Mutation et biotechnologie

Question 1

Qu’est-ce qu’une mutation génétique?

Answer 1

Une modification dans la séquence de nucléotides d’un gène

Question 2

Quels sont les trois types de mutations génétiques?

Answer 2

• Substitution
• Insertion
• Délétion

Question 3

Quelles sont les conséquences des mutations neutres?

Answer 3

Aucun effet discernable sur le phénotype

Question 4

Qu’est-ce qu’une mutation délétère?

Answer 4

Causant des dommages, pouvant être létale et avoir des effets graves sur la fonction des protéines

Question 5

Qu’est-ce qu’une mutation bénéfique?

Answer 5

Rareté et importance, conférant des avantages sélectifs

Question 6

Qu’est-ce qu’une substitution dans le contexte des mutations?

Answer 6

Une base est remplacée par une autre, entraînant parfois des erreurs de réplication

Question 7

Qu’est-ce qu’une mutation de même sens?

Answer 7

Changements de codons sans altérer l’acide aminé

Question 8

Qu’est-ce qu’une mutation non-sens?

Answer 8

Transformation d’un codon en un codon stop

Question 9

Qu’est-ce qu’une mutation faux-sens?

Answer 9

Modification d’un codon pour un acide aminé en un autre

Question 10

Quel est un exemple d’anomalie génétique due à une mutation faux-sens?

Answer 10

L’anémie falciforme (drépanocytose)

Question 11

Qu’est-ce qu’un polymorphisme mononucléotidique (SNP)?

Answer 11

Variations d’une seule base nucléotidique dans la séquence d’ADN entre individus d’une même espèce

Question 12

Quelles sont les caractéristiques des SNP?

Answer 12

• Résultent de substitutions d’une seule base
• Peuvent influencer la réaction aux maladies et médicaments

Question 13

Comment un SNP est-il défini dans une population?

Answer 13

Présence chez au moins 1 % de la population

Question 14

Quelles sont les autres mutations qui contribuent à l’apparition de nouveaux allèles?

Answer 14

• Insertion/délétion
• Expansion de répétitions
• Mutations chromosomiques

Question 15

Quels sont les impacts d’une insertion ou délétion non multiple de 3?

Answer 15

Création de mutations de décalage du cadre de lecture entraînant des changements significatifs dans la séquence des acides aminés

Question 16

Qu’est-ce que la mutation delta-32 du gène CCR5?

Answer 16

Délétion de 32 paires de bases dans le gène CCR5, conférant une résistance au VIH

Question 17

Qu’est-ce que la maladie de Huntington?

Answer 17

Maladie causée par des répétitions excessives de trinucléotides dans le gène HTT

Question 18

Quels sont les types de mutagènes?

Answer 18

• Mutagènes chimiques
• Radiations

Question 19

Quels sont des exemples de mutagènes chimiques?

Answer 19

• Nitrosamines
• Gaz moutarde
• Benzène

Question 20

Quels types de radiations sont considérés comme mutagènes?

Answer 20

• Rayons gamma
• Rayons X
• Radiations ultraviolettes

Question 21

Qu’est-ce qu’un hotspot mutationnel?

Answer 21

Des sites dans l’ADN où la probabilité de mutation est plus élevée

Question 22

Pourquoi certaines mutations sont-elles plus fréquentes?

Answer 22

Caractéristiques chimiques spécifiques, nature des bases environnantes

Question 23

Quelles sont les conséquences des mutations dans les cellules germinales?

Answer 23

Peuvent être transmises à la descendance

Question 24

Quelles sont les conséquences des mutations dans les cellules somatiques?

Answer 24

Généralement pas transmises à la descendance

Question 25

Quelle base mute moins fréquemment que la cytosine entre l'adénine et la guanine?

Answer 25

L'adénine. ## Footnote Cette observation est liée à la structure et à la stabilité des bases nucléiques.

Question 26

Quel type de séquence présente un taux moyen de mutation plus faible?

Answer 26

Les séquences codantes pour les protéines. ## Footnote Cela est probablement lié à leur utilité cellulaire.

Question 27

Quelles cellules donnent naissance aux gamètes et peuvent transmettre des mutations à la descendance?

Answer 27

Les cellules germinales. ## Footnote Les mutations dans ces cellules peuvent être héritées.

Question 28

Quel type de mutation a généralement un impact restreint sur l'individu?

Answer 28

Les mutations dans les cellules somatiques. ## Footnote Ces mutations ne sont pas transmissibles à la descendance.

Question 29

Qu'est-ce qu'une mutation léthale pour les cellules?

Answer 29

Une mutation qui tue uniquement une cellule somatique. ## Footnote Ces cellules peuvent généralement être remplacées par d'autres.

Question 30

Qu'est-ce qu'un proto-oncogène?

Answer 30

Un gène impliqué dans le contrôle du cycle cellulaire qui peut devenir un oncogène par mutation. ## Footnote La mutation peut mener à une division cellulaire incontrôlée.

Question 31

Qu'est-ce qui se forme lorsque des cellules se divisent de manière incontrôlée?

Answer 31

Des tumeurs. ## Footnote Si les tumeurs se propagent de manière invasive, elles sont considérées comme malignes.

Question 32

Quelle est la source originale de toute variation génétique dans une population?

Answer 32

La mutation. ## Footnote La méiose et la reproduction sexuée peuvent accroître cette variation.

Question 33

Quel impact a l'absence de mutation sur la variation génétique d'une population?

Answer 33

La variation génétique diminuerait avec le temps, rendant la sélection naturelle impossible. ## Footnote Cela mènerait à l'extinction lorsque l'environnement change.

Question 34

Quelles sont les deux hypothèses concernant la conservation des séquences non codantes?

Answer 34

* Fonction de la séquence * Région du génome où se trouve la séquence ## Footnote Les mutations dans des séquences fonctionnelles importantes seraient éliminées par sélection naturelle.

Question 35

Quel est l'objectif de la technique d'inactivation génique?

Answer 35

Découvrir la fonction d'un gène. ## Footnote Elle est utilisée pour créer des versions non fonctionnelles d'un gène spécifique.

Question 36

Qu'est-ce que CRISPR?

Answer 36

Clustered, regularly interspaced, short palindromic repeats. ## Footnote C'est un système naturel utilisé pour l'édition génétique.

Question 37

Quel est l'objectif de la modification génétique des tomates Sicilian Rouge High GABA?

Answer 37

Augmenter la concentration de l'acide aminé GABA. ## Footnote Cette modification vise à créer des tomates bénéfiques pour la santé humaine.

Question 38

Quel type de mutation peut conférer un avantage à la descendance?

Answer 38

Une nouvelle variante d'un gène créée par une mutation d'une cellule germinale. ## Footnote Cela est rare, la plupart des mutations entraînent des maladies génétiques.

Question 39

Quelles séquences sont presque identiques au sein d'une espèce ou d'un groupe d'espèces?

Answer 39

Les séquences conservées. ## Footnote Elles ont souvent des fonctions importantes dans le génome.

Question 40

Qu'est-ce qu'une séquence hautement conservée?

Answer 40

Une séquence inchangée ou similaire sur de longues périodes d'évolution. ## Footnote Ces séquences peuvent s'étendre à un large éventail d'espèces.

Question 41

Quel rôle jouent les mutations dans l'adaptation aux changements environnementaux?

Answer 41

Elles génèrent de nouvelles variantes qui enrichissent la diversité génétique d'une population. ## Footnote Ces variations sont essentielles pour la sélection naturelle.