Hipotiroidismo congenito e hiperplasia suprarrenal congenita Flashcards
Cuales son las dos alteraciones primearias más comunes del hipotiroidismo congenito?
1) Disgenesia 85%
2) dishormonogenesis 15%
Cual es la incidencia del hipotiroidismo congenito?
1 de cada 4000 RN vivos
Cuales son las causas por disgenesia más comunes de hipotiroidismo congenito?
Ectopia tiroides 57%
Agnesia 36%
Hipoplasia 5%
Cuales son los factores de riesgo para hipotiroidismo congenito?
Maternos: desnutricion, deficiencia de yodo y selenio, consumo de AMIODARONA, SALICILATOS y DIFENILHIDANTOINA, embarazo multiple, enfermedad autoinmune, hijos con trisomia 21.
Neonato: trisomia 21, prematuridad, exposicion a yodo, malformaciones (cardiacas), Turner, EHI.
Cuales son las manifestaciones clinicas del hipotiroidismo congenito?
> 42 SDG, > 4 kg, macroglosia, fontanela posterios amplia, ictericia > 3 días despues del nacimiento aisalda (sin causa aparente), hernia umbilical, estreñimiento, piel seca, macroglosia, llanto tosco.
Que organo o tejido se encuentra alterado si existen pocas hormonas tiroideas en un RN?
1) Oseo = edad osea retardada (disminucion del crecimiento).
2) Cerebro = alteracion en la mielinizacion y desarrollo cerebral (cretinismo o retraso mental).
Metodo dx para hipotiroidismo congenito y caracteristicas de caso sospechoso y confirmado?
Labs: TSH sola o con T4
Caso sospechoso: clinica + factores de riesgo + tamiz +.
Caso confirmado: es lo anterios + TSH >4 y T4 <4
Metodo dx posterior al dx de hipotiroidismo congenito?
Gammagrama con I123 o TC 99 = estandar de oro.
Inicial USG.
Tiempo de eleccion para iniciar tratamiento para hipotiroidismo congenito?
a los 15 días de vida con hormonas tiroideas de por vida.
Tipo de herencia de la hiperplasia suprarrenal congenita?
AR
Cual es la fisiopatologia de la hiperplasia suprarrenal congenita?
1) Alt genetica que disminuye o no produce enzimas precursoras de cortisol y aldosterona.
2) Existe una sobre produccion de ACTH por bloqueo de la retroalimentacion negativa = hiperplasia.
4) Existe disminucion de Na, aumento del K, acidosis met, hipoglusemia e hipotension.
3) Las enzimas u hormonas precursoras se van a la via de la sintesis de androgenos = virilizacion (mujeres), madurez precoz (hombres).
Cuales son las enzimas que se alteran en la hiperplasia suprarrenal congenita y cual es la más común?
1) 20,22 desmolasa
2) 3 beta hidroxiesteroide-deshidrogenasa,
3) 17alfa, hidroxilasa,
4) 21 hidroxilasa ES LA MAS COMUN 90-95%
5) 11 alfa hidroxilasa
Mutacion de la sintesis de 21 hidroxilasa citocromo P50C21?
Mutacion del CYP21A2 en el cromosoma 6p21.3
Cuales son las formas clasicas y no clasicas de la hiperplasia suprarrenal congenita?
Clasica: más severa, caracterizada por la clinica de hipocortisol e hipoaldosteronismo + hiperpigmentacion de pliegues y genitales, crisis suprarrenal que puede ocacionar choque.
No clasica: formas más leves en estapa PRESCOLAR o Pubertad con pubertad precoz en niños y virilizacioon en niñas sin datos de alt hidroelectrolitica o glucemica.
Como se realiza el dx de hiperplasia suprarrenal congenita?
1) Tamiz neonatal de 3 a 5 días de vida, se miden los niveles de 17-OHP mediante ELISA. = si sale + es caso probable y requiere confirmar dx.
2) Se confirma dx con medicion de17-OHP en sangre:
Si tiene sintomas:
< 20 = descartado
20-50 = incierto : repetir a las 2 semanas o determinacion post ACTH (60 min).
>50 = dx e iniciar tx.
Con sintomas:
< 10 = descartado
10-20 = incierto : repetir a las 2 semanas o determinacion post ACTH (60 min).
>20 = dx e iniciar tx.
