Rearreglos genómicos

Question 1

¿Qué es un rearreglo genómico?

Answer 1

Cambios en el DNA que van de miles de bases hasta regiones completas de un cromosoma.

Question 2

Tipos de rearreglos genómicos

Answer 2

• Duplicaciones
• Inversiones
• Inserciones
• Deleciones

Question 3

Cómo se les llama a las enfermedades generadas por rearreglos genómicos

Answer 3

Desordenes genéticos

Question 4

Mecanismos mediante los qué ocurren los rearreglos genómicos

Answer 4

NAHR → Recombinación homóloga no alélica
NHEJ → Non-homologus end-joining
FoSTeS → Fork Staling and Template Switching

Question 5

¿Qué media a los NARHS?

Answer 5

LCRs

Question 6

Diferencia entre SNP e INDELs

Answer 6

Los INDELs son más pequeños

Question 7

Diferencia entre mutación y rearreglo

Answer 7

• Las mutaciones puntuales se originan por errores durante la replicación o reparación del DNA.
• Los rearreglos genómicos están causados por características genómicas estructurales.

Question 8

Entre que se dan los NARHS

Answer 8

Cromátides hermanas

Question 9

¿Por qué están delimitados los rearreglos recurrentes?

Answer 9

LCRs

Question 10

¿Por qué están delimitados los no recurrrentes?

Answer 10

SRO → Regiones cortas de sobrelapamiento.

Question 11

Breakpoint

Answer 11

Dónde se realiza la recombinación, pero no son LCR, son secuencias palindrómicas.

Question 12

Factor más común de NARHs y el menos común

Answer 12

• LCR
• SRO

Question 13

¿Dónde ocurren los NAHRs?

Answer 13

Regiones HotSpot de los LCRs.

Question 14

¿Qué provoca que la recombinación tenga un alineamiento erroneo?

Answer 14

Las similitud entre las secuencias de los LCRs presentes.

Question 15

¿Qué ocurre cuándo los LCRs están en distintos cromosomas?

Answer 15

Translocaciones

Question 16

¿Qué ocurre cuando LCRs están en el mismo cromosoma y en la misma orientación?

Answer 16

Deleciones o duplicaciones

Question 17

¿Qué ocurre cuando los LCRs están en el mismo cromosoma en orientación opusta?

Answer 17

Inversiones

Question 18

Orientación

Answer 18

Transcribe para el mismo lado.

Question 19

Inversión

Answer 19

Recombinación de sentidos opuestos en la misma hebra.

Question 20

¿Dónde SOLO ocurre la recombinación alterada?

Answer 20

NAHRs

Question 21

¿Cuándo ocurren los NAHRs?

Answer 21

• Mitosis → Mosaicos de células que portán el rearreglo (CÁNCER)
• Meiosis → Células germinales produce desorden genético.

Question 22

¿Qué se encuentra adyacente a los NAHRS?

Answer 22

AHR

Question 23

Neurofibromatosis segmentaria

Answer 23

NAHR en mitosis
Mosaico presenta el desarrollo de la enfermedad en un sitio específico.

Question 24

Factores que hacen más probable tener un NARHs

Answer 24

• Entre más largo.
• Entre más cercanos.

Question 25

**¿Qué influye la eficiencia de un NAHRs?**

Answer 25

* La longitud del LCR. * La cercania entre los LCR. * La mayoría de los rearreglos se han observado en regiones con LCR con una longitud de 10 a 400kb → 96% (identidad).

Question 26

**En la meiosis en NAHRs se puede llevar acabo en**

Answer 26

* Intracromátida. * Intercromátida. * Intercromosomal. | Deleciones y duplicaciones no ocurren con la misma frecuencia.

Question 27

**¿Qué se puede usar cómo predictor de desordenes genómicos?**

Answer 27

**El mecanismo de NAHR.** Predicción de regiones propensas a estabilidad genómica y desarrollo de nuevos desordenes genómicos.

Question 28

**¿Por qué son los NHEJ?**

Answer 28

Por ruptura.

Question 29

**Mecanismo para la reparación de DSB**

Answer 29

NHEJ

Question 30

**¿Qué provoca los NHEJ?**

Answer 30

Errores en la recombinación por radiación o por especies reactivas de O2.

Question 31

**Pasos de NHEJ**

Answer 31

1.- Deteccción del DSB. 2.- Punteo de los extremos dañados → ku. 3.- Modificación de los extremos para compatibilidad → artemis, DNA-PKC, polimerasa gama y mu. 4.- Ligación de los extremos → XRCC y DNA ligasa IV.

Question 32

**Mecanismo de rearreglos genómicos más específico**

Answer 32

NAHRs

Question 33

**¿Cómo se forman las duplicaciones?**

Answer 33

1.- Duplicaciones 2. Los extremos rotos se invaden. 3. Se copia a la cromatida hermana.

Question 34

**Rearreglo más común visto en las traslocaciones cromosómicas en cáncer**

Answer 34

NHEJ

Question 35

**FoSTeS**

Answer 35

* Mecanismo derivado de la replicación. * Hay duplicaciones.

Question 36

**Estructuras que favorecen la formación de FoSTeS**

Answer 36

* DNA palindrómico * Estructuras de stemloop * Estructuras cruciformes