Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Medicin > husk b4 > Flashcards

husk b4 Flashcards

1
Q

kromatin

A

DNA materialet i kernen - synligt ved farvning

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Kromosomer

A

supercoiled DNA (med protein) arrangereret som stave er synlige under celledelin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Homologe kromsomer

A

de to kromsomer som dannes ved metafasen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Søsterkromatider

A

de to kromsomer bundet sammen af centromer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Profasen

A

duplikerede DNA-streng kondenseres og søsterkromatider holdes sammeni centromer til x formet struktur kromso, desuden påbegyndes udvikling af mitotisk spindle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Prometafasen

A

kernemembran opløses og den mitotiske spindle udvikles, tentrådene bindes til de enkelte kromsomer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Metaasen

A

Kromosomerne er placereret langs med cellens ækvator ( det er i denne fase kromsomannalyse sker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Anafase

A

søsterkromatider sepereres og bevæger sig til hver sin cellepol

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Telofase

A

kromatider til hver sin cellepol, øvrigt materiale fordeles og cellemembranen afsnørres

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

karyogram

A

et billede af alle korsomserne fordelt efter størrelse, x og y til sidst

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

navngivning krosomer

A
  • Kromsomnummer ift karyogram
    • P eller q afhængig af om det er den korte arm (p for petit) eller den lange arm (q)
    • Typen af forandring
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

metacentrisk

A

centromeren placeret midt på kromosome

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

submetacentrisk

A

centromeren placeret højt oppe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

acrocentrisk

A

placeret lavt på krosomet Det acrocentriske del vil typisk ikke kode for noget men være hetrokromatin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

karyotype

A
  • Antal krosomer,
    • Kønskromsomer
    • Afvigende krosomer
      Eksempel for mænd: 46,xy
      Eksempel for kvinder 46,xx
      For den abnormale karyotype skrives antal kromosomer, kønskromosomer og afvigelse som her vil indeholder kromosomnummer, p eller q arm, samt typen af forandrig evt med
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

x-inaktivering

A

alle kvinder inaktiverer det ene x i alle celler
Inaktiveringen sker som foster under 2. gestationsuge og sker normalt random
Alle efterkommere af den enkelte celle har samme x kromsom inaktiveret men der kan dog være enkelte områder som undergår inaktiveirng hvilket kan have betydning for sygdomme i gener på x-krosomet (x-bundne recessive lidelser)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Aneuoploider

A

1 kromsom ekstra eller mindre (risomeri eller monosomi)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Polyploider

A

hele karyotypen - 3 eller flere af alle krosomer (triplpoidi eller tetraploidi)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Balanceret

A

Alt kormsommateriale er til sted men evt ved en omorganisering fx ved inversion eller translokation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Ubalancereret

A

Overskud ( duplikation) eller tab (deletion9 af krosommateriale som oftest er patogen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Nodisjunction

A

mnaglende adskilleslse i meiosen enten 1. eller 2. meiotiske delinghvilket kan resultere i æg celler uden krosomer, eller celler med for mange krosmomer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

strukturelle kromosom annomalier

A

enten intrakromosomalt eller interkromosoomalt vedrørrende flere krosmosomer

kan ske enten balancereret eller ubalancereret

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

reciprok translokation

A

parring af strukturel krosomfejl - lille hat som er udskiftes med andet kromosom
kommer der en skæv fordeling kaldes det adjacent - findes 2 udgaver hvis dleingen er en 2:2 segretion, er det 1:3 segretion vil alle 8 være ubalancereret
skrives med t i karyotype og så de to kromsomer some r udskiftet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Quadrivalent

A

meiotisk parringsfigur for reciprok translokation - 4 krosomer med fjel sat mod hinandne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

robersonsk transloation

A

arm udskiftet mellem to krosomer, skrives som der er rob og så de to som er udskifte
sker mellem acrosoniske krosmomer(13,14,15,21 og 22)
der vil her komme trisomy eller monomi ud af det

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

mikroarray

A

samling af patient sna og reference DNA som så blandes ammen og hældes på plade - farve forskelle viser deletion og inseriton ift hvor patient dna er ekstra eller mangler

bruges til struktuelle ændringerpcr

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

strukturelle kromsomannomalier

A

Deletioner: fragment brækket af og miste
- Duplikationer: fragment dublikeres
- Insertioner: fragment skifter position
Inversioner: fragment sættes på igen i omvendt orden
- Isokromosomer: ene arm mistes, anden duplikeres spejlvendt
- Ring kromsomer
- Translokationer: grafmenter replaceres mellem to ikke-homologe krosomer

skæv rekombination medføre deletion eller duplikation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

mosaik

A

Et individ med to eller flere cellelinjer som er derivereret fra en zygote eks mos 45,X/46,xx eller mos 47,xy,+21/46,xy

Mosaik er når kun dele af generne fejler noget
Dette kan ske på to måder

Her gælder det at der sker en fejl i celledelingen som resulterer i at dele af linjen få forskellige kromsomantal (nederst)

Mekanisme 2 er der allerede abnorm mængde celler men der sker en fejl således at dattercellen går tilbage til de rigtige 46 hvorved der igen er 46 kromsomer

Mosaikker er ofte mildere fænotyper end hvis samme anomali er i alle celler

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

imprinting

A

Imprinting er det fænomen, at nogle gener udtrykkes hhv ikke udtrykkes alt efter hvilken forælder det pågældende gen stammer fra

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

acrocentriske kromosomer

A

13,14,15,21,22

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

pcr

A

oligonucleotider tilføjes og foregår som en primer til målsekvensen
herefter denatueres DNA’et ved 95 grader i 1-3 min og 5 min hvis mere end 50% CG
anneealing: af primer ved 50-70 grader i 30 sek
elongering via taq polyemarse og dNTP i 73 grader i ca 30 sek

dna polymerasen som bygger op igen kaldes for en taq-poymerase og virker uden operator eller promotor regioner

bruges bla ved sygdomme med kendetegn af anticipation, protein defekter

det er vigtigt at have referencegenom for både vildtype o gsygdomsdisponerende variant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

kvantitativ real time PCR

A

en pcr undersøgelse hvor man moniturer svarene underevjs, man benytter her ofte taqman probe hvor man måler quencer signalet og dermed de lysende signaler

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

realtime- taqman prober

A

en probe tilsættes en opløsning og binder til DNA strengen hvor den er kkomplementær, proben indeholder to reaktive grupper i hver sin ende - den ene er en repporter som kan fluoriserer i deres ende med den pågældende flurosens som de har fået tilføjet, i den anden ende er en quencer som tilbageholder reporteren fra at frigive i flurosens
når polymerasen opbygger nyt DNA og den så møder proben vil den kløve proben hvorved qunceren frigives og flurosensen frigives og lyser op
mængdne af lys afsløre hvor mange der er af dette område

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

cDNA

A

omskrivning fra mRNA til cDNA via revserse transkribtase
man tilsætter her til poly(A) halen en komplementær sekvens samt en primer hvorefter man genemføre reverse transkribtase
den indeholder dog kun exons

herefter vil man gennemføre PCR annalyse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

MLPA

A

Metoden detektere deketiooner og duplikationer i et givent gen såvel som abnorme kopital

Måden det fungerer er at en probe binder 2 og 2 sammen til hvert af de analyserende fragmenter således de 2 prober ligger umiddelbart bed siden af hinanden

Proberne ligeres herefter hvor den samlede probe har termnal hybridiseringssites
Der tilsættes nu en universal PCR-primer og der udføres PCR
En af primerne er fluroscerende hvorefter alle fragmenterne amplificeres med samme effektivitet da de har samme PCR bindingasite for primerne

Intensiteten af bånd kan derefter blive sammenlignet med den normal individer

Er intensiteten x2 eller x1/2 svarer det til hhv duplikation eller deletion af det pågældende fragment

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

mikrosatelitter (SSR)

A

små sekvenser som har mange gentagelser og stor varriation mennesker imellem hvorfor de kan bruges som forskel seer

omtales også som short tandem repears

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

fragile x-annalyse

A

bestemmelse af fragile x syndrom som føre til sygdomme som autisme - på mikroskop ses det som om x kromosomet er knækket = navnet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

next generation sequencing

A
  • DNA ooprensning - freagmentering - ligering af adaptorer - PCR - Bridge amplifikation - sekventering - DNA alignment

Sampling DNA tilføjes adaptersekvenser indeholdende priemrer som danner streng senerer og capture som binder til flowcellen
- DNA’et sættes ind i flowcellen, denatuerer
- Dna binder til primerer i flowcellen som herefter danner en ny streng
- Den vil nu binde et nyt sted mens den stadig holder fast det gamle sted hvor den så igen danner streng
- Dette gentages mange gange indtil der er rigtig mange eksemplare af samme dna streng
- Strengene dnatereres og alle backward fjernes så der kun er forward strenge
- Den tilføjes nu til sekvenseringsmaskine som nu danner almindelig sekvensering af strengen med ddNTP forskellen er her dog at der tilføjes en ddntp, denne fjernes og normal puttes på herefter tilføjes den næste ddNTP, fjernes osv

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

missens mutation

A

patogen hvis sker i ændring i aktive sit og ændre konformation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

nonsens mutationer

A

ændring til stop codon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

splejs site mutationer

A

exon skipping - dvs når exonsene splejses sammen så springes en over hvorfor et helt gen glemmes

42
Q

frameshift mutationer

A

detektioner af 4 baser patogen da man får ændring i læseramme, formodentligt som her efterfølges af termineirng

43
Q

mednels 2 love

A

medels 1 lov: segretionsprincippet; de to alleler i et locus silles under meiosen og segregerer til hver sin dattercelle
medels 2. lov = fri rekombination - to forsellige monogene egenskaber nedarves uafhægig af hinanden forstået som loci der ikke lige på samme kromsom eller loci langt fra hinanden på samme kromsom

44
Q

wild type

A

normal allel - allelebn i den ikke muterede population

45
Q

hemizygot

A

En hemizygot person har kun én allel af det pågældende gen. Alle mænd er hemizygote for gener og DNA markører på X kromosomet.

46
Q

Allelheterogenitet

A

samme sygdom forårsages af forskellige patogene alleler i samme locus

47
Q

locusheterogenitet

A

samme sygdom forårsages af gener i to eller flere forskellige loci

48
Q

monogene sygdomme

A

er de sygdomme som overvejende skyldes en mutation i et enkelt gen som nedarves gennem mendels ov

49
Q

multifaktorielle sygdomme

A

er de sygdomme som overvejdende skyldes en mutation e et enkelt gen som nedarves gennem medels lov

genkendes gennem sekventeringsarrayannalyse eller mikroarray

50
Q

fænokopi

A

En miljøbetinget ændring i fænotypen som har lighed med det genetiske eks sukkersyge type 1 og 2 vises ens men den ene er genetisk og den anden er mere miljø betinget

51
Q

eksoressitivtet

A

graden af et gens manifestation i fænotypen feks variabel ekspressivitet - genotypen er her ens men fænotypen forskellig

52
Q

penetrans

A

et udtryk for gennemslagskraft i fænotypen kan her både være fuld penetrans eller nedsat

53
Q

founder variant

A

En relativt høj hyppighed af en bestemt genotype i en population kan skyldes at en (eller få) bærere af genotypen er ophav til en stor andel af mennesker i populationen, f.eks. fordi populationen i dag stammer fra ganske få mennesker, hvoraf bæreren (bærerne) var en væsentlig del.

54
Q

homoplasmi

A

mtDNA-sekvens i en person

55
Q

heteroplasmi

A

to/flere mitrokondrieDNA-sekvenser i en person

56
Q

mitroknodrielle sygdomme

A

mitrokondriet indeholder DNA som er proteinkodende
energikrævende organer kan afficeres heren der CNS hjerte og muskler, og det nedarves til mor

57
Q

imprintingssygdomme

A

Modifikation (prægning) af et gen eller en kromosomregion alt efter, hvilken forælder det er arvet fra, dvs. maternel eller paternel imprinting. Prægningen resulterer i inaktivering af genet hos afkommet.
dvs forskel på sygdommen alt efter om det kommer fra mor eller far

58
Q

fitness vs selektion

A

fitness er et udtryk for hvor godt tilpasset en sygdom er mens selektion er et udtryk for hvor meget bedre den

59
Q

beregn hyppighed af givent allel

A

p^2+q^2+2pq

60
Q

hardy weinberg loven

A

benyttes til at beregne sandsynligheden for en givent allel udkom gennem firmlen p^2+q^2+2pq
allel frekvenser er konstante over generationer og genotypefrekvenser er konstante over generationer

61
Q

forudsætnig for hardy weinberg

A

tilfældig partnervalg - panmixi
store befolkninger - ingen drift
ingen migrationsfrostyrrelser
ingen mutationsforstyrrelser
ingen selektionsforstyrrelser
balancereret ligevægt = der er balance mellem ny-mutationer og selektioner (ligevægt mellem fitness og selektioner

62
Q

virale former for onkogener

A

vækst faktore, receptore/kinaser, cytoplasmisk tyrosin kinase/ G-protein, transkriptions faktore, telomerase

63
Q

aktivering af onkkogener

A

mutationenkan ske u den kodende del gvilket resulterer i hyperaktiv protein men lavet i en almindelig mængde
mutationer kan ske ved gen. amplifikation gvor et almindleigt protein overproducerer sig selv
korsom omarrangering dette skyldes at regulatoriske DNA sekvenser forårsager at normale proteiner bliver overproducerede eller gennem fsio af aktivitet transkriberende gener producerer overproducerede fusion proteiner

64
Q

knudson 2-hit teori

A

der sal to mutationer til for at Tumor supressor gener inaktiveres
dette kan enten ske ved at der sker en mutation i en normal celle og en deletion op det andet allel således den inaktiveres alternativt nedarves mutationen germline og så skal der en deletion til for at den anden inaktiveres

65
Q

tab af heteroxygosity

A

krosomalt event som resulterer i tabet af et helt gen og omkringligende kormosmale område

66
Q

udvikling af mutationer

A

normal celle -neuplasma - carcinoma - metastasis

67
Q

polymorfism

A

Regelmæssig forekomst i befolkningen af mindst 2 forskellige alleler på et givent locus, hvor hvert allel har en vis hyppighed (sædvanligvis > 1% af befolkningens kromosomer; er hyppigheden sjældnere (=ikke regelmæssig) bruges betegnelsen DNA-variant, se denne). DNA-polymorfier anvendes bl.a. ved genetisk kortlægning, genetisk rådgivning mm. F.eks. mikrosatellitter, minisatellitter, restriktionsfragment polymorfier (se også DNA markør).

68
Q

allel heterogenetitet

A

her vil der være tale om forskellige variationer af gen A som vil resulterer i sygdom A

69
Q

locus hererogenitet

A

Her kan der være tale om flere udgaver;
- Variant 1; GEN A førende til sygdom A
- Variant 2, Gen B førende til sygdom A
- Variant 3; miljøfaktor C førende til sygdom A

70
Q

multifaktoriel

A

disse genvarianter kan være hypppige her kan flere forskellige gen varianter træde ind for at udløse en sygdom eks
- Variant gen A, Variant gen B, Variant gen C, miljøfaktor F resulterer i sygdom A
- Variant gen A, Variant gen D, Variant gen E, miljøfaktor G føre til sygdom A

71
Q

rekombinationsmulgiheder

A

rekombination, nonrekombination eller rekombination alt efter om alle generne rekombineres eller ikke rekombineres eller kun visse af dem bliver

rekombinationsfraktionen angives i %,
denne fraktion øges med afstanden mellem generne og giver et udtryk for sandsynligheden for at de kobles uafhægigt

om det er nonrekombinant, rekombinant eller fri rekombinant afhænger blandt andet af afstanden mellem generne

72
Q

haplotyper

A

flere nedarvede gener fra samme forælder

73
Q

centiMorgan

A

for rekombinationsfraktioner som er mindre end 10-15% er den observerede rekombination lig den genetiske afstand angivet i cM

74
Q

transitioner

A

udskiftning puriner imellem eller pytimider imellem

ransitioner langt mere hyppige dette skyldes at cytosin ofte omdannes til thymin og derved gøør transitioner hyppigere
Måden denne reaktion finder sted er ved at en methyl gruppe påsættes cytosin efterfulgt af en deaminering af nh2

75
Q

transversionter

A

udskiftning fra purin til pyrimidin

76
Q

deletion, insertion og dymnaminsk mutationer hvordan

A

Deltion, insertion og dynamiske mutationer sker grundet fejl i replikationen hvis polymerasen hopper af, kan den i visse tilfælde hoppe på for langt fremme eller for langt tilbage og på den måde lave en deletion eller insertion

77
Q

genfejl for hhv sædceller og ægceller

A

For æggene dannes de allerede ved fødslen hvorefter de ligger og venter på at blive lavet, de vil her bare ligge klar og vente hvorfor der er muglihed for mutationer her og også grunden til at der sker nindisjunction jo ældre man blider

Celledeling hos sædceller forøges med alderen hvorfor der kommer mulgihed for flere punktmutationer - det er derfor jo ældre man er jo større risiko for mutationssygt barn

78
Q

mutationsraten afhænger af

A
  • Genstørrelse
    • Forældrenes alder
    • Mutations hot spot ( steder som der ofte sker mutationer)
      ○ CG øer
      ○ Trunukleotid
      ○ Repeat expansion
      ○ Større repeat regioner
      ○ Formentligt flere mekanismer
      ○ Selekktionsfordel i cancer
79
Q

hvilken mutations variant er mest almindleig

A

50% af sygdomstilfælde sker ve missens variationer

80
Q

klassificering af genetiske varianter efter hvor patogene de er således at

A

C5=sikker patogen
C4= sandsynligvis patogen
C3= ukendt betydning
C2 = sandsynligvis ikke patogen eller ringe klinisk betydning
C1 = ikke patogen elle ruden klinisk betydning

populationsfrekvensen taler også ind - hvis den er hypppig taler det for højpenetrant

81
Q

dynamiske mutationer

A

Mutationer, som er forlængelser af repeatområder i eller tæt ved gener, og hvor længden af repeatområdet hyppigt ændrer sig mellem generationer

82
Q

DNA markør

A

Bruges både om en størrelses-markør (f.eks. ved elektroforese), og som betegnelse for et locus, som indeholder en karakteristisk DNA-sekvens eller en DNA-polymorfi/DNA-variant, som kan anvendes til at skelne mellem homologe kromosomer.

83
Q

anticipation

A

forøgelse af repeat tal ned gennerationer - større og større sandsynlighed for sygdom

84
Q

trioanalyse

A

Man tester mor far og barn

85
Q

segregationsanalyse

A

Ved segregationsanalyse findes de individer i et stamtræ der har nedarvet en eller flere distinkte og gensidigt eksjklusive egenskaber med henblik på at teste om årsagen er identificer bar

86
Q

FISH

A
  • Man bygger farve molekyler in di koromsomerne
  • Proberne er bygget op til at passe et bestemt sted of man så indbygger farven
  • Man farver ofte også centromereren så man kan rienterer sig
  • Man kan både farve specifikt eller mere åbent
  • Man kan placerer en evt mutation in real time på krosomet
  • Er til for at kende en specifik placering af et gen på et kromsom ved at hybridiserer en DNA sekvens med et komplementær DNA streng
  • Man fixerer cellen
  • Tilsætter prober som er komplementær til cellen som indeholder fluroisense
  • Herefter denatuerer den og target dna cellen og proben binder til cellen
  • Er der mutationer vil der ikke ske fluroisens og man kan derved lokaliserer placeringer af mutationer på kromsomet
87
Q

krosom annalyse

A
  • Der optages en blodprøve
  • Den kommer i vækstmedie og fryses i mitosen således at den danner flotte krosmomer
  • Den tilføjes en hypoton opløsning og fixeres hvilket skaber et karyogram
88
Q

hvad æger risiko for arvning af multifaktoriel

A
  • Sygdomsrisikoen øges når familiemedlemmer er smittet
  • Jo fjerner man er beslægtet med given syg person, jo mindre er sandynligheden for at man selv bliver syg
    • Hvis en sygdom forekommer i forskellige sværhedsgrader, så gælder det at j o svære udgave familiemedllemer har af sygdommen, jo større er risikoen for at en given sygdom rammer en
    • Sygdomsrisikoen er høhjerer når slægtninge som er smittede tilhøre det mindre sansynlige køn af smittede
89
Q

tærskelværdi

A

værdien som skal overtrædes for at blive syg med multifaktoriel sygdom - der kommer he roverload

90
Q

heritabillitet undersøgelser

A

familiestudier - hvor ma undersøsger for gentagelsesrisiko
sgretionsanalyse ( nedarvningsmønster
tvilingestudier- sammenligning af tve og en ægget tvillinger

91
Q

mikrosatelliter

A

DNA mikrosatelliter markør dvs polymorfe regioner i genomet der kan amplificeres med pcr ved brug af specifikke primere og dtekteres med kapilareelektroferese

den karakteriseres ved gentagelser af kohorte tandem repeat enheder

antallet af gange er meget variabelt for den enkelte mikrosatellit. DNA mikrosatelliter er endvidere karakteriseret ved deres store hyppighed og at de findes nogenlunde jævnt fordelt i hele geneomet

92
Q

hvad er eukromatin og hvad er hetrokromatin og hvilke redigeringer findes

A

eukromatin - åbent for transkription, acetyleres for dette sker

hetrokromatin DNA - lukket - methylering

93
Q

De 5 hallmarks

A

Øget vækssignalering
Nedsat følsomhed for væksthæmmere
Aktivering af invasion og metastasering
Replikativ udødelighed
Forøget anigogenese
Resistent overfor cellerdød

94
Q

compund heterzygot

A

to alleler med mutationer to forskellige steder

95
Q

uniparantal disomi

A

kun kopi af krosmom fra den ene forælder

96
Q

kobling

A

kobling er udtryk for relationen mellem to loci på et kormosom - jo mindre afstand jo større kobling

97
Q

gatekeeper

A

koder for proteiner involvereret i cellecyklus eller apoptose

98
Q

konkordans

A

et udtryk for at tvilinger har samme fænotype

99
Q

kromsom undersøgelser

A

relatereret til ændring på niveau med flere gener bruger til undersøgelse af numeriske ændringer

100
Q

prænatal rådgivning og test

A

alder på barn angives i gestriationsalder

doubles test: udføres på blod taget fra moderen - måler tilstedeværelsen af to serum markører for down syndrom

moderkageprøve: lille grovnålsbiopsi taget af moderkagen

moderkagen består af et lag diffrentierede celler fra fosteret og prøvemateriale for mikroarray - har abortrisiko

fostervandsprøve:
udføres på celler i fostervand - cellerne i væsken kommer fra fostereret og fungerer somprøvemateriale til genetiske undersøgelser

101
Q
A

Medicin (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions