Hematología 🩸 Flashcards
(234 cards)
1
Q
Pérdida diaria de hierro al día:
A
1 mgr/día
2
Q
¿Cómo se llama la forma de almacenaje de hierro en el cuerpo?
A
Ferritina
3
Q
¿De qué enfermedad son patognomónicas los cuerpos de Auer?
A
Leucemia mieloide aguda.
4
Q
¿En qué enfermedad observamos linfocitos grandes binucleados, ojos de búho (células de Reed-Stenverg)?
A
Linfoma de Hodgkin
5
Q
¿En dónde podemos observar las células diana o de tiro al blanco?
A
Anemia de células falciformes.
6
Q
¿Cuánto mide un eritrocito en las anemias microcíticas?
A
<70 fL
7
Q
¿Cuánto mide un eritrocito en las anemias megaloblásticas?
A
> 100 fL
8
Q
Sitio de depósito del hierro:
A
Hígado
9
Q
¿Deficiencia de qué nutriente, causa la anemia megaloblástica?
A
Deficiencia de B12 o 1º: acido folico
10
Q
Es el primer parámetro del perfil de hierro que se empieza a modificar en una anemia ferropénica:
A
Ferritina
11
Q
Sitio de absorción del hierro:
A
Duodeno.
12
Q
Mejor prueba diagnóstica para evaluar la deficiencia de hierro:
A
Ferritina serica
13
Q
Incremento de hb esperado, después de 3-4 semanas de tratamiento con hierro:
A
1-2 gr/dl
14
Q
Diagnóstico diferencial de anemia microcítica hipocrómica:
A
Talasemia
15
Q
¿Cómo se encuentra la transferrina en la anemia ferropénica?
A
Elevada
16
Q
Si una paciente emabarazada no se suplementa con ácido fólico, ¿que consecuencia podría sufrir el bebé?
A
Defecto del tubo neural
17
Q
¿Qué papel juega el ácido fólico a nivel celular?
A
Favorece la síntesis de DNA.
18
Q
¿Cuál es la fuente natural alimentaria de ácido fólico?
A
Vegetales verdes, prefentemente crudos.
19
Q
¿Cómo se forma el grupo hemos?
A
Protoporfirina 9 + Hierro
20
Q
Enzima que almacena el hierro en los organos en forma de ferritina:
A
Apoferritina.
21
Q
¿Por deficiencia de qué proteinas principalmente aparece la esferocitosis?
A
Por deficinecia de espectrina o ancirina.
22
Q
¿Cómo se observa la anemia por deficiencia de hierro en el FSP?
A
Microcítica hipocrómica.
23
Q
Causa 1º en el adulto de anemia ferropénica:
A
Hemorragia crónica.
24
Q
¿Qué infección puede causar anemia ferropénica, por duodenitis?
A
Giardiasis.
25
Clínica de una anemia ferropénica:
-fatiga
-taquicardia
-palpitaciones
-taquipnea
-palidez de piel y tegumentos
-disfagia (enf plummer vinson)
-pica
26
Diagnóstico de una anemia ferropénica:
FERRITINA SERICA DISMINUIDA (<30 MG/DL)
SATURACION DE TRANSFERRINA DISMINUIDA (<15%)
TRANSFERRINA ELEVADA
INDICE DE CAPTACION DEL HIERRO: AUMENTADA
27
Tratamiento farmacológico de la anemia ferropénica:
Sultafo ferroso 100-200 mg/día por 3 a 6 meses.
28
¿Al cuánto tiempo citas al paciente de anemia ferropénica para valoración?
A 1 mes de iniciar tratamiento.
29
¿Qué das para aumentar la captación de sulfato ferroso?
Ácido ascórbico (cítricos)
30
Indicación de hierro parenteral en la anemia ferropénica:
Gastritis, úlcera, sx mala absorción, deficiencia muy significativa, gastrectomía.
31
¿Cuál es la 1º causa de trombocitosis?
La anemia ferropénica
32
Causas de anemias microcíticas:
-Deficiencia de hierro
-Talasemia
-Enf cronicas: se agota almacen de hierro
-sideroblastosis
-intox por plomo (saturnismo)
33
¿Qué se observa en el FSP de una talasemia?
FSP: acantocitos, células diana.
34
Alteraciones físicas que se presentan en la talasemia?
Hiperostosis frontal por engrosamiento de huesos craneales y molares, en la rx “imagen en rayos de sol” con fascies talasémicas.
35
¿Cuánto es la reserva normal de ácido fólico, y al cuanto tiempo de no recibir aporte empiezan las manifestaciones clínicas?
Reservas: 5,000 mg
Aparecen manifestaciones: 3-4 años.
36
Fármacos que pueden causar una anemia macrocítica por déficit de acido fólico:
TPM-SMX
fenitoina
sulfazalacina
METROTEXATE (lo causa por inhibición de la forma activa de dihidrofolato reductasa).
37
Causas de una anemia macrocítica por déficit de acido fólico:
Dieta insuficiente
Farmacos
Embarazo
Eritrodermia
Perdida (dialisis)
38
¿Qué diferencia una anemia por deficit de ácido fólico vs B12?
Que en la de acido folico NO HAY ALTERACIONES NEUROLOGICAS
39
Causa 1º de anemia por deficit de B12:
ANEMIA PERICIOSA O ENF DE ADDISON BIRMER
40
¿En qué consiste la prueba de Schilling?
Administración de vit B12
Heces: si aparece vit B12
Orina: vit B12 + factor intrínseco de castle
41
¿Cómo realizas el diagnóstico de anemia perniciosa?
Realizando la prueba de Schilling
42
¿Cuál es la causa de la anemia perniciosa o Enfermedad de Addison Birmer?
Hay ac contra cels parietales de la mucosa gástrica (producen factor intrinseco de Castle).
43
¿Cuál es la función del factor intrínseco de Castle?
Transportar B12 hasta liberarla en el ileon terminal para ser transportada al hígado por la transcobalamina y ser almacenada.
44
¿Por qué aparecería una anemia megaloblástica en un px con antecedente de gastrectomía?
Por deficiencia de células parietales.
45
¿Al cuánto tiempo de que hay deficiencia de B12, aparece la clínica?
Comienza a tener alteración a los 3 años.
46
Causas de anemia megaloblástica:
ANEMIA PERICIOSA O ENF DE ADDISON BIRMER
Antecedente de gastrectomía
Parasitosis: diphylobothrium latum
Veganos
Enf de Crohn
47
¿Por qué aparecen las alteraciones neurológicas en la anemia por deficiencia de B12?
Por desmielinización por el déficit de b12.
48
Clínica de una anemia por deficit de B12:
Lengua roja, lisa aumentada de tamaño
Alteración en la propiocepcion
Marcha atáxica
Parestesias
Diarrea
Palidez/ictericia leve
*Manifestaciones neurológicas
49
Diagnóstico de anemia por deficit de B12:
VCM AUMENTADO >110
ANEMIA MACROCITICA (macroovalocitos y neutrofilos hipersegmentados)
RETICULOCITOS BAJOS
50
Causa de la anemia sideroblástica:
Por disminución en la sintesis de Hb, por INCAPACIDAD PARA INCORPORAR EL HIERRO A LA PROTOPORFIRINA 9.
51
¿Qué tinción se usa para ver médula ósea en la anemia sideroblástica?
Azul de prusia
52
¿Que se observa en el frotis de medula ósea en la anemia sideroblástica?
Células con depósito de hierro en la periferia y en el centro “célula anillada” e hiperplasia eritroide (linea roja), con CUERPOS DE PAPENHEIMER.
53
¿A qué se debe la anemia sideroblástica?
Disminuye la síntesis de hemoglobina por la incapacidad para incorporar el hierro a la protoporfirina IX.
54
Causas de la anemia sideroblástica:
Alcoholismo, intoxicación por fármacos antituberculosis, cloranfenicol, intoxicación por plomo.
55
¿Cómo estarían los laboratorios en la anemia sideroblástica?
Hierro sérico elevado, hemosiderina elevada, gran saturación de transferrina, Y SE PRESENTA COMO UNA ANEMIA MICROCÍTICA HIPOCRÓMICA.
56
Pigmento que se libera a la sangre cuando hay hemólisis:
Hemosiderina.
57
¿Con qué otro nombre se le conoce a los esferocitosis?
Enfermedad de Minkowski Chauffard.
58
El antecedente más importante para padecer de esferocitosis es:
Antecedente familiar.
59
Etiopatogenia de la enfermedad de Minkowksi Chauffard:
Trastorno de las proteínas del citoesqueleto del eritrocito conocidas como espectrina, ancirina y acetrina.
60
¿Por qué ocurre la hemólisis en la esferocitosis?
Debido al atrapamiento de los hematíes en el bazo.
61
Cuadro clínico de la esferocitosis:
Puede haber o no anemia, crisis aplásica por falta de ácido fólico o infección, hemólisis, ictericia, cálculos biliares (goey ósea en NIÑOS), colecistitis, esplenomegalia.
62
Si un RN está ictérico y no reacciona a fototerapia, debemos pensar en:
Esferocitosis.
63
Las crisis aplásica en los pacientes con esferocitosis están relacionadas con la infección del virus de:
Parvovirus B19.
64
Clasificación de la severidad de la esferocitosis:
Leve 20-30%: leve esplenomegalia o ictericia
Moderada 60-75%: más evidente la anemia, reticulocitos elevados, bilis elevada, detectados en infancia-adolescencia.
Severa: Hemólisis muy marcada, así como anemia, ictericia y esplenomegalia.
65
Laboratoriales de la esferocitosis:
Anemia de intensidad variable, siempre hay presencia de reticulocitos, bilis y DHL elevada, Coombs negativos.
66
Prueba diagnóstica de elección para la esferocitosis:
Prueba de la fragilidad osmótica de los hematíes (se hemolizan si los eritrocitos no son normales).
67
Tratamiento de la esferocitosis:
Ácido fólico de por vida, transfusión sanguínea, esplenectomía si son casos graves.
68
¿Qué toxinas pueden ocasionar esferocitosis adquirida?
Venenos, clostrodium, sepsis.
69
¿A partir de qué edad se puede realizar esplenectomía en los pacientes con esferocitosis?
6 años.
70
Prueba mas especifica para esferocitosis:
Gradiente osmótico por ectacimetria: mide el grado de flexibilidad del eritrocito (es mas específica).
71
Genes afectados en la talasemia alfa y beta:
Alteración en el síntesis de la cadena de globina
-cromosoma 16: alfa
-cromosoma 11: beta, gama,delta
72
¿Cómo se forma de HbA?
Dos cadenas de globina alfa y dos de beta.
73
¿Cuál es la hemoglobina más abundante en el cuerpo?
HbA.
74
¿Cómo se forma de HbA2?
Dos cadenas delta y dos cadenas alfa.
75
¿Cómo se forma de HbF?
Dos cadenas gama y dos cadenas alfa.
76
Tipo anemia en la talasemia:
Anemia microcitica hipocromica
-FSP: Cels en tiro al blanco.
77
Evolución de talasemia alfa según los genes alterados:
Genes funcionales de Hb A: 4/4: normal
Genes funcionales de Hb A: 3/4: portador asintomático (rasgo talasémico).
Genes funcionales de Hb A: 2/4: talasemia menor
Genes funcionales de Hb A: 1/4: enf de la Hb “H”
Genes funcionales de Hb A: 0/4: perdida fetal que nace con ASCITIS, Hb de Bart.
78
Electroforesis en la talasemia mayor o H:
Disminución en el % de subunidades ALFA, aumento de las subunidades Beta para compensar. Tetradas de subunidades beta (Hb H).
79
Características de la Enfermedad de la Hb BART:
Hydrops fetal, solo 4 cadenas de globina gama, es incompatibles con la vida.
80
Electroforesis en la talasemia beta:
HbA disminuida, HbF y HbA2 aumentadas.
81
La talasemia beta es una mutación de tipo:
Punto (problemas de transcripción de RNA).
82
¿Por qué en las beta talaseis existen fracturas patológicas y deformidades óseas?
Por la médula hiperplásica.
83
¿Cuál es la Hb que toma mayor predominancia en un paciente con Beta talasemia mayor?
HbF.
84
Tratamiento de la talasemia beta:
-Leve: no requiere
-programa de transfusiones regulares
-Deferroxamina: agente quelante del hierro, para evitar deposito de hierro en órgano
-Transplante de Medula Osea Hematopoyetica: mejora sobrevida
85
Indicaciones para la esplenectomía en los pacientes con talasemia:
Retraso del crecimiento, leucopenia, trombocitopenia, aumento de las necesidades transfusiones y esplenomegalia asintomática.
86
Indicación de dar deferroxamina en talasemia:
Ferritina >1000 mg o RM con deposito en hígado o corazón.
87
Claves para el diagnóstico de leucemia linfocítica crónica:
-Esplenomegalia (palabra clave).
-Paciente asintomático.
-Linfocitosis >5000/mL (recuerda que los linfocitos normalmente son el 20% de los leucocitos.
-Linfocitosis de apariencia madura sin embargo, no son inmunocompetentes.
-Coexpresión de CD19, CD10 y CALL (Linf B), y CD5 (Linf T).
88
¿Cómo encontraríamos un FSP de un paciente con LLC?
Muestra linfocitos pequeños típicos.
89
Cuadro clínico de los pacientes con LLC:
-Pacientes ancianos en 90%, por lo general mayores de 50 años.
-Linfocitosis descubierta de forma accidental.
-Puede haber fatiga por la anemia (mal pronóstico).
-Linfadenopatía
-Hepatoesplenomegalia.
90
Clasificación de RAI para la LLC:
Etapa 0: linfocitosis
Etapa I: linfocitos + adenopatía
Etapa II: organomegalia
Etapa III: anemia
Etapa IV: trombocitopenia.
91
Laboratoriales de la LLC:
-Linfocitos aislada
-Leucocitos >20,000 mL (con DESVIACIÓN A LA DERECHA).
-Hto y plaquetas por lo general normales (a menos que esté en Rai III.
-MOH puede presentar infiltración por linfocitos pequeños.
-Hipogamaglobulinemia (por linfocitos inmunoincompetentes).
92
Tratamiento de las LLC:
-Asintomática: NO REQUIERE TRATAMIENTO.
-Síntomas (fatiga, adenopatía, anemia, trombocitopenia): SI REQUIERE TRATAMIENTO.
93
Tratamiento de las LLC sintomáticas:
-<50 años: Fludarabina + Rituximab(adulto joven).
->50 años o adulto mayor: Clorambucilo.
-Casos refractarios: Alentuzumab: ac monoclonal.
-MEJOR TRATAMIENTO: Trasplante de médula ósea. alogénicas (en jóvenes).
94
Pronóstico de supervivencia de las LLC:
Promedio de supervivencia 6 años desde el diagnóstico.
95
¿Cuánto dura la terapia de inducción en los pacientes con LLC?
Un mes.
96
¿Cuánto dura la terapia de mantenimiento en los pacientes con LLC?
2 años.
97
¿Cuánto dura la terapia de consolidación en los pacientes con LLC?
Varios meses.
98
Claves diagnósticas para la leucemia mielógena crónica:
-Gran leucocitosis con desviación muy importante a la izquierda (series mieloides).
-Presencia del cromosoma Philadelphia en un 95%.
-Gran esplenomegalia.
-En etapas muy avanzadas, si pueden haber granulocitos inmaduros que pueden llegar a infiltrar.
-Edades de 40-50 años.
99
Fases de la LMC:
-Crónica 4 a 6 años-
-Acelerada: 6 a 8 semanas. -Crisis blástica.
100
Tratamiento de LMC:
-Mesilato de imatinib (inhibidor de la cinasa)
-Hidroxiurea para disminuir linea blanca.
Mejor tratamiento: TMO o TCM alógena como única opción con posibilidades curativa.s
101
Claves diagnósticas para el linfoma de Hodgkin:
-3er y 5ta década.
-Síntomas B (fiebre, sudoración y pérdida de peso).
-Puede haber antecedentes infecciosos con el virus de Epstein Barr (mononucleosis).
-Puede haber o no hepatoesplenomegalia.
-No hay anormalidad cariotípica de ésta enfermedad.
102
Principal sitio de afectación de linfoma de Hodgkin:
Ganglios linfáticos.
103
¿Cuál es la diferencia entre las células de Red Sternberg y las de Hodgkin?
Núcleo.
104
¿Qué son las células de Reed Sterbeng?
Células grandes multinucleadas que proceden de linfocitos B.
105
¿Cuáles son los síntomas B?
Fiebre, sudoración y pérdida de peso.
106
Clasificación del linfoma de Hodgkin:
-Linfocítico nodular
-Clásico (predominio linfocítico, esclerosis nodular, celularidad mixta y depleción linfocítica).
107
Características del linfoma de Hogdkin de tipo predominio linfocítico:
-Es el de mejor pronóstico.
-Escasas células de Reed Stenberg y de Hodgkin (salpicadas sobre un fondo compuesto por linfocitos pequeños reactivos).
-Suele ser circunscrita.
-Se presenta entre el 5-15% de los linfomas de Hodgkin.
-No se suele acompañar de síntomas B.
108
Características del linfoma de Hogdkin de tipo esclerosis nodular:
-Es el segundo con mejor pronóstico.
-Es la variedad histológica más frecuente (40-75% de los casos).
-Típicamente en mujeres jóvenes y en región supradiafragmática.
-Mayor número de células de RS en predominio linfocitario.
-Suele acompañarse de prurito.
-Se caracteriza por la presencia de bandas de fibrosis rodeando nódulos tumores.
109
Características del linfoma de Hogdkin de tipo celularidad mixta:
-Pronóstico intermedio.
-Más frecuente en varones.
-METS extranodales.
-Aparece frecuentemente con síntomas sistémicos y con enfermedad extendida.
-Al microscopio, se observa con proporciones similares de células reactivas inflamatorias y células neoplásicas.
-Representa el 20-40%
110
Características del linfoma de Hogdkin de tipo depleción linfocítica:
-El de peor pronóstico.
-Aparece en el 5-15%.
-Se caracteriza por presencia de abundantes células neoplásicas de Reed Stenberg y de Hodgkin y escasos linfocitos pequeños reactivos acompañantes.
-Se suele acompañar de síntomas B.
111
Clasificación de Ann-Harbor para los linfomas:
I: Una sola cadena ganglionar.
II: Dos regiones o más del mismo lado del diafragma
III: Regiones ganglionares en ambos lados del diafragma.
IV: metástasis.
112
Tratamiento del linfoma de Hodgkin
Etapa I y II: Radioterapia.
Etapa IIB: RT + QT.
Etapa IIIA: RT + QT
Etapa IIIB y IV: QT.
113
Quimioterapia utilizada en el tratamiento de linfoma Hodgkin:
MOPP: Mecloretamina, OVincristina, Procarbacina, Prednisona.
ABVD: Adriamicina, Bleomicina, Vincristina, Dacarbicina.
114
Quimioterapia utilizada en el tratamiento de linfoma Hodgkin con recaída o refractario:
Dexametasona, Ara C y cisplatino X2 ciclos.
115
Pronóstico de linfoma no Hodgkin:
IA o IIA: excelente tasa de supervivencia a 10 años >80%.
IIIB y IV: tasa de supervivencia a cinco años 50-60%.
116
¿De dónde tomar una muestra para biopsia y con ello diagnosticar linfoma Hodgkin?
-Lugar más accesible, el cual es: (mandibular 1, cervical 2, supraclavicular 3, inguinal 4, axilar 5) y del tumor que esté más aumentado del tamaño.
117
¿Con la infección de qué virus está relacionado el linfoma no Hodgkin?
VEB
118
Factores de riesgo para los linfomas no Hodgkin:
Genéticos, inmunodeficiencia congénita, inmunosupresión farmacológica crónica, enfermedades autoinmunes (Sjörgen, tiroiditis, enfermedad celíaca), infecciones por Epstein Barr, HTLV-1, H. pylori, exposición a benceno.
119
El linfoma no Hodgkin más común en los niños es:
Linfoma de Burkitt.
120
Mutación genética del linfoma de Burkitt:
8-14.
121
La infección crónica por H Pylori se ha relacionado con el linfoma de tipo:
MALT.
122
Cuadro clínico del linfoma no Hodgkin:
Asintomático, linfadenopatía (de manera desordenada), a menudo con diseminación al momento del diagnóstico.
123
Localización más común de linfoma de Burkitt en Estados Unidos (no endémico o esporádico):
Abdominal.
124
Localización más común de linfoma de Burkitt en África (endémico):
Cervical y muy grande.
125
Diagnóstico de linfoma no Hodgkin:
-PUEDE o NO haber presencia de síntomas B, síndrome infiltrativo (adenopatía, esplenomegalia, hepatomegalia, etc)
-Crecimiento rápido y progresivo indoloro.
-C
126
Cuando una persona tiene SIDA + masa en cerebro:
Linfoma cerebral Ó infección por toxoplasmosis.
127
¿Cómo se le conoce a la biopsia realizada en caso de masa cerebral?
Estereotáctica.
128
Caracteístriícad del linfoma de Burkitt:
-Nace en los ganglios.
-Al microscopio, se observa como "cielo estrellada".
-LLA subtipo L3.
-Más frecuente en niños.
129
Características de la micosis fungoide:
-Áreas de placas eritematosas descamativas, pruriginosas.
-Puede ser localizado o generalizado.
-Predomina en tronco.
-Neoplasia de tejido linfoide.
-Dx: biopsia de piel.
130
Forma más avanzada de la micosis fungoide:
Síndrome de Sézary.
131
Características del síndrome de Sézary:
-Es característico la eritrodermia.
-Pruriginoso.
-Linfocitos T circulando en sangre (fase leucemica)
-Tx: corticoide tópico, mecloretamina, fototerapia UV, PUVA + retinidos o PUVA + interferón, IL-12.
132
Para establecer etapa del linfoma no Hodgkin se deben solicitar los siguientes estudios:
-Rx de tórax (EL MEJOR ESTUDIO PARA DESCARTAR ENSANCHAMIENTO MEDIASTÍNICO).
-TAC abdominal y pelvis
-Biopsia MOH
-Si se requiere, realizar punción lumbar.
133
Laboratoriales de los linfomas no Hodgkin:
-BH normal generalmente aunque puede haber anemia en caso de metástasis a MOH
-BMOH: Si hay mets, agregados de linfoides paratrabeculares.
-DHL: si es elevada e sun factor de mal pronóstico.
-Dx: Biopsia (gold estándar).
134
Estudio de imagen de elección para el seguimiento del paciente con linfoma no Hodgkin
PET CT
135
Leucemia linfocítica crónica + linfoma no Hodgkin:
Linfoma de Ritcher.
136
Definición de tratamiento de inducción.
Terapia intensa y agresiva que tiene como objetivo destruir la mayor cantidad de células tumorales para pasar a la siguiente etapa.
137
Tratamiento de inducción de los linfomas indolentes (folicular, marginal, microlinfocítico).:
I-II: RT regional u observación en casos selecionados.
I-II (con factores de riesgo): QT + RT
II voluminoso o estadios III-IV: Rituximab + CHOP o R+CVR.
138
Tratamiento de inducción de los linfomas indolentes (folicular, marginal, microlinfocítico):
I-II: RT regional u observación en casos selecionados.
I-II (con factores de riesgo): QT + RT
II voluminoso o estadios III-IV: Rituximab (ac monoclonal) + CHOP (Ciclofosfamida, Hidroxidaunurrubicina, Oncovin, Prednisona). o R+CVP (ciclofosfamida, sulfato de vincristina y prednisona.
En casos donde el paciente no va a resistir la QT, se puede recibir monoterapia de R.
139
Tratamiento de mantenimiento de los linfomas indolentes:
Semanalmente con Rituximab.
140
Variedad histológica de linfoma de hodgkin en paciente con VIH:
anaplásico de células T.
141
Tratamiento de consolidación de los linfomas indolentes:
Trasplante de células madre.
142
Tratamiento de inducción en el paciente con linfoma agresivo:
I y II: R + CHOP x 3 ciclos + RT.
III y IV: R + CHOP X 6-8 ciclos
143
Tratamiento de mantenimiento en el paciente con linfoma agresivo:
Rituximab
144
Tratamiento de consolidación de los linfomas agresivos.:
TMO
145
Índice Pronóstico Internacional pronosticó en linfoma no Hodgkin:
-Edad >60
-Etapa de Ann Arbor III o IV
-Desempeño físico
-DHL elevada
-Sitios de infiltración extranodal >1
0-1: bajo, 80% respuesta QT
2: bajo intermedio, 70% respuesta QT
3: alto intermedio, mal pronóstico
4-5: alto mal pronóstico.
146
Definición de los mielomas:
Discrasia de células plasmáticas que afectan la MO, y se asocian a la producción de una proteína monoclonal abundantemente y que se excreta por la orina.
147
Causa de la anemia en los pacientes con mieloma múltiple:
Causada por la infiltración de células plasmática en la médula ósea.
148
Edad en la que suele presentarse el mieloma:
>60 Años.
149
Bases para el diagnóstico de mieloma:
-Dolor óseo en la espada inferior.
-Pico monologar en la electroforesis de proteínas.
-Sustitución de MOH por células plasmáticas.
-Hipercalcemia por destrucción de hueso en sacabocado.
-Sx de hiperviscosidad por aumento de las paraproteínas.
150
¿Qué se puede observar en la electroforesis de proteínas de un paciente con mieloma múltiple?
Normalmente, la albúmina tiene un pico de 3.5 y la globulina tiene no de 2.5, sin embargo en la EFP el pico de globulina aumenta más que el da albúmina.
151
Criterios diagnósticos
-Proteínas monoclonal sérica o urinaria (Bence Jones) (en EFP).
-Células plasmáticas clonares en médula ósea o plasmacitoma.
-Daño a órgano o tejido blanco.
152
Las proteínas de Bence Jones son:
Proteínas IgG o IgA mutadas.
153
¿Con qué otro nombre se le conoce al mieloma últmiple?
Enfermedad de las cadenas ligeras.
154
El riñón mielomatoso está "tapado" por:
Proteínas de Bence Jones.
155
Infecciones comunes en los pacientes con mieloma múltiple:
Infecciones ocasionadas por agentes etiológicos encapsulados ( S.pneumoniae, H. influenzae).
156
Cuadro clínico del mieloma múltiple:
-Enfermedad de adultos (>60 años).
-Anemia.
-Dolor óseo.
-Síndrome de compresión medular.
-Infecciones renales o pulmonares.
157
Laboratoriales del paciente con mieloma múltiple:
-Anemia con eritrocitos en rouleaux y rodillo.
-EFP: espiga monoclonal.
-EGO con proteínas.
-Aumento de creatinina y urea.
158
Diagnóstico diferencial del mieloma múltiple:
Gammapatía monoclonal de importancia desconocida (tiene la espiga monoclonal) pero sin manifestaciones clínicas y macroglobulinemia (complejo M a expensas de IgM).
159
Tratamiento del mieloma múltiple:
-Enfermedad mínima: observación.
-Enfermedad con sintomatología: VADD (vincritistina, adriamicina, doxorrubicina, dexametasona),
melfalán o ciclofosfamida con prednisona por un año y como tratamiento PERO en primer lugar sería la talidomida/dexametasona.
-Mala evolución: se agrega a la talidomida el bortezomid.
-TMO.
160
Tratamiento de la hipercalcemia en los pacientes con mieloma múltiple:
Bifosfonatos, corticoides GPC.
161
Factores de mal pronóstico en el mieloma:
-Gdes espigas de proteínas
-IR
-Hipercalcemia
-Enf ósea extensa
162
Factores de buen pronóstico en el mieloma:
-Sin IR
-Espiga IgG <5 gr/dl
-Una sola lesión lítica.
163
¿Dónde inicia la vía intrínseca de la coagulación?
En el factor XII.
164
¿Dónde inicia la vía extrínseca de la coagulación?
En el factor III.
165
¿Cómo se mide la vía intrínseca de la coagulación?
Tiempo parcial de tromboplastina (TPT).
166
Coagulopatía congénita más común:
Deficiencia de Factor de Von Willebrand.
167
Segunda coagulopatía más común:
Hemofilia (la A es más común que la B).
168
Principal defecto de la hemofilia tipo A:
Deficiencia de factor VIII.
169
Principal defecto de la hemofilia tipo B:
Deficiencia de factor IX.
170
La hemofilia tipo A es una enfermedad de herencia:
Recesiva ligada al X.
171
Lesión más común de los pacientes con hemofilia:
Hemartrosis en la rodilla.
172
La causa más común de la muerte de los pacientes com hemofilia es:
Sangrado por TCE.
173
¿Laboratoriales de una persona con hemofilia?
-TPT alargado con un TP normal --> Pruebas de escrutinio
-Medición del factor VIII/IX --> Diagnóstico certero por métodos coagulométricos o cromogénicos.
-FvW normal.
174
Clasificación de las gravedad de la hemofilia según el porcentaje de factor VIII/IX que existe en el cuerpo:
Leve: 5-40%
Moderado: 1 a 5%
Grave: <1%
175
Tratamiento de la hemofilia:
Factor VIII en crioprecipitado o proteína purificada liofilizada. En situaciones de emergencia, se puede administrar concentrado de complejo de protrombina o factor VII recombinante activado.
Se utiliza desmopresina en hemorragias leves.
176
¿Qué género sexual es el mayor portador de la enfermedad de hemofilia?
Mujer.
177
¿Qué genero sexual es el paciente sintomático de la enfermedad de la hemofilia?
Hombre.
178
El tiempo de sangrado aumentado (>10 segundos) se debe a:
Disminución del número de las plaquetas o problemas de adhesión o agregación plaquetaria.
179
Definición de la enfermedad de Von Willebrand:
Disminución del factor de Von Willebrand.
180
¿Dónde se sintetiza el FvW? ¿Cuál es el factor de la coagulación que es protegido por el FvW?
En los megacariocitos y en las células endoteliales. Protege al factor VIII de la coagulación.
181
El FvW tiene como función:
La adhesión plaquetaria.
182
Tipo de herencia de la Enfermedad de Von Willebrand:
Autosómico dominante.
183
Laboratoriales en la Enfermedad de Von Willebrand:
-Tiempo de sangrado alargado y analizador de la función plaquetaria (pruebas iniciales).
-FvW antigénico (FvW:Ag), actividad del FvW; cofactor de ristocetina (FvW:RiCo) y Actividad de Factor VIII (FVIII:C).
-FVIII disminuido.
-Si las pruebas para establecer el diagnóstico de la EvW están disminuidas y/o si el rango de FvW:RiCo y FvW:Ag se encuentra entre 0.5-0.7 realizar las pruebas que determinen el tipo de EvW.
-Las pruebas que establecen el subtipo de EvW son:
• Análisis de multímeros del FvW
• Agregación plaquetaria inducida por ristocetina (RIPA) a dosis bajas
• Prueba de unión del FvW al FVIII (FvW:FVIIIB)
• Prueba de unión a la colágena (FvW:CB)
• Prueba de unión del FvW a plaquetas fijadas en paraformaldehido con bajas concentraciones de
ristocetina (FvW:PB)
184
Clasificación de la EvW:
Tipo I: defecto cuantitativo. Se resuelve con desmopresina.
Tipo IIa: defecto cualitativo. Se resuelve con desmopresina.
Tipo IIb: defecto cualitativo. No se resuelve con desmopresina.
Tipo III: mixta, herencia autosómico recesivo, déficit total. Sólo se resuelve administrando FvW.
185
Tratamiento de la EvW:
En la forma I es acetato de desmopresina + ácido tranexámico y si existe alguna emergencia, crioprecipitado.
186
Rango normal de la TTPA:
34-36.
187
¿Cuándo se debe transfundir a un paciente con plaquetopenia?
<30,000.
188
Bases para el diagnóstico de PTI:
-Trombocitopenia aislada.
-Ausencia de enfermedad sistémica.
-Bazo no palpable
-MOH normal.
-Aumento de megacariocitos.
189
Criterios diagnósticos del PTI:
-Trombocitopenia, conteo sanguíneo normal, incluyendo frotis de sangre periférica.
-Sin condición clínica aparentemente asociada que pueda explicar la trombocitopenia.
190
Cuadro clínico de la PTI:
-Púrpura, petequias y equimosis facil, epistaxis, gingivorragias y menorragia.
-Por lo general, hay un antecedente de infección viral de ataque agudo de por lo menos 3 semanas.
191
Diagnóstico diferencial de la PTI:
-Vasculitis de Henoch-Schönlein
-Trombastenia de Glanzmann
-Enfermedad de Bernand Soulier
-Enfermedad de Wisckott Aldrich
192
Características de la vasculitis de Henoch-Schönlein:
-Presentan hematomas a nivel muscular o hemartrosis.
193
Características de la trombastenia de Glanzmann:
-"Aspirina hereditaria"´ y "antiagregante genético".
-Defecto básico: agregación.
-Fisiopatología: Deficiencia de la glucoproteína IIb/IIIa
-Labs: Tiempo de sangrado elevado y citometría de flujo con disminución de IIb/IIIa.
194
Características de la enfermedad de Bernand Soulier:
-Defecto básico: agregación.
-Fisiopatología: Disminución de glucoproteína Ib/IXa/V (proteína que se une al FvW).
-Labs: Tiempo de sangrado elevado, frotis de sangre plaquetas gigantes, trombocitopenia y citometría de flujo con disminución de Ib/IXa/V y en frotis se observan plaquetas gigantes.
195
Características de la enfermedad de Wisckott Aldrich:
-Enfermedad ligada a la x.
-Defecto: Deficiencia de glucoproteína WASP.
-Infecciones de repetición, equimosis, petequias, trombocitopenia, eczema desde nacimiento, asociadas a tumores.
-Tto: TMO o células madre.
196
Diagnóstico de PTI:
La sospecha de PTI debe de confirmarse mediante la realización de una biometría hemática con revisión del frotis de sangre periférica.
Se considera trombocitopenia cuando las cifras de plaquetas son menores de 150 x 109/L corroborado en por lo menos dos determinaciones con frotis de sangre periférica. Los otros parámetros en la biometría hemática deben de ser normales.
El frotis de sangre periférica debe ser examinado cuidadosamente para excluir trastornos como leucemias, mielodisplasia, anemia megaloblástica.
197
Tratamiento de PTI.
-Los pacientes con ausencia de síntomas y >30 x109/L plaquetas no requieren tratamiento a menos que se lleve algún procedimiento quirúrgico.
-Los pacientes con síntomas y >30 x109/L plaquetas se recomienda prednisona 1.0 a 2.0 mg/kg/día de 2 a 4 semanas en una sola toma, si no hay respuesta se recomienda mantenerla a una dosis baja (0.25 mg x Kg/día). La dexametasona no se recomienda como tratamiento inicial.
-Inmunoglobulina endovenosa (IgG IV) debe indicarse en pacientes con PTI aguda con hemorragias graves.
-Si el paciente sigue con <30 x109/L plaquetas, se recomienda el empleo de otros fármacos como danazol o IgG anti-D, para aumentar hasta >50 x109/L plaquetas y se pueda efectuar esplenectomía.
-Si el paciente no quiere esplenectomía, se puede aplicar rituximab.
198
Definición de hemoglobinuria paroxística nocturna:
Trastorno en el que las células sanguíneas presentan un exceso de sensibilidad a la acción del complemento.
199
Principal causa de muerte en la HPN:
Trombosis 40%.
200
Fisiopatología de la HPN:
Mutación del gen PIG-A.
201
Estudio diagnóstico de elección para la HPN:
Citometría de flujo (CD55 y CD59) realizada a granulocitos. Si se agrega el método de Flair mejora la sensibilidad y especificidad.
202
Bases para el diagnóstico de HPN:
Orina oscura por la mañana, hemólisis, trombosis mesentérica de repetición.
-Células con exceso de sensibilización a la acción del complemento.
-Pancitopenia frecuente.
-Mutación del gen PIG-A
-Trombosis mesentérica.
-Trombocitopenia con hipercoagulabilidad (al hemolizarse las plaquetas, sueltan factores de la coagulación).
-Puede haber espasmo esofágico y disfunción eréctil.
203
La hemoglobina libre debido a la hemólisis de los eritrocitos es degradada por:
Ácido nítrico, lo que ocasiona los estamos esofágicos y la disfunción eréctil.
204
Clasificación Parker 2005 de la HPN:
-Clásica: Hemólisis intravascular, hiperplasia eritroide con MORFOLOGÍA NORMAL.
-Asociada a alteraciones en MOH: Suele asociarse a anemia aplásica, síndrome mielodisplásico o mielofibrosis.
-Subclínico: Sin evidencia de hemólisis.
205
¿A qué se debe la trombosis a pesar de la plaquetopenia?
Debido a la destrucción de las plaquetas que libera los factores pro-coagulantes.
206
El signo más común de la HPN:
Anemia.
207
Características del síndrome de Budd-Chiari:
Trombosis de arterias suprahepáticas.
208
Laboratoriales del paciente con HPN:
Anemia, macrovalocitos (no necesariamente), hemosiderina en orina (dato útil), DHL elevada, ferropenia, trombocitopenia, leucopenia.
209
Tratamiento de HPN:
-Forma leve: no necesita tratamiento.
-Casos graves (3 líneas celulares afectadas): TMO si el paciente tiene menos de 60 año es el mejor (mejor opción)
-Crisis hemolíticas: Corticoides
-E
210
Palabras clave para el diagnóstico de síndrome mielodisplásico:
-Edad por lo general >60 años.
-Sexo: masculino más frecuentemente
-En sangre periférica: Citopenia
-Médula ósea: HIPERCELULAR y con hiperplasia.
-Anormalidades morfológicas (displasia).
-ANEMIA REFRACTARIA
-INDOLENTE.
-FSP siderocitos y neutrófilos hipogranulares e hiposegmentados (signo de pseudopelger).
211
Diagnóstico diferencial de Síndrome mielodisplásico:
-Anemia aplásica: si existen también citopenias, sin embargo la médula ósea está intensamente hipocelular.
-LMC: Debe de haber infiltración de la médula ósea con blastos.
-Deficiencia de B12: Cursa muy comúnmente con manifestaciones neurológicas, y los neutrófilos suelen ser hipersegmentados y en Sx mielodisplásico son hiposegmentados.
212
Un 30% de los pacientes con síndrome mielodisplásico evolucionan a:
LMA.
213
Definición de SMD:
Son un grupo de trastornos clonales caracterizados por citopenias progresivas y dishematopoyesis.
214
Fisiopatología de SMD:
Mutación de la célula germinal, lo que ocasiona expansión clónalo y anormalidades morfológicas en los precursores en médula ósea, dando lugar a eritropoyesis ineficaz y citopenias en sangre periférica.
215
Etiología de SMD
Primario: No se conoce la causa
Secundario: asociado a uso de drogas antineoplásicas.
216
Tiempo de latencia para desarrollar mielodisplasia postquimioterapia:
De 5 a 10 años.
217
Patología relacionada con niños neutropénicos con leucemia y el uso de factor estimulante de las colonias de los granulocitos:
Síndrome mielodisplásico
218
Laboratoriales en una persona con SMD:
-Anemia refractaria al tratamiento.
-Exceso de hierro en sangre
-Aumento en la saturación de la transferrina
-Sideroblastos
-Anemia normo o macro
-Reticulocitos bajos
-Leucopenia (hipogranular)
-Deficiencia de fosfatasa alcalina leucocitaria.
219
Diagnóstico de SMD:
-Frotis de sangre periférica (evaluación morfológica).
-Aspirado de médula ósea (confirmación y habitualmente está hipercelular). AFECTACIÓN >10%
-Biopsia de hueso con tinción de hierro.
220
Clasificación de la OMS para SMD:
1. Anemia refractaria simple (buen pronóstico) 30 a 60 meses.
-Síndrome 5q (buen pronóstico) 30 a 60 meses
2. Anemia refractaria con sideroblastos en anillo (buen pronóstico). 30 a 60 meses
3. Anemia refractaria con exceso de blastos (pronóstico medio) 1: 5-9% promedio de 15 meses. 2:10-19% promedio 12 meses.
4. Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación (mal pronóstico)
5. LMC (mal pronóstico).
221
Tratamiento de SMD:
SOPORTE:
-Apoyo transfusionales, quebrantes de hierro y eritropoyetina.
-FECG: si hay leucopenia.
NO HAY RESPUESTA A CITOCINAS:
-Globulina anti timocito
-Ciclosporina A
-Lenalidomida (SX de 5q)
5-azacitadina: indicada en pacientes con SMD de riesgo y no candidatos a TCH.
-LMC:Citarabina + antraciclina (doxorrubicina) etapa IV de la OMS.
-TMO: <60 años de edad
222
Mutación genética presente en la policitemia vera:
JAK2 (V617F) en el 95% de los casos.
223
Definición de la policitemia vera:
Trastorno mieloproliferativo adquirido, que ocasiona producción excesiva de las tres líneas hematopoyéticas, predominantemente de eritrocitos.
224
En la policitemia vera, la producción eritroide es independiente de:
Eritropoyetina, incluso se encuentra en valores bajos.
225
Aspectos clínicos de la policitemia vera:
Cefalea, mareo, visión borrosa (por venas tortuosas), fatiga, PRURITO DESPUÉS DE UN BAÑO CON AGUA TIBIA (liberación de histaminas por basofilia, epistaxis (por trastornos de agregación y adhesión plaquetaria).
226
La policitemia vera es más común a la edad y género de:
Edad >60 años y género masculino.
227
Examen físico característico de la policitemia vera:
Plétora facial, ingurgitación venas retinianas.
228
Complicación más frecuente de morbimortalidad de la policitemia vera:
Trombocitosis.
229
Laboratoriales de la policitemia vera:
-Hto >54% hombre, >51% mujer.
-Leucocitos de 10-20000
-Plaquetas elevadas
-EPO disminuidas
-Ferritina baja
-B12 incrementada.
-MO: HIPERCELULAR (HIPERPLASIA).
230
Criterios diagnósticos de la policitemia vera (OMS 2008).
MAYORES:
1. Aumento de masa eritrocitaria >25% DE LA MEDIA
o HB >17 gr/dl hombres, >15 mg/dl mujeres.
2. presencia de la mutación JAK2 o similar.
MENORES
1. Médula ósea hipercelular y panmielosis.
2. EPO baja
3. Crecimiento de colonias eritroides endógenas.
2 criterios mayores + 1 menor ó el primer criterio mayor + 2 menores
231
Tratamiento de elección en la policitemia vera:
Flebotomía y se puede agregar hidroxiurea.
232
Indicaciones de tratamiento mielosupresor en pacientes con policitemia vera:
-Prurito resistente
-Flebotomía <1 semana
-Trombocitosis <600,000
233
Tratamiento selectivo en la policitemia vera:
Ruxolitinib (inhibidor del JAK2) (intolerancia a la hidroxiurea).
234
Otros medicamentos agregados a la policitemia vera:
AAS, allopurinol, antihistamínicos.
