galactosemie Flashcards
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galactosemie resume
Mécanisme de la galactosémie
Galactose : Le galactose est un monosaccharide que l’on trouve dans le lait et d’autres produits laitiers. Normalement, il est métabolisé dans le foie par une série d’enzymes pour être converti en glucose, qui peut ensuite être utilisé par l’organisme.
Déficit enzymatique : Dans la galactosémie, il y a un déficit en l’une des enzymes nécessaires à la conversion du galactose en glucose, généralement la galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT). Ce déficit entraîne l’accumulation de galactose-1-P et de galactitol.
2. Accumulation de galactose-1-P
Effets de l’accumulation : L’accumulation de galactose-1-P dans les cellules peut avoir plusieurs effets néfastes :
Perturbation métabolique : Le galactose-1-P interfère avec le métabolisme normal des glucides et peut affecter la synthèse de molécules essentielles, comme les glycoprotéines et les glycolipides.
Toxicité cellulaire : Des niveaux élevés de galactose-1-P peuvent être toxiques pour les cellules, en particulier dans le foie et d’autres tissus.
3. Présence de galactitol
Formation de galactitol : Le galactose peut également être converti en galactitol par l’enzyme aldose réductase, surtout lorsque les niveaux de galactose sont élevés. Le galactitol est un polyol qui s’accumule dans les tissus.
Effets de l’accumulation de galactitol :
Opacification du cristallin : L’accumulation de galactitol dans le cristallin de l’œil peut entraîner une opacification, provoquant des cataractes. Cela est dû à l’osmose, où l’eau entre dans le cristallin pour équilibrer la concentration de galactitol, entraînant un gonflement et une perte de transparence.
Retard mental : L’accumulation de galactitol dans le cerveau peut également contribuer à des effets neurotoxiques, entraînant des retards mentaux et des troubles du développement.
4. Déficit en UDP-galactose
Rôle de l’UDP-galactose : L’UDP-galactose est un dérivé du galactose qui est essentiel pour la synthèse de nombreuses molécules, y compris les glycoprotéines et les glycolipides. Un déficit en UDP-galactose peut donc avoir des conséquences sur la synthèse de ces molécules.
Conséquences métaboliques : Le manque d’UDP-galactose peut affecter divers processus biologiques, y compris la formation de membranes cellulaires et la communication cellulaire.
