HC5 week 2

Question 1

Welke macronutriënten zijn er?

Answer 1

• Koolhydraten -> korte termijn opslag
• Vetten -> lange termijn opslag
• Eiwitten -> zeer weinig functie als energieopslag

Question 2

Waarom is er een eiwitturnover?

Answer 2

• Een mechanisme om beschadigde, verkeerd gevouwen of overbodige eiwitten te verwijderen en te vervangen door nieuwe functionele eiwitten
• Tijdens vasten/ziekte wordt de skeletspier gebruikt als energiebron, om andere weefsels van aminozuren te voorzien

Question 3

Aminozuur metabolisme?

Answer 3

De aminogroep wordt van het aminozuur afgehaald waaruit ureum ontstaat -> de koolstofketen wordt in gevaste keten omgezet in glucose of acetyl-CoA / in gevoeden toestand wordt dit verbrand naar CO2

Question 4

Klinische relevantie van positieve N-balans?

Answer 4

• Groei
• Wond genezing
• Zwangerschap
• Bodybuilding

Question 5

Klinische relevantie van negatief N-balans?

Answer 5

• Ondervoeding/ vasten
• Grote wonden/ brandwonden
• Koorts
• Cachexie
• Hyperthyroïdisme

Question 6

Wat is EAR?

Answer 6

Estimated Average Requirement

Question 7

Wat is RDA?

Answer 7

Recommended Dietary Allowance

Question 8

Waar hangt de hoeveelheid voedingseiwit die nodig is voor handhaving N-balans van af?

Answer 8

• De kwaliteit van het voedingseiwit

- De behoefte van het lichaam

Question 9

Wat zijn erfelijke stofwisselingsziekten?

Answer 9

• Stapeling van (toxische) metabolieten

- Tekorten van metabolieten

Question 10

PKU?

Answer 10

• Phenylalanine wordt niet omgezet omdat er pathogene mutaties in het PAH-gen zijn
• Autosomaal recessieve aandoening
• 1:18.000, in ned ~9 per jaar

Question 11

Klinische kenmerken PKU?

Answer 11

Klinische kenmerken zijn ernstig irreversibele psychomotore ontwikkelingsachterstand, verstandelijke handicap, epilepsie en gedragsproblemen

Question 12

Waardoor hersenschade bij PKU?

Answer 12

• Hoge plasma phenylalanine waarden
• Laag tyrosine
• Competitie bloed hersenbarrière overgang met andere aminozuren -> daling neurotransmitter productie, oxidatieve stress en verstoorde eiwit synthese

Question 13

Behandeling PKU?

Answer 13

Start dieet -> phenylalanine beperkt dieet en tyrosine verrijkt
Bijwerking -> alimentatie tekorten (supplementen hiervoor)

Question 14

Primaire ureumcyclusdefecten?

Answer 14

• 7 enzym deficiënties
• Toxiciteit door ammoniak
• Kan zich op elke leeftijd presenteren
• Autosomaal recessief
• OTC deficiëntie is X-gebonden recessief

Question 15

Wat zijn symptomen van hyperammoniëmie?

Answer 15

• Encefalopathie

- Hyperventilatie