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Genética Aplicada Flashcards

(70 cards)

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1
Q

Sucesso de Mendel

A

Uso de estatística e probabilidade pela primeira vez nas ciências biológicas

Uso de ervilhas, com características sem valores intermediários (ou é 1 ou é 2)

Uso de ervilhas pois possuem reprodução acelerada e grande quantidade de ervilhas por geração

Ervilhas são hermafroditas, logo não há preocupação de saber quem é mãe ou pai

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2
Q

Primeira Lei de Mendel

A

Cada característica é determinada por um par de fatores hereditários, nomeados de genes

Esses fatores se separam nos gametas, para cada gameta só ter um fator de cada par

Os fatores podem ser dominantes ou recessivos

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3
Q

Os genes em um mesmo par de cromossomo vem aos

A

Pares

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4
Q

Situações em que a Primeira Lei de Mendel não é válida

A

Em seres haplóides ou poliploides, pois a regra valerá não aos pares, mas na quantidade deles (triploides = três genes)

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5
Q

Alelo

A

Diferentes versões que um gene pode ter

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6
Q

Alelo Dominante e Recessivo: Mecanismo

A

Dominante = produz um RNAm comum, e assim faz uma proteína que causa uma reação química

Recessivo = produz um RNAm alterado, pois seu DNA é alterado, e assim não produz nada, ou não produz uma proteína capaz de fazer uma reação

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7
Q

Híbrido e Puro

A

Híbrido: Aa
Puro: aa ou AA

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8
Q

Peristase

A

Influência do meio ambiente no fenótipo (na pele, uma peristase pode ser a irradiação solar)

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9
Q

Característica Genética

A

Registrada no corpo em forma de genes, sendo a sua maioria hereditária

Se a mutação é somática, ela não é hereditária, mas se for nos gametas, é hereditária

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10
Q

Característica Congênita

A

Características adquiridas na vida dentro do útero, passada pela mãe durante a gestação. Logo, não é registrada no gene

Falta de alimentação adequada pode causar retardo mental. Parasitárias no bebê pode levar a má formação do bebê

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11
Q

Fatores Epigenéticos

A

Inativação ou ativação de genes por causa de fatores externos, sendo que essa inativação/ativação é hereditária

Por ser devido a ativação, não muda a sequência de bases

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12
Q

A pegadinha da Epigenética

A

Epigenética: NÃO OCORRE MUTAÇÃO, mas ocorre sim modificações e alterações das bases nitrogenadas, usando de metilação sem mudar a sequência

Mutação: ocorre modificação e alteração na SEQUÊNCIA das bases nitrogenadas

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13
Q

Fenocópia

A

Fenótipo não é correspondente ao genótipo presente no organismo

Mulheres de cabelo preto (genótipo de cabelo preto) que pintam o cabelo de loiro (fenótipo loiro, genótipo preto)

Vale também para doenças

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14
Q

Normas de Reação

A

Conjunto de fenótipos que um mesmo genótipo pode formar

Coelhos Himalaia
Regiões Quente: desnaturam a enzima branca, logo ficam pretos

Regiões Frias: enzima branca funciona, logo ficam brancos

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15
Q

Expressividade

A

Grau de expressão de um fenótipo

Exemplo: Altura. Seu genótipo pode determinar que você é baixo, mas isso pode ir de 1,60 a 1,65 por exemplo

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16
Q

Penetrância

A

Porcentagem de indivíduos com determinado genótipo e fenótipo correspondentes

Pode ocorrer de um genótipo não expressar o fenótipo

bb = nanismo, mas só tem 80% de penetrância

Ou seja, de todas as pessoas com genótipo bb para nanismo, só 80% delas tem nanismo

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17
Q

Atavismo

A

Herança de características ausentes nos geradores diretos, mas presentes em geradores ancestrais

(Herdar característica específica da vó)

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18
Q

Dominância Incompleta

A

Ocorre intermédio das características, com meio do caminho

VV = Flor Vermelha
vv = Flor Branca
Vv = Flor Rosa

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19
Q

Codominância

A

Tem as duas características simultaneamente, como no sangue e em vacas malhadas

IaIa = sangue A
IbIb = sangue B
IaIb = sangue AB

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20
Q

Pegando uma espécie de planta, cujo pai é preto e a mãe é branca, ocorre de nascer uma geração cinza e uma geração malhada

Apesar disso ser impossível, qual a diferença de fenômenos das duas gerações?

A

Geração Cinza: dominância incompleta, pois ocorreu uma característica intermediária dos fenótipos

Geração Malhada: codominância, pois as duas características foram expressas sem mistura intermédia

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21
Q

Supondo que o par AA produza o dobro de uma enzima que da coloração preta a um gato

Sabemos que o AA e o Aa vai ter o mesmo fenótipo, mas porque o Aa é tão preto quanto o AA?

A

Apesar do AA produzir mais enzimas que o Aa, é aprendido em bioquímica que enzimas agem sobre pequena concentração

Logo, indifere a quantidade produzida, o gato vai ser preto igualmente

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22
Q

Dominância incompleta e quantidade de enzimas

A

Na dominância incompleta, a quantidade de enzimas produzidas é relevante para determinar a característica intermediária

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23
Q

Tipos de variação

A

Contínua: pode ocorrer várias opções de fenótipos

Descontínua: caso das ervilhas, ou é 1 ou é 2

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24
Q

Fenilcetonúria

A

Erro no gene produtor da enzima que quebra o A-Aminoácido fenilalanina

No caminho comum, a fenilalanina se torna em tirosina na presença da enzima. Sem ela, o acúmulo de fenilalanina gera retardos mentais e lesão neurológica

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25
Teste do Pézinho
Triagem Neonatal Serve para indicar a fenilcetonúria ou outras doenças metabólicas e genéticas. Consiste em coletar amostra de sangue do calcanhar do recém-nascido, entre o terceiro e sexto dia de vida
26
Genes Letais
Genes que promovem a morte antes do período de reprodução do organismo, ou seja, antes do amadurecimento sexual
27
Genes Semiletais
Genes que promovem a morte após o amadurecimento sexual, sendo possíveis de ser passado de geração em geração
28
Coreia de Huntington
Doença de Gene Semiletal Dominante Perda do controle de movimentos (acinesia) após os quarenta anos de idade, gerando também dificuldade de alimentação
29
Fibrose Cística
Doença de Gene Semiletal Recessivo Falta de transporte de íons cloro para o muco. O cloro junta com o sódio e forma sal, o que deixa ele hipertônico, atraindo água e deixando ele mole. A falta do íon cloro não gerará sal, e não atrairá água, deixando o muco duro e de difícil eliminação Retém mais bactérias no muco, obstrução de vias aéreas e do ducto pancreático
30
Doença de Tay-Sacks
Doença de Gene Letal Recessivo Falta da produção das enzimas fosfolipases de digestão de membrana de neurônios, nos lisossomos Os lisossomos não conseguem digerir os resíduos de membrana dos neurônios, então ele a acumula. Uma hora ele rompe (autólise) e gerando lesões neurológicas
31
Anemia Falciforme
Doença de Gene Letal de Codominância Gene determina a produção de HbS (hemoglobina siclêmica), uma forma defeituosa de hemoglobina em formato de foice, sendo elas frágeis e quebram com facilidade
32
Anemia Falciforme: Graus
Maligna: genótipo SS 100% das hemácias em foice, medulas ósseas falham e se deformam de tanto tentar produzir/repor hemácias, letal aos 10 anos Benigna ou de Traço Falciforme: genótipo Ss Hemácias são normais em condições comuns, mas em condições de baixo O2, se dá início a produção de hemácias em formato de foice (ruim para alturas altas e atividades aeróbicas). Não é letal
33
Anemia de Traço Falciforme (Ss) e Malária
Quando o protozoário da malária Plasmodium tenta se reproduzir nas hemácias de um ser com anemia de traço falciforme, ele começa a consumir muito O2 Isso faz a produção de hemácias em foice aumentar, impedindo a reprodução do Plasmodium NÃO CONFERE IMUNIDADE
34
Em doenças de genes letais embrionários, como fica a proporção durante o cálculo?
A proporção e a consideração da probabilidade é só com aqueles que o embrião se desenvolve e nasce Cc X Cc (considere CC letal) Em tese gerará cc, Cc, Cc e CC Tem 1/3 de ser cc, e 2/3 de ser Cc (CC não considera)
35
Polialelismo
Mais de um tipo de alelo/gene determina a característica
36
Sistema ABO e suas relações fenótipo x genótipo
Polialelismo do sangue e método utilizado para classificação sanguínea A = IaIa ou Iai B = IbIb ou Ibi AB = IaIb O = ii
37
O sangue AB é o maior exemplo de
Codominância
38
Aglutinogênio
Glicocálix das hemácias, que determina o nome do sangue Aglutinogênio A = Sangue A Aglutinogênio B = Sangue B Aglutinogênio A e B = Sangue AB Sem Aglutinogênio = Sangue O
39
Aglutinina
Anticorpos do plasma, que determinam sua defesa ativa Anti-B = Sangue A Anti-A = Sangue B Sem anticorpos = Sangue AB Anti-A e Anti-B = Sangue O
40
Esquema de Doação do Sistema ABO
Segue Abaixo:
41
Aglutinação
Quando os anticorpos anti-aglutinogênio específicos se encontram As aglutininas reunem as hemáceas, formando grandes bolotas, até o sistema imune chegar para destruir. O problema é que isso pode causar obstrução de vasos e possível anoxia e morte tecidual
42
Doações acima de 500mL de sangue
Para evitar muitas aglutininas contrárias ao sangue do receptor, só é permitido doar sangue do tipo do receptor (Quem é O, só poderá receber de O) (Quem é A, só poderá receber de A)
43
Tipagem sanguínea
Segue Abaixo:
44
Expressão do ABO
As pessoas (99% delas) só expressam o ABO se houver a atuação do fator H, um gene que permite a expressão dos fatores Ia, Ib e i no sangue. O fator H produz a enzima H que faz a expressão desses genes
45
Fenótipo de Bombaim
Sangue Falso O Apesar de terem o genótipo de A, B ou AB, não há a presença de nenhum tipo de aglutinogênio, pois eles são recessivos para o fator H, causando a falta da enzima H e consequentemente, a expressão do genótipo ABO é falha Fenótipos de Bombaim só recebem sangue de Fenótipos de Bombaim, e correspondem a menos de 1% da população
46
Doença Recessiva em Genealogia
Pais normais e filhos afetados Pulo de geração (Pais tem, filhos n tem, netos tem)
47
Doença Dominante em Genealogia
Um dos pais afetados, enquanto o outro é normal, e a criança é afetada também
48
Sistema rH
Quem tem rH possuí uma proteína específica no glicocálix
49
Doação em rH
Negativo pode doar pra positivo, mas n vice-versa Na primeira transfusão, o fator rH não importa, somente após a primeira
50
Eritroblastose Fetal
Afeta o segundo filho de uma mulher com rH negativo, caso esse filho seja rH positivo e seu anterior também O primeiro filho rH positivo dessa mãe (rH negativo) não é afetado No parto do segundo filho, a mãe passa os anticorpos anti-Rh para o bebê positivo, destruindo as hemácias do filho, por isso é dado um soro pra destruir esses anticorpos da mãe
51
De onde vem os anticorpos anti-rH da mãe na eritroblastose fetal
Veio do contato com o sangue do primeiro filho, que estimulou o desenvolvimento desses anticorpos O primeiro filho não é afetado pois a resposta imunológica é lenta, então ele já vai estar nascido e limpo quando a mãe ter a resposta já bem definida
52
Segunda Lei de Mendel
Na análise de mais de um par de alelos em genes distintos, a segregação é independente
53
Validade da Segunda Lei de Mendel
Os genes estudados na segunda Lei de Mendel (AaBb por exemplo) devem estar em pares de cromossomos diferentes
54
Número de Gametas
2 elevado ao número de pares heterozigotos Se vc é Aa, você produz 2^1 = 2 gametas (A e a) Se vc é AABbCc, você produz 2^2 = 4 gametas (ABC, ABc, AbC e Abc)
55
Linkage
Genes ligados ao mesmo cromossomo, impossíveis de ocorrer a Segunda Lei de Mendel No caso abaixo, A e B ou C e D estão no mesmo par de cromossomos, logo eles não se separam independentemente A e B = Linkage A e C = Segunda Lei
56
Linkage Cis e Linkage Trans
Cis: Os alelos de mesma expressividade de cada gene estão no mesmo cromossomo AB em um, ab em outro (no mesmo par) Trans: Os alelos de expressividade oposta de cada gene estão no mesmo cromossomo Ab em um, aB em outro (no mesmo par)
57
Quantidade de gametas produzidos por linkage
Metade do que seria se esses genes estivessem em Lei de Mendel
58
Aumento da variabilidade genética dos alelos em linkage só é possível se ocorre
Crossing-Over
59
Gametas Recombinantes e Gametas Parentais
Recombinantes: por crossing-over Parentais: seriam formados com ou sem Supondo que temos um homem AaBb, com A e B em linkage cis (AB e ab) Será gameta parental: gametas AB e ab Será gameta recombinante: Gametas Ab e aB (pois só ocorrem com crossing-over)
60
Proporção de gametas recombinantes e parentais
Recombinantes vem sempre em proporção menor que os parentais
61
Para um indivíduo heterozigoto AaBb, como saber se esses genes estão em linkage?
Pelo tipo de gametas produzidos 4 tipos (AB, aB, Ab, ab) em proporção semelhares: Segunda Lei de Mendel Outros tipos de gametas: linkage 4 tipos em proporções diferentes: linkage com recombinação
62
Probabilidade de Recombinação em Linkage ocorre pela ______________ entre dois genes em linkage, sendo que quanto mais _________, mais fácil de ocorrer a recombinação
Distância // Longe
63
Se na questão disser que há 10% de recombinação, o que significa
Que ao somar a porcentagem dos gametas recombinantes, esse resultado dará 10% Ex: suponha um indivíduo AaBb em linkage trans (Ab e aB), com 20% de recombinação, significa que a proporção dos gametas será AB = 10% ab = 10% (recombinantes somados dão os 20%) Ab = 40% aB = 40% (parentais são a maior parte, e o resto)
64
Heranças de Sexo
Ligada ao Sexo: Na região do cromossomo X Restrita ao Sexo: na região do cromossomo Y
65
Pleiotropia
Um par de genes determina mais de uma característica
66
Interação Gênica
Mais de um par de genes determina uma características
67
Interação Gênica Não Epistasia
Não há inibição de um par para outro
68
Epistasia
Tipo de interação gênica em que um par inibe o outro Se A determina ter cor, a determina não ter cor Se B determina roxo, b determina azul Caso haja aaBB ou aabb, independente se seria roxo ou azul, não vai ter cor, pois aa está inibindo
69
Herança Quantitativa
Fenótipo é determinado pela quantidade de alelos aditivos presentes aa, bb = branco (0) Aa, bb = mulato claro (1) Aa, Bb = mulato medio (2) AA, Bb = mulato escuro (3) AA, BB = preto (4)
70
Gráficos comuns na herança quantitativa, tem formato de ___________ com concavidade ___________
Parábola // Negativa

Biologia (14 decks)

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