Human development and genetics

Question 1

Patrones de herencia

Answer 1

Por cromosomas homólogos (paterno y materno)

Question 2

Alelos

Answer 2

Son diferentes versiones de un mismo gen (ej. ojo azul o café)

Question 3

Los alelos pueden ser

Answer 3

Dominantes (A) o recesivos (a)

Question 4

de cromosomas en células somáticas

Answer 4

46 cromosomas
23 pares (22 pares somáticos y 1 par sexual)
XX: femenino
XY: masculino

Question 5

de cromosomas en gametos.

Answer 5

23 cromosomas (1/2 de la información genética)

Question 6

Genotipos

Answer 6

Homocigoto dominante: AA
Heterocigoto: Aa
Homocigoto recesivo: aa

Question 7

Cuadro genealógico

Answer 7

Se basa en el fenotipo (si presenta o no la enfermedad).
Mujer: círculo
Hombre: cuadro

Question 8

Patrón de herencia dominante

Answer 8

Con que haya un alelo dominante mutado, la enfermedad se presenta.

Ej. enfermedad de Huntington.

Question 9

Patrón de herencia recesivo.

Answer 9

Se requiere la mutación en ambas copias recesivas para presentar la enfermedad.

Salta generaciones.

Ej. fibrosis quística

Question 10

Herencia autosomal

Answer 10

Cuando la mutación está en un cromosoma somático.

Question 11

Herencia sexual

Answer 11

Cuando la mutación está en un cromosoma sexual.

Ligada al X o al Y.

Question 12

Herencia mitocondrial

Answer 12

Sólo las mujeres son portadoras pero ambos (mujeres y hombres) pueden presentar la enfermedad.

Question 13

Enfermedad dominante ligada al X

Answer 13

Ej. Sx de X frágil

La presentan: mujeres heterocigotas (XDXd) y homocigotas (XDXD) y hombres (XDY).

Question 14

Enfermedad recesiva ligada al X.

Answer 14

Ej. Hemofilia

La presentan:
Mujeres homocigotas (XrXr)
Hombres (XrY)

Portadoras:
Mujeres heterocigotas (XRXR)
Hombres no pueden ser portadores (XRY es sano).

Question 15

Enfermedades ligadas al Y

Answer 15

Ej. calvicie

Sólo se hereda entre hombres, y siempre la presentan.

Question 16

Genética mendeliana

Answer 16

Postula que un rasgo se hereda de una generación a otra a través de genes, por alelos dominantes o recesivos).

Question 17

Selección natural

Answer 17

Organismos con rasgos que se adaptan mejor al ambiente, sobreviven y heredan estos rasgos.

Question 18

Equilibrio de Hardy-Weinberg

Answer 18

Estado de balance hipotético en una población en donde la frecuencia de alelos dominantes y recesivos se mantiene igual de una generación a otra.

Question 19

Factores que alteran la composición genética

Answer 19

Selección natural, mutaciones, migración, tamaño de la población.

Question 20

Genetic drift (desviación genética)

Answer 20

En poblaciones pequeñas, algunos organismos no se reproducen y se pierden alelos.

Question 21

Fómula de Hardy-Weinberg

Answer 21

p^2 + 2pq + q^2 = 1

p= probabilidad de tener un alelo dominante
q= probabilidad de tener un alelo recesivo

Question 22

Se puede calcular la frecuencia de un alelo a partir de los fenotipos recesivos (V/F)

Answer 22

Verdadero

Question 23

Efecto fundador

Answer 23

Reducción en la variación genética, resultado de la migración de un pequeño grupo de una población a otro ambiente.

Question 24

Balance mutación-selección

Answer 24

Equilibrio en el número de alelos deletéreos en una población que ocurre cuando la frecuencia en la que estos alelos son creados por mutación, es igual a la frecuencia en la que son eliminados por selección.

Question 25

Terapia génica

Answer 25

Modificación genética (transferencia de material genético) con fines terapéuticos.

Question 26

Remplazo de genes

Answer 26

En enfermedades con herencia mendeliana, donde sólo un gen es afectado.

Question 27

Aumento de genes

Answer 27

Le da a la célula una nueva función, en enfermedades genéticas complejas.

Question 28

Bloqueo de expresión de genes

Answer 28

En enfermedades genéticas adquiridas (ej. infecciones o malignidad).

Question 29

Uso de electroforesis

Answer 29

Encontrar un gen mutado o repeticiones de DNA

Question 30

Enzimas de restricción

Answer 30

Cortan el DNA en zonas específicas.

Question 31

Polimorfismos

Answer 31

Variantes de una secuencia particular de DNA.

Question 32

Tipos de polimorfismos

Answer 32

SNPs (single nucleotide polymorphism)

STRPs (short tandem repeat) –> satélites

Question 33

Crossing over

Answer 33

Intercambio de información entre cromosomas homólogos. Útil para variación genética.

Question 34

Motivos para hacer genetic counseling