Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Embryologie & Genetica > H17: Principes van overerving > Flashcards

H17: Principes van overerving Flashcards

1
Q

Stamboom kunnen tekenen met de correcte symbolen

A

zie cursus p. 160

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is een mendeliaanse overerving?

A

Wanneer een gen wordt overgeërfd volgens de wetten van Mendel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn de wetten van Mendel?

A
  1. Splitsingswet
  2. Onafhankelijkheidswet
  3. Dominantiewet
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is de 1ste wet van Mendel? Verklaar.

A

De splitsingswet

De erfelijke eigenschappen worden bepaald door 2 allelen, waarvan er slechts 1 wordt doorgegeven aan het nageslacht: de ouderlijke allelen worden gesplitst. Dat noemen we segregatie.

Rechtstreeks gevolg van meiotische deling tijdens gametogenese.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Door wat wordt de uitkomst van een Mendeliaanse overerving bepaald? Hoe berekenen we dat?

A

Toeval. Het is volledig willekeurig.

We kunnen wel een inschatting maken adhv kansberekening.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is de 2de wet van Mendel? Verklaar.

A

De onafhankelijkswet

Verschillende genen worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd > splitsing gebeurt per chromosoom.
Bij genen die op hetzelfde chromosoom liggen kan ‘crossing over’ plaatsvinden.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is de 3de wet van Mendel? Verklaar.

A

= dominantiewet
Bij heterozygoot genotype, zal het fenotype bepaald worden door één enkel allel.
Mutaties komen enkel tot uiting bij afwezigheid van een dominant/wildtype allel.

Voorbeeld
F1: Bij een kruising van pure homozygoten >
F2: Ontstaat er een generatie dragers (carriers). De mutante allelen zijn aanwezig in hun genotype maar komen niet tot uiting in het fenotype >
F3: Er ontstaat vervolgens een 3de generatie waarbij het mutante fenotype terug verschijnt. Die kans is telkens 25%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hoe schrijven we dominante en recessieve allelen?

A

Dominant: hoofdletter
Recessief: kleine letter

Zorg voor letters die duidelijk verschillen! O, X, C niet goed bvb

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is intermediaire dominantie?

A

Sommige genen mengen tot hun fenotype

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is een kruisingsrooster? Synoniemen?

A

= recombinatierooster of vierkant van Punnett

Een hulpmiddel om genotypes van het nageslacht te voorspellen en de frequentie ervan.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hoe vul je een kruisingsrooster in?

A

3 rijen en 3 kolommen

1ste rij: allelen van ouder A
1ste kolom: allelen van ouder B

Kruisingen van 2de en 3de rij/kolom breng je de allelen samen > 4 mogelijke genotypes/zygotes > 25% kans op elk genotype

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hoe kan je een fenotype voorspellen adhv een kruisingsrooster?

A

Eenmaal ingevuld kan je op basis van je kennis van het allel (dom/rec) het fenotype voorspellen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Synoniem voor Mendeliaanse kenmerken?

A

Monogene kenmerken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn monogene kenmerken?

A

Kenmerken waarvan het fenotype bepaald wordt door één enkel gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat zijn de Mendeliaanse overervingspatronen?

A
  1. Autosomaal recessieve overerving
  2. Autosomaal dominante overerving
  3. X-gebonden recessieve overerving
  4. X-gebonden dominante overerving
  5. Y-gebonden overerving
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat zijn de principes van autosomaal recessieve overerving?

A
  • Het mutante allel ligt op chromosoon 1 tem 22
  • Het mutante allel is recessief, het wild-type allel is dominant
  • Enkel wie homozygoot is voor beide mutante allelen ontwikkelt het fenotype
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Welk patroon zien we bij autosomaal recessieve overerving?

A
  1. Er zijn meer dragers (heterozygoten) dan homozygoten met het fenotype
  2. Voor een kind met een recessief fenotype MOETEN beide ouders minstens heterozygoot zijn
  3. Beide ouders heterozygoot? Kans op fenotype bij kind is 25%
  4. Autosomaal recessieve fenotypes zijn daarom relatief zeldzaam.
  5. Geen verschil tussen jongens/meisjes
18
Q

De meeste mutante allelen zijn dominant/recessief?

A

Recessief

19
Q

Wat is cosanguïniteit?

A

Als ouders verwant zijn aan elkaar. Verhoogt sterk de kans op autosomaal recessieve kenmerken en aandoeningen.

20
Q

Wat is assortative mating?

A

Als beide ouders een gelijkaardig fenotype bezitten.

We gaan vaak op zoek naar een partner met een gelijkaardig fenotype. Dit vergroot ook de kans op het voorkomen van dat fenotype bij het nageslacht.

21
Q

Wat zijn de principes van autosomaal dominante overerving?

A
  • Het mutante allel ligt op chromosoom 1 tem 22
  • Het mutante allel is dominant, het wild-type is recessief
  • Vanaf één mutant allel, komt het fenotype tot uiting
22
Q

Welk patroon zien we bij autosomaal dominante overerving?

A
  • Geen dragers: één mutant allel > fenotype komt tot uiting
  • Als één van de ouders een mutant allel bezit, is de kans 50% dat het wordt doorgegeven
  • Er worden zelden generaties overgeslaan
  • Geen verschil tussen jongens en meisjes
23
Q

Hoe vaak komen homozygoten voor bij autosomaal dominante overerving?

A

Zelden. Het fenotype is dan ook ernstiger. Er treedt mogelijk embryonale/foetale dood op.

24
Q

Wat zijn lethale allelen?

A

Allelen die tot de dood van het organisme leiden.

In theorie: elke potentieel dodelijke, erfelijke ziekte (dom/rec).

In praktijk: enkel mutante allelen die tot vroegtijdige embryonale dood leiden.

25
Q

Bij welke allelen heb je grote kans op vroegtijdige embryonale dood?

A

Homozygoten met dominante lethale allelen.

26
Q

Wat zijn de principes van X-gebonden recessieve overerving?

A
  • Mutante allel ligt op het X-chromosoom
  • Het mutante allel is recessief, het wild-type is dominant
  • Onderscheid bij mannen en vrouwen:
  1. Vrouwen:
    - Fenotype komt tot uiting bij homozygoot voor beide mutante allelen
    - Drager indien heterozygoot
  2. Mannen:
    - Fenotype komt tot uiting bij aanwezigheid van één mutant allel
    - Geen dragers
27
Q

Synoniem voor x-gebonden overerving?

A

Geslachtsgebonden overerving.

28
Q

Waarom kunnen vrouwen wel drager zijn van een x-gebonden recessieve overerving en mannen niet?

A

Een man heeft maar één x-chromosoom. Als daar een afwijkend allel voorkomt, is dat al voldoende voor het fenotype om tot uiting te komen. Dat noemen we hemizygotie.

Vrouwen hebben er twee.

29
Q

Hoe noteren we mutante en wild-type X-gebonden allelen in een oefening?

A

Met de chromosoomnamen (X en Y) zelf.

Mutant: X*
Wild-type: X

We geven ze dus geen willekeurige letter.

30
Q

Welke patroon zien we bij x-gebonden recessieve overerving?

A
  • Mannen met de aandoening kunnen die niet doorgeven aan hun zonen
  • Mannen met de aandoening hun dochters zullen steeds minstens drager zijn
  • Een man kan enkel een x-gebonden mutant allel ontvangen van zijn moeder
31
Q

Moeder is drager van een x-gebonden recessieve overerving.

Hoe groot is de kans dat het fenotype tot uiting komt bij haar zoon? Hoe groot is de kans dat haar dochter drager wordt?

A

Beide 50%

32
Q

Kan een x-gebonden recessieve aandoening ook bij meisjes voorkomen?

A

Ja, indien vader de aandoening heeft en moeder minstens drager is.

33
Q

Wat zijn de principes van een x-gebonden dominante overerving?

A
  • Het mutante allel ligt op het X-chromosoom
  • Het mutante allel is dominant, het wild-type is recessief
  • Geen verschil tussen mannen en vrouwen
34
Q

Hoeveel procent van de kinderen ontwikkelt het kenmerk bij een x-gebonden dominante overerving als één van de ouders het mutante allel heeft?

A

50%

35
Q

Wat zijn de principes van y-gebonden overerving?

A
  • Het mutante allel ligt op het Y-chromosoom
  • Omwille van hemizygotie kunnen we niet spreken over dom/rec
  • Bij mannen komt het tot uiting vanaf één mutant allel

Vrouwen kunnen dit niet overerven omdat ze geen Y-chromosoom hebben.

36
Q

Welk patroon zien we bij y-gebonden overerving?

A
  • Het is zeldzaam
  • Enkel van vader op zoon
  • Alle zonen zullen het mutante allel ontvangen
37
Q

Waarom is y-gebonden overerving zeldzaam?

A

Omdat het de vruchtbaarheid en kans op voortplanting kan beïnvloeden.

38
Q

Hoe gaan we genetische vraagstukken aanpakken?

A
  1. De aard van de vraag bekijken
  2. De stamboom volledig en correct opstellen
  3. Recombinatierooster invullen
  4. Kansberekening
39
Q

Wat als je je stamboom wil opstellen maar je hebt geen idee van eventueel dragerschap?

A
  1. Je kan het afleiden indien je voldoende aanvullende info hebt
  2. Je kan uitgaan van cijfers van de algemene populatie
40
Q

Wat is de productregel?

A

Die stelt dat we de kansen op onafhankelijke gebeurtenissen die gelijktijdig moeten plaatsvinden met elkaar mogen vermenigvuldigen

Totale kans = (kans op A) x (kans op B) x (kans op C)

41
Q

Wat is een herhalingsrisico?

A

Hoe groot is de kans dat een kind van een koppel ook de erfelijke aandoening krijgt als zijzelf of één of meerdere familieleden aangedaan zijn.

Embryologie & Genetica (20 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions