HC.10: Metabole botziekten Flashcards
(21 cards)
Functies van het skelet
Mechanische functie
Beschermende functie
Metabole functie
- Reservoir mineralen
- Calcium
- Fosfaat
Hormoonproducerend
Belang van calcium en fosfaat
Calcium
- Prikkelgeleiding / spiercontractie
- Immuunrespons
- Bloedstolling
- Botstevigheid
Fosfaat
- Energiehuishouding
- DNA/RNA
- Botstevigheid
Betrokken regulatoren
Vitamine D → Verhoogt Ca, verhoogt fosfaat
PTH → Verhoogt Cs, verhoogt/verlaagt fosfaat
FGF23 → Verlaagt fosfaat
Rachitis en osteomalacie
Gestoorde mineralisatie van het bot
Kinderen: Rachitis
Volwassenen: Osteomalacie
Oorzaak rachitis en osteomalacie
Vit D-deficiëntie
- Tekort in de voeding
- Onvoldoende blootstelling aan zonlicht
- Malabsorptie
Onvoldoende 25-hydroxylering (leverziekten)
Onvoldoende 1-α-hydroxylaseactiviteit (nierziekten)
Overige
- Vit-D resistentie (hypofosfatemische rachitis)
- Anti-epilepticagebruik (versnelde afbraak van vitamine D)
Klinisch beeld rachitis en osteomalacie
Hypocalciëmie
- Spierzwakte
- Hypotonie
- Tetanie
Botpijn
Verhoogd risico op fractuur
Diagnostiek rachitis en osteomalacie
Laboratoriumonderzoek
- Calcium, fosfaat, vit D, PTH, alkalisch fosfatase
Afbeeldend onderzoek
- Conventioneel röntgenonderzoek
- DEXA scan
Behandeling rachitis en osteomalacie
Vitamine D suppletie
Preventie bij kleine kinderen
Hyperparathyreoïdie
Aandoening van het calcium- en botmetabolisme, secundair aan een toegenomen secretie van PTH door de bijschildklieren
Primaire vorm: meestal t.g.v. een afwijking in de bijschildklieren zelf
Secundaire vorm: ontstaat bij een neiging tot een daling van de serum calciumconcentratie
- Nieraandoening
- Ernstig vit-D gebrek
Tertiaire vorm: ontstaat als bij patiënt met een secundaire vorm de bijschildklieren autonoom gaan functioneren
Klinisch beeld hyperparathyreoïdie
Meestal licht verhoogde serum calciumconcentratie zonder symptomen
Afhankelijk van de variant: wisselende fosfaatspiegels:
- Bij primaire hyperparathyreoïdie: verlaagd
Vermoeidheid, buikpijn, spierzwakte, psychische veranderingen, poly-urie en niersteenkolieken.
Botafwijkingen bij hyperparathyreoïdie
Gegeneraliseerd botverlies
Subperiostale botresorptie
Multipele botcysten door sterk toegenomen activiteit van osteoclasten
Zout-en-peper aspect schedel
Behandeling hyperparathyreoïdie
Oorzaak weghalen: bij voorkeur chirurgisch
Cinacalcet: verhoogt gevoeligheid van calciumreceptor voor extracellulair calcium, daardoor vermindering PTH aanmaak
Osteoporose
Osteoporose is een afwijking van het gehele skelet gekenmerkt door een verlaging van de botmassa en een verlies is de onderlinge samenhang van botbalkjes
Risicofactoren osteoporose
Leeftijd
Geslacht
Positieve familieanamnese / Monogenetisch
Gewicht/lengte
Medicatie (oa corticosteroïdgebruik)
Onderliggende (chronische) ziekte
Immobiliteit/Lichamelijke activiteit
Roken/Alcohol
Voeding
Secundaire oorzaken osteoporose
Endocrien
- Hyper(para)thyreoidie
- Hypogonadisme
- Hypercortisolisme
- Diabetes
- Laag vitamine D en/of laag calcium/fosfaat
Medicamenteus (oa steroïden, anti-epileptica)
Nier/leverziekten
Auto-immuunziekten
Infectieziekten
Aanvullend onderzoek osteoporose
DEXA scan
Laboratorium onderzoek
Inschatting valrisico en interventies
Behandeling osteoporose
Inname van calcium en vitamine D
Gevarieerde voeding met voldoende zuivel, groente, noten en fruit
Gezonde leefstijl
Beweegadviezen
Valpreventie
Medicatie
Medicamenteuze behandeling osteoporose
Remmers van de botafbraak
- Oestrogenen
- SERM’s
- Bifosfonaten
- Antilichamen tegen RANKL
Stimulatoren van de botaanmaak
- Teriparatide
M. Paget
Osteitis deformans
Toegenomen botombouw
- Verhoogde activiteit osteoclasten, waarna verhoogde activiteit osteoblasten
Oorzaak niet duidelijk
- Sporadisch
- Genetisch
- Viraal
Klinische uitingen M. Paget
Meestal asymptomatisch
Symptomen
- Botpijn
- Fracturen
- Botdeformiteiten
- Zenuwbetrokkenheid door compressie
Locaties
- Schedel, wervelkolom, bekken, femur/tibia
Diagnostiek M. Paget
Laboratoriumonderzoek
- Calcium, fosfaat, vitamine D, alkalisch fosfatase
Afbeeldend onderzoek
- Botscan
- Conventioneel röntgenonderzoek
