Fuentes de variación entre individuos

Question 1

¿A qué se deben las variaciones en el genoma humano?

Answer 1

Diferente ordenamiento de las bases nitrogenedas en el ADN.

Question 2

Variabilidad genética entre individuos de una misma especie

Answer 2

0.1%

Question 3

Variabilidad genética interespecies

Answer 3

• Cerdos → 90%
• Vaca → 80%
• Abeja → 61-75%
• Gorila → 95-99%

Question 4

Secuencias propensa a la variabilidad dentro del genoma humano

Answer 4

No codificantes → polimorfismos

Question 5

Gen

Answer 5

“Sección de ADN con una secuencia determinada para la creción de una proteína específica”.
* Se presentan dobles → padre y madre

Question 6

Locus

Answer 6

Posición física en donde se encuentra un gen en el genoma.
loci → plural

Question 7

Polimorfismos génicos

Answer 7

• En regiones codificantes
• Puden tener efecto o no en el fenotipo.
• Variablidad de proteínas o grupo sanguíneo (p. bioquímico)
• No dañinas→ responsables de la diversidad genética

Question 8

Polimorfismos genéticos

Answer 8

En regiones no codificantes → reguladoras e intrones.
* Pueden dar origen a una alteración funcional

Question 9

Origen de los polimorfismos

Answer 9

• Recombinación homóloga
• Segregación de los cromosomas
• Mutaciones
• Duplicaciones
• Transposiciones

Question 10

Motor de la evolución

Answer 10

Transposiciones

Question 11

Polimorfismo

Answer 11

• Alelo en un locus en la población que presenta una frecuencia de más de 1%.
• Comunes y no se dan al azar.

Question 12

Divergencia genética

Answer 12

Las mutaciones se acumulan y se vuelven comunes.

Question 13

Tipos de polimorfismos en el DNA

Answer 13

SNPs → Cambio de un solo nucelotido
InDels → Cambio en el tamaño de la secuencia
STRs, VNTRs y satélites → Cambio por el número de repeticiones

Question 14

SNPs

Answer 14

• Deleción, inserción o sustitución de una bn.
• Frecuente en secuencias codificantes → 1000-3000pb
• En secuencias no codificantes → 500-1000pb

Question 15

DIPS

Answer 15

Polimorfismos producidos por deleciones o inverciones

Question 16

Ventaja de los SNP

Answer 16

• Biomarcadores → en todo el genoma
• Estabilidad
• Frecuencia

Question 17

Tipos de SNPs

Answer 17

• Cambio C → T
• Inserción o deleción
• RFLP
  rs → reference polymorfism + número de serie específico

Question 18

Secuencias repetitivas de tamaño variable

Answer 18

• Sátelites
• Microsatélites
• Minisatélites

Question 19

Microsatélites

Answer 19

STR
* Secuencias de 2 a 4 repetidos
* Extensión menor a 10pb

Question 20

¿Cómo se identifican los microsatélites?

Answer 20

PCR
Iniciadores específicos que flanquean el sitio de la secuencia donde están localizados los mini o microsatélites.

Question 21

Tipos de STR

Answer 21

• Perfectos → sin ser interrumpidos y de forma ordenada.
• Interrumpidas
• Combinadas

Question 22

STR

Answer 22

• Pruebas de paternidad
• Genética forense
• No están distribuidos por todo el genoma

Question 23

D12S391

Answer 23

D → DNA segement
Número de Chr
S → Single copy sequence
Número de serie

Question 24

¿Cómo se comparan los STRs?

Answer 24

Número de repeticiones

Question 25

**¿Cómo se forman los satélites?**

Answer 25

* Recombinación meiótica * Entrecruzamiento disparejo → **En cromosomas homólogos** → UEC (unequal crossover) **En cromátidas hermanas** → UESCE (Unequal sister chromatid exchange)

Question 26

**Tartamudeo de la polimerasa**

Answer 26

* Provoca la adición de unidades repetidas en tándem * Deslizamiento en la polimeraas puede causar inserciones o deleciones * En la replicación en la hebra transcrito

Question 27

**VNTR**

Answer 27

* Loci de secuencias cortas * 10-50pb * Repetidas en bloque o tándem un número específico de veces * Teloméricas * Cantidad de repeticiones será la variabilidad de alelos distintos en un mismo locus.

Question 28

**Medio de identificación de los VNTR y STR**

Answer 28

Distribución en gel

Question 29

**Satélites**

Answer 29

* 100-200 repeticiones * Centrómeros, regiones cercanas a los telómeros o regiones intracromómicas

Question 30

**Árbol genealógico**

Answer 30

Question 31

**Polimorfismos del cromosoma Y**

Answer 31

* Microsatélites → AC * Indice de mutación bajo → no implicaciones en reproducción * Identificación de parentescos por línea paterna

Question 32

**Polimorfismos mitocondriales**

Answer 32

* Herencia materna * Identificación de parentesco por línea materna → DNA mitocondrial

Question 33

**RFLP**

Answer 33

* Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción * Técnica útilizada para la identificación de polimorfismos * Al modificar uno de los nucleotidos modifican la longitud de los fragmentos de restricción * **Uso de enzimas de restricción** → si reconoce noo corta

Question 34

**Enzimas de restricción**

Answer 34

* Proteínas aisladas de bacterias que realizan cortes a la molécula de ADN de manera muy específica * Corte romo y corte cohesivo → fragmentos de restricción → hidridan con sondas → reconocimiento

Question 35

**Ejemplo RFLP**

Answer 35

**Homocigoto silvestre AA** → El sitio de restricción se reconoce en ambas cadenas **Homocigoto sin corte variante CC** → No presenta sitio de restricción, corta una sola banda **Heterocigoto AC** → Tienen alelos diferentes en un mismo locus. Se observa uno con corte y uno sin corte. **PCR+digestión con R+electroforésis**

Question 36

**Clasificación por efecto de los polimorfismos**

Answer 36

**Neutro** → No altera la expresión, en regiones no codificantes. **Sinónimos o silientes** → Variación en la lectura del código genético, que no cambia la traducción → mismo aminácido, difrente codon. ** No sinónimos** → Variación en el código genético, cambia el sentido de la traducción de un aminoácido por otro.

Question 37

**Útilidad del análisis de polimorfísmos**

Answer 37

* **Huella genética** → patrón * **Ciencias forenses** → comparación de sospechosos. * Identificación de restos humanos. * **Estudios evolutivos** → polimorfismos en "y" o mitocondriales.

Question 38

**Polimorfismo usado en ciencias forenses**

Answer 38

STRS

Question 39

**Ejemplo 2 RFLP**

Answer 39