : nutrition enterale
autres formes : collations regulieres y compris nocturnes
Avant 18 mois :
- maintenir glycemie 0.7g/L pour assurer une hyperlipidemie et assurer croissance normale
- nutrition enterale nocturne
Apres 18 mois :
pas de NE
prise de nutrition par mais /maizena
- l’apport en fructose et galactose pouvent aggraver l’hyperlactacidemie et doivent etre restrients
type II- maladie de pompe - musculaire
- deficit en alpha glycosidose acide
- accumulation de glycogene dans les lysosomes - lyse cellulaire
consequece : faiblesse musculaire - insf respiratoire
- insf cardiaque
