HC.7 Komen tot kern van zaak Flashcards
(40 cards)
Functies celkern chromatine
Opslag van genetische informatie
Functies celkern Replicatie
Verdubbeling van genetische informatie
Functies celkern reparatie
Kwaliteitsbewaking van erfelijke informatie
Functies celkern transcriptie
Selectief aflezen van genen
Functies celkern splicing
Bewerking van RNA moleculen
Functies celkern rRNA
Aanmaak van ribosomale sub eenheden
Functies celkern import export
Selectief transport van eiwitten van RNAs
Bouw van de kern;
de vorm, grootte en dichtheid hangt af van weefselsoort
Algemene structuur kern
De kernenvelop is het dubbelmembraan met daarop porien.
In de kern bevindt zich … en …
COndensed/heteterochromatine en Dispers/euchromatine
Wat houdt Condensed/heteterochromatine in
donker bij microscoop en is inactief omdat het zo dicht op elkaar zit en er geen ruimte is voor transcriptie > silent
Wat houdt Dispers/euchromatine in
Licht bij microscoop en wordt actief afgelezen is dus actief transcriptioneel.
Hoe gespeciliseerder de cel hoe meer …
heterochromatine
Puntmutatie –> Missense mutatie
VB. T wordt een G zorgt voor andere aminozuur niks aan de lengte
Puntmutatie –> Nonsense mutatie
VB. T wordt A zorgt voor een stopcocon. Eiwit is stuk korter
Frameshiftmutatie –> Deletie
base weg/ heel stuk chromosoon weg, andere aminozuren onstaan. Hierdoor eerder of later stopcodon –> frameshift
Frameshiftmutatie –> Nucleotide insertie
Base invoegen/extra stuk invoegen, andere aminozuren, eerder of later stopcodon. Hierdoor eerder of later stopcodon.
Splice acceptor mutatie
Een mutatie in de acceptorsite waarbij een exon tot een intron wordt gerekend en het mRNA dus een exon mist.
Splice donor mutatie
Een mutatie in de donor site: waarbij een intron tot een exon wordt gerekend en het mRNA dus een intron erbij heeft. Omdat het spliceosoom de spice-donor niet kan vinden pakt het een ‘cryptic’ donor site.
4 kenmerken autosomaal dominante overerving
- defecte gen ligt op een autosoom
- heterozygoten lijden aan de ziekte (Aa)
- van een patient lijdt altijd 1 ouder aan de ziekte
- gezonde ouders (AA) hebben gezonde kinderen
3 kenmerken autosomaal recessieve overerving
- Defecte gen ligt op een autosoom
- Patient heeft altijd 2 defecte allelen
- Beide ouders zijn drager (Aa) kind is dan aa is ziek
Wat is compactering
Chromatine binden om histonen eiwitten waarbij de eerste het bolletje maakt.
Hoe heet bolletje bij histonen
een nucleosoom
Waar is het condensatiegehalte het hoogste bij cromatine
bij mitose