HC3: DNA-schade reparatiemechanismen Flashcards

1
Q

Bij welke schade BER?

A
  • uracil
  • abasische sites
  • 8-oxoguanine
  • ssDNA breuken
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Bij welke schade NER

A
  • pyrimidine dimeren

- bulky adducts

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Bij welke schade recombinatie herstel?

A
  • interstreng cross-links

- dsDNA breuken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Bij welke schade MMR

A

A-G mismatch
T-C mismatch
deletie/insertie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wanneer zusterchromatide/homoloog chromosoom nodig bij DNA schadeherstel?

A
  • interstrengs DNA-crosslinks

- dsDNA breuken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Verloop van BER

A
  1. DNA-glycosylase: scanning DNA –> herkenning vreemd nucleotide door base flipping
  2. AP endonuclase: enkelstrengige breuk maken
  3. long patch (polymerase - endonuclease-ligase) of short patch (lyase-ligase)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

2 klinische vormen van NER

A
  • xeroderma pigmentosum

- cockayne syndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

klinische symptomen XP

A
  • zongevoeligheid
  • droge, harde huid
  • pigmentatie afwijkingen
  • cataract
  • versnelde neurologische achteruitgang
  • huidkanker
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

oorzaak XP

A

NER-defect, tenminste 8 genen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

klinische symptomen CS

A
  • zongevoeligheid
  • groei-achterstand
  • neurologische achteruitgang
  • versnelde veroudering
  • GEEN huidkanker
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

oorzaak CS

A

NER-defect, 2 genen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Welke eiwitten betrokken bij NER

A

XPC-CETN2-RAD23B

TFIIIH-complex

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

specificatie NER bij kanker

A

globaal genoom NER: voorkomen van mutaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

specificatie NER bij versnelde veroudering

A

transcriptie gekoppelde NER: voorkomen celdood

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

herstel van dsDNA breuken

A

a) NHEJ

b) HR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

verschil NHEJ en HR

A

NHEJ: direct aan elkaar ligeren van DNA-uiteinden, geen gebruik van template –> onnauwkeurig
HR: uitwisseling van DNA strengen, gebruikt zusterchromatide –> nauwkeurig herstel

17
Q

Hoe wordt SCID veroorzaakt?

A

Door een defect in niet-homologe DNA eindverbinding waardoor radiosensitiviteit

18
Q

waarvoor staat SCE?

A

Sister chromatids exchange bij HR

19
Q

Welke eiwitmoleculen spelen een belangrijke rol bij HR?

A

RAD51: vormen filament op enkelstrengsstaarten en het bevordert de bassparing tussen gebroken en intacte zusterchromatide.
Wordt beïnvloed door BRCA1 en 2

20
Q

Fout bij HR leidt tot?

A

LOH

21
Q

Fout bij NHEJ leidt tot?

A

LOH binnen homoloog chromosoom of translocatie tussen verschillende chromosomen (vb: t9;22 cml)