Généralités

Question 1

Quel est le géne muté dans la maladie périodique = fièvre méditerranéenne? Quel en est le signe constant?

Answer 1

Gène de la marénostrine, fièvre constante

Question 2

Qu’est ce que le TRAPS syndrome?

Answer 2

Anomalie du récepteur au TNF
Europe du nord

Douleurs abdo + fièvre prolongée +/- sd pseudo appendiculaire

Question 3

Qu’est ce que le syndrome hyper IgD ?

Answer 3

Douleurs abdo fébriles récurrentes + diarrhée et douleurs articulaires

Question 4

Quelles sont les manif de la porphyrie hépatique aigue intermittente? Quelle en est la mutation?

Answer 4

Mutation de la PBG désaminase
Douleurs abdo intenses + manif neuro ou psy chez femme jeune en période d activité génitale + épisode inf/médicament
Urines rouges porto à la lumière

Question 5

Comment se conclut une fin de crise de phéo?

Answer 5

Envie impérieuse d’uriner abondamment

Question 6

Quelle est la 1ère indication de transplantation hépatique?

Answer 6

CHC

Question 7

Quelle est la 1/2vie de l albumine ? Pre albumine?

Answer 7

• 20j

- 2j

Question 8

Quel type de dénutrition correspond au sd de Kwashiorkor? Marasme?

Answer 8

Kwashiorkor = def balance azotée = dénutrition protéique

Marasme = def énergétique

Question 9

Par quelle veine est administrée la nutrition parentérale ? Quel est le pourcentage d infections?

Answer 9

Veune cave supérieure

5-20%

Question 10

Quel est le danger de la carence phosphatée?

Answer 10

Insuffisance cardiaque aigue

Question 11

Quelles sont les indications de l’ASP?

Answer 11

• adulte : CE, recherche de colectasie si colite aigue grave (mici)
• enfant : id + Hirschsprung si susp occlusion/perforation, entérocolite du nouveau né

Question 12

Quelles sont les étiologies d’atrophie villositaire?

Answer 12

• maladie coeliaque
• Whipple
• Giardiose
• sprue tropicale
• Lymphome intestinal