Hérédité Flashcards
1
Q
Combien de chromosomes possèdent les cellules humaines?
A
46 chromosomes ou 23 paires de chromosomes
2
Q
Quel type de chromosomes contiennent les gamètes?
A
Haploïdes
3
Q
Quel est le processus par lequel les gamètes sont produits?
A
Méiose
4
Q
Comment se forme un zygote?
A
Fusion des gamètes mâle et femelle
5
Q
Quelles sont les paires de chromosomes 1 à 22?
A
Autosomes
6
Q
Qu’est-ce qui détermine le sexe d’un individu chez les humains?
A
La 23ème paire de chromosomes sexuels (hétérochomosomes)
7
Q
Quel chromosome est plus grand, le X ou le Y?
A
X
8
Q
Quelle hormone est sécrétée par les testicules?
A
Testostérone
9
Q
Quel gène sur le chromosome Y provoque le développement des testicules?
A
SRY (facteur déterminant des testicules)
10
Q
Que signifie le terme ‘chimérisme’ en biologie?
A
Présence de cellules avec deux caryotypes différents
11
Q
Quel syndrome est associé à un individu XXY?
A
Syndrome de Klinefelter
12
Q
Quel syndrome est associé à un individu XO?
A
Syndrome de Turner
13
Q
Qu’est-ce que le syndrome de l’X fragile?
A
La cause la plus fréquente du retard mental héréditaire chez les enfants
14
Q
Qu’est-ce qu’un gène?
A
Section d’ADN qui code pour un caractère héréditaire
15
Q
Qu’est-ce que le génotype?
A
Ensemble des gènes d’un individu
16
Q
Qu’est-ce que le phénotype?
A
Manifestation visible (physique) du caractère chez un individu
17
Q
Qu’est-ce qu’un allèle?
A
Formes possibles d’un même gène
18
Q
Quelle est la différence entre un allèle dominant et un allèle récessif?
A
Dominant s’exprime toujours, récessif ne s’exprime que lorsqu’il est présent en double
19
Q
Donnez un exemple de maladie due à un allèle récessif.
A
Phénylcétonurie
20
Q
Quel type de variation est associé à l’hérédité polygénique?
A
Variation continue
21
Q
Qu’est-ce que la plasticité phénotypique?
A
Capacité d’un organisme à modifier son phénotype en réponse à des variations de son environnement
22
Q
Qu’est-ce qu’un pool génique?
A
Ensemble des gènes de tous les individus d’une population se reproduisant sexuellement
23
Q
Qui est Gregor Mendel?
A
Un moine connu pour ses expériences sur l’hérédité
24
Q
Qu’est-ce qu’un pool génique?
A
L’ensemble des gènes de tous les individus d’une population se reproduisant sexuellement.
Chaque individu reçoit une sélection de gènes de ce bassin, avec la possibilité d’avoir plusieurs allèles grâce aux SNPs.
25
Qui est Gregor Mendel et quelle est sa contribution à la génétique?
Un moine autrichien qui a établi les lois de la génétique à partir d’expériences avec le pois vers 1860.
## Footnote
Ses travaux ont permis de comprendre les mécanismes de l'hérédité.
26
Qu'est-ce qu'un caractère ou trait en génétique?
Propriété héréditaire qui varie d’une plante à l’autre.
## Footnote
Exemple: couleur des fleurs blanche ou violette.
27
Qu'est-ce qu'une lignée pure?
Variété qui ne produit que des descendants identiques sur plusieurs générations.
## Footnote
Exemple: lignées de fleurs blanches ou violettes.
28
Définir l'hybridation.
Croisement entre deux lignées pures.
## Footnote
Cela donne naissance à la génération filiale 1 (F1).
29
Qu'est-ce que l'autopollinisation?
Fécondation d’un ovule d'une fleur par du pollen provenant de la même fleur ou d'une autre fleur sur le même individu.
## Footnote
Cela entraîne une faible diversité génétique.
30
Qu'est-ce que la pollinisation croisée?
Fécondation d’un ovule d'une fleur par du pollen provenant d'une fleur d'une autre plante de la même espèce.
## Footnote
Cela favorise la diversité génétique.
31
Qu'est-ce que la ségrégation des allèles?
Séparation des allèles d’un gène, de sorte que seul l’un des deux allèles est hérité.
## Footnote
Cela se produit lors de la formation des gamètes haploïdes.
32
Quels sont les avantages de l'autopollinisation?
Assure la reproduction dans des conditions où les pollinisateurs sont absents et préserve les traits génétiques de la plante parente.
## Footnote
Cela peut être bénéfique dans des environnements stables.
33
Quels sont les inconvénients de l'autopollinisation?
Faible diversité génétique et accumulation de mutations néfastes.
## Footnote
Peut réduire la capacité d'adaptation à des conditions environnementales changeantes.
34
Qu'est-ce que la grille de Punnett?
Un outil utilisé en génétique pour prédire les résultats possibles et les proportions de génotypes et de phénotypes de la descendance.
## Footnote
Elle facilite la visualisation des combinaisons d'allèles provenant des parents.
35
Définir la loi de l’assortiment indépendant.
Les paires d’allèles se séparent indépendamment des autres paires lors de la formation des gamètes.
## Footnote
Cela permet l'apparition de nouveaux phénotypes intermédiaires.
36
Qu'est-ce que l'enjambement (crossing-over)?
Processus durant lequel il y a échange de segments de chromatides entre chromosomes homologues appariés pendant la méiose.
## Footnote
Cela augmente la diversité génétique.
37
Quelles sont les proportions phénotypiques attendues d'un croisement dihybride entre deux hétérozygotes?
9:3:3:1.
## Footnote
Cela s'applique à des gènes indépendants.
38
Qu'est-ce que la liaison génétique?
Phénomène où des gènes situés à proximité l’un de l’autre sur le même chromosome ne s’assortissent pas indépendamment.
## Footnote
Cela peut affecter les résultats observés lors d'un croisement.
39
Quel est le rôle de la méiose dans la formation des gamètes?
Permet la séparation des chromosomes homologues et la formation de gamètes haploïdes.
## Footnote
Elle comprend deux divisions successives: méiose I et II.
40
Qu'est-ce que la génération F1?
La première génération d'hybrides obtenue d'un croisement entre deux lignées pures.
## Footnote
Dans les expériences de Mendel, tous les plants de cette génération avaient des fleurs violettes.
41
Quel est le résultat d'un croisement entre un hétérozygote dihybride et un homozygote récessif?
Ratio 1:1:1:1.
## Footnote
Exemple: JjRr x jjrr pour les traits de couleur et texture des graines.
42
Qu'est-ce que l'hypothèse nulle (H0) en statistiques?
Elle stipule qu'il n'y a pas de différence significative entre les fréquences observées et les fréquences attendues.
43
Quelle est la formule du test du khi carré (χ²)?
𝑥² = Σ (𝑂𝑏𝑠𝑒𝑟𝑣é𝑠 − 𝐴𝑡𝑡𝑒𝑛𝑑𝑢𝑠)² / 𝐴𝑡𝑡𝑒𝑛𝑑𝑢𝑠
44
Comment calcule-t-on les degrés de liberté (dl) dans un test du khi carré?
Nombre de catégories phénotypiques moins un.
45
Quelle est la valeur critique pour 3 degrés de liberté au niveau de signification de 0,05?
7,815
46
Si la statistique χ² est supérieure à la valeur critique, que peut-on conclure?
L'hypothèse nulle est rejetée.
47
Qu'est-ce que la liaison génétique?
Proximité des gènes sur un chromosome, influençant leur transmission ensemble.
48
Comment se déroule un rétrocroisement?
Un hybride F1 est croisé avec un individu génétiquement identique à l'un de ses parents.
49
Qu'est-ce qu'un recombinant en génétique?
Un individu avec une combinaison d’allèles différente de celle de ses parents.
50
Quels phénomènes de méiose permettent la recombinaison?
* Assortiment indépendant * Enjambement (crossing-over)
51
Quelle est la première loi de Mendel?
Loi de la ségrégation des allèles.
52
Quelle est la deuxième loi de Mendel?
Loi de l’assortiment indépendant des caractères.
53
Quelle est la troisième loi de Mendel?
Loi de la dominance.
54
Qu'est-ce que la dominance complète?
Type d’hérédité où un allèle domine complètement sur l'autre.
55
Donnez un exemple de dominance complète.
Couleur des fleurs des plantes de pois.
56
Qu'est-ce que la dominance incomplète?
Type d’hérédité où aucun des deux allèles n'est complètement dominant.
57
Quel est un exemple de dominance incomplète?
Couleur des fleurs de Mirabilis jalapa.
58
Qu'est-ce que la codominance?
Type d’hérédité où deux allèles sont exprimés simultanément.
59
Quel est un exemple de codominance?
Groupe sanguin ABO chez les humains.
60
Qu'est-ce que l'hérédité liée au sexe?
Transmission de gènes sur les chromosomes sexuels, principalement le chromosome X.
61
Que signifie l'hérédité liée au sexe?
Transmission de gènes sur les chromosomes sexuels, principalement le chromosome X
62
Comment se manifeste l'hérédité récessive liée à l'X chez les hommes?
Un homme avec un allèle récessif sur son chromosome X exprime le trait car il n'a pas de deuxième chromosome X
63
Qu'est-ce qui est nécessaire pour qu'une femme exprime un trait récessif lié à l'X?
Elle doit hériter de deux allèles récessifs, un de chaque parent
64
Pourquoi les traits liés à l'Y sont-ils moins courants?
Le chromosome Y contient moins de gènes que le chromosome X
65
Comment se transmettent les traits liés à l'Y?
De père en fils, exprimés chez tous les hommes portant le chromosome Y
66
Qu'est-ce que l'inactivation du chromosome X?
L'un des deux chromosomes X est inactivé chez les femmes pour éviter la surexpression des gènes
67
Quel est un exemple de maladie génétique liée au sexe?
Hémophilie, causée par un défaut du Facteur VIII sur le chromosome X
68
Quelle est la fréquence de l'allèle récessif de l'hémophilie chez les garçons?
1 sur 10 000
69
Quel est le risque qu'une fille développe l'hémophilie?
1 sur 100 000 000, si ses deux chromosomes X portent l'allèle récessif
70
Quelles sont les étapes à suivre pour résoudre un problème de génétique?
1. Identifier le type d’hérédité 2. Identifier les génotypes des parents 3. Déterminer les gamètes 4. Utiliser une grille de Punnett
71
Quelles sont les caractéristiques d'un arbre généalogique?
Permet de suivre un caractère génétique sur plusieurs générations et d'identifier les génotypes
72
Comment identifier si un caractère est dominant ou récessif dans un arbre généalogique?
Un enfant peut exprimer un caractère sans que ses parents ne le montrent, indiquant un caractère récessif
73
Qu'est-ce que la phénylcétonurie?
Une maladie génétique récessive causée par la mutation d'un gène autosomique
74
Quel est le lien entre consanguinité et maladies génétiques?
Augmente le risque de troubles génétiques car les deux parents peuvent porter le même allèle rare
75
Quelle est la probabilité qu'un enfant de deux parents hétérozygotes ait la phénylcétonurie?
25%
76
Que signifie la dominance ou récessivité d'une maladie?
Dominante : un parent malade = enfant malade, Récessive : parents sains peuvent avoir un enfant malade
77
Quels sont les symptômes d'une maladie récessive?
L'individu malade peut avoir des parents sains; la maladie peut sauter des générations
78
Les maladies autosomiques affectent-elles les hommes et les femmes également?
Oui, en proportions égales
79
Comment se transmettent les maladies liées au chromosome X?
Les hommes ne transmettent pas leur X à leurs fils; les femmes peuvent transmettre à leurs fils et filles
80
Qu'est-ce que le raisonnement inductif en génétique?
Tirer des conclusions générales basées sur l'observation de certains cas
81
Qu'est-ce que le raisonnement déductif en génétique?
Deduire un motif d'héritage à partir de parties d'un arbre généalogique
